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Amaurose congênita de Leber

 

 

O que é amaurose congênita de Leber?

Amaurose congênita de Leber (ACL) é uma doença degenerativa da retina hereditária caracterizada pela perda grave de visão desde o nascimento. Uma variedade de outras anormalidades relacionados com o olho, incluindo movimentos oculares inadequados e  e sensibilidade à luz também podem ocorrer. Alguns pacientes com LCA também possuem anormalidades do sistema nervoso central.
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Quais são os sintomas?

Os pacientes com ACL tem sua visão muito reduzida desde o nascimento. Nos primeiros meses de vida, os pais geralmente notam nos bebês uma falta de resposta visual e  movimentos oculares incomuns, conhecido como nistagmo. Exames oftalmológicos em crianças com ACL podem revelar retinas normais. No entanto, uma eletrorretinografia (ERG), exame que mede a função visual, detecta pouca ou nenhuma atividade na retina, indicando muito pouca função visual. Este exame é a chave para estabelecer o diagnóstico da ACL.

No início da adolescência, várias mudanças nas retinas de pacientes com ACL se tornam aparentes. Os vasos sanguíneos tornam-se frequentemente estreitos e afiliados. Uma variedade de alterações de cor podem também ocorrer no epitélio pigmentado da retina.

Embora a aparência da retina sofra alterações significantes com a idade, a visão geralmente permanece estável ao longo da vida adulta. Prognóstico a longo prazo visual permanece a ser definido. A acuidade visual em pacientes com ACL é geralmente limitada no nível de contar os dedos ou detecção de movimento de mãos ou luzes brilhantes. Alguns pacientes também são extremamente sensíveis à luz (fotofobia).

Muitas crianças com ACL frequentemente pressionam em seus olhos com os punhos ou dedos. Os olhos também costumam ter aspecto anormais (não gosto desta forma anormais- acho agressiva) pode ser: “ter seu aspecto alterado” (afundamento ou profundidade alterada). Ceratocone (córnea em forma de cone) e cataratas também têm sido associados a esta doença.

Em alguns casos, a ACL  é relacionada com complicações do sistema nervoso central, tais como atraso do desenvolvimento, epilepsia, e deficiência de habilidade motora. Como a ACL é relativamente rara, a frequência das complicações do sistema nervoso central são desconhecidas.

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É uma doença hereditária?

A ACL é transmitida hereditariamente com padrão de herança autossômico recessivo. Neste tipo de herança, ambos os pais, chamados transportadores, têm um gene para a doença emparelhado com um gene normal. Cada um de seus filhos tem uma chance de 25% (ou 1 chance em 4) de herdar os dois genes (um de cada progenitor) necessários para causar a doença. Os transportadores não são afetados por terem apenas uma cópia do gene. Só é possível determinar quem é portador de ACL após o nascimento de uma criança.
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Existem outras doenças relacionadas?

Inicialmente, a ACL pode ser confundida com outras doenças degenerativas da retina como a retinose pigmentar, cegueira noturna e acromatopsia por exemplo . Apesar do nome semelhante, a ACL não deve ser confundida com atrofia óptica de Leber. Um exame oftalmológico completo, incluindo testes que medem a função da retina e uma documentação precisa do histórico familiar pode distinguir a ACL entre essas doenças relacionadas.
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Que tratamento está disponível?

Os cientistas identificaram 14 genes com mutações que podem causar cada ACL. Estes genes são responsáveis ​​por cerca de 75% de todos os casos da doença. Com base nesta informação, os cientistas estão melhor embasados para desenvolver metodos de prevenção e tratamentos.

Os estudos clínicos de terapia genética causada por mutações no gene RPE65 estão começando agora. É a mesma terapia que deu visão para 50 cães, incluindo o mundialmente famoso Lancelot, que nasceu cego por ACL. Estes estudos fornecem extraordinária promessa para o tratamento da ACL causada por RPE65 e, eventualmente, ACL causada por outras variações genéticas.

Pacientes com ACL podem se beneficiar do uso de tecnologias assistivas para pessoas com baixa visão.
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Referências:

  • The Foundation Fighting Blindness, acessado em janeiro de 2012. Para mais informações, acesse o site da instituição.