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Doença de Best

 

O que é a Doença de Best?

A doença de Best, também conhecida como distrofia macular viteliforme, é uma forma hereditária de degeneração macular caracterizada pela perda da visão central.
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Quais são os sintomas?

A doença de Best afeta a mácula, a parte central da retina responsável por detalhes visuais e percepção das cores. Nos estágios iniciais, um cisto amarelo brilhante forma sob o epitélio pigmentar da retina (EPR). Apesar da presença do cisto, a acuidade visual pode permanecer normal ou quase normal (entre 20/30 e 20/50), durante muitos anos. Visão periférica (lateral) geralmente permanece inalterada.

Em muitos pacientes com doença de Best, o cisto eventualmente se rompe espalhando resíduos por toda a mácula. Uma vez rompido, a mácula e o RPE começam a atrofiar causando ainda mais perda da visão.
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Quando é diagnosticada?

É geralmente diagnosticada na infância ou adolescência.
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Como a doença progride?

A visão central tende a deteriorar-se com o passar dos anos. No entanto, a doença de Best nem sempre afeta os dois olhos da mesma forma. Muitas pessoas mantêm a visão central em um dos olhos e  acuidade visual de cerca de 20/40 no olho menos afetado.

Em alguns casos, a doença de Best não progride o suficiente para provocar a perda significativa de visão central. No entanto, os especialistas ainda podem detectar a doença, usando exames que medem a função do EPR e da retina. Pacientes com doença de Best são também podem apresentar hipermetropia, a qual pode ser corrigida com o uso de óculos.
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Como é transmitida?

A doença de Best é geneticamente transmitida na família pelo padrão de herança autossômica dominante. Neste padrão de herança, uma pessoa possui um gene da doença de Best emparelhado com um gene normal. Quando doente tem  filhos com um parceiro não afetado, há uma chance de 50% de que o pai (ou mãe) transmita o gene causador da doença para a criança. O parceiro não afetado só transmite genes normais. Uma criança que não tem o gene da doença de Best não terá a doença e não poderá transmitir a doença aos seus filhos.
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Pode ser tratada?

Atualmente, não existe um tratamento para a doença de Best. As pesquisas científicas em curso estão focadas em compreender a causa da doença de Best. Em 1998, os pesquisadores identificaram mutações num gene causador da doença Best. Agora estão estudando este gene para determinar a sua função na retina. Esta informação irá colaborar nos esforços para desenvolver tratamentos para a doença de Best.
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Referências:

  • Retina International, acessado em fevereiro de 2012. Para mais informações, acesse o site da instituição.