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Doença de Refsum

 

O que é a doença de Refsum?

A doença de Refsum é extremamente rara e complexa, e afeta muitas partes do corpo. A retinose pigmentar (RP) é uma característica comum da doença.

Pessoas com doença de Refsum são incapazes de metabolizar ácido fitânico. Como resultado, os níveis elevados de ácido fitânico acumulam-se no sangue e tecidos. Acredita-se que os distúrbios desta doença estejam associados aos níveis prejudiciais de ácido fitânico. Esta substância é encontrada em carnes, peixes e laticínios. O corpo também converte o fitol, encontrado em vegetais de folhas verdes, em ácido fitânico.
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Quais são os sintomas?

O primeiro sintoma de RP é a cegueira noturna seguida de uma perda gradual da visão periférica. A cegueira noturna torna difícil a visão em lugares escuros ou mal iluminados. A RP tende a progredir lentamente em pacientes com doença de Refsum.

A catarata, é comum na RP, também é observada em pacientes com doença de Refsum. A catarata dificulta a visão por uma turvação no olho o que torna difícil para que a luz atinja a retina. Na maioria dos casos, no entanto, a catarata pode ser removidoa cirurgicamente. A dimensão da perda de visão com a doença de Refsum varia muito, pois depende dos níveis de ácido fitânico e na presença de catarataa.

Além alterações causadas na visão, os indivíduos com doença de Refsum apresentam outras complicações sensoriais. A perda de olfato (anosmia) geralmente ocorre na infância, mas pode permanecer sem ser diagnosticada até que outros sintomas mais pronunciados se tornam aparentes. A perda auditiva súbita ou gradual pode ocorrer na idade adulta, geralmente após os 30 anos.

Doenças coronárias, neuropatia periférica (doença nervosa que causa perda da sensibilidade), ataxia (problemas com equilíbrio), parestesia (formigamento ou queimação incomum sensação de pele), ictiose (pele seca e escamosa), anorexia (perda de apetite), e alterações ósseas também são comuns.
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Quando é diagnosticada?

A doença de Refsum é normalmente diagnosticada na infância ou na adolescência, quando problemas de visão devido a RP se tornam aparentes. A perda progressiva da visão na RP começa quando os níveis prejudiciais de ácido fitânico se acumulam sob a retina.
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Como ele é transmitido?

A doença de Refsum é geneticamente transmitida por famíliares no padrão de herança autossômico recessivo. Neste tipo de herança, ambos os pais, chamados transportadores, têm um gene para a doença emparelhado com um gene normal. Cada um de seus filhos, então tem uma chance de 25% (ou 1 chance em 4) de herdar os dois genes da doença de Refsum (um de cada progenitor) necessários para causar o transtorno. Os transportadores não são afetados, porque eles tem apenas uma cópia do gene. Neste momento, é difícil determinar quem é portador da doença de Refsum até o nascimento de uma criança afetada. No entanto, os níveis ligeiramente elevados de ácido fitânico têm sido detectados em algumas pessoas possíveis portadores da doença de Refsum.
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Pode ser tratada?

Uma dieta pobre em alimentos que contenham ácido fitânico e fitol podem deter a progressão da RP e diminuir a gravidade de outras complicações associadas com a doença de Refsum. Para ajudar a controlar estas complicações, é importante que os pacientes mantenham o seu peso corporal. A perda de peso liberta ácido fitânico armazenado no tecido do corpo e aumenta os sintomas associados à doença. Os pacientes devem ser supervisionados por um médico para monitorar os níveis sanguíneos de ácido fitânico e ajustar dietas alimentares quando necessário. O médico também pode prescrever medicamentos para estimular o apetite.

Indivíduos com doença de Refsum devem passar regularmente por avaliações cardiológicas. Além disso, um neurologista pode avaliar e monitorar os indivíduos com neuropatia periférica e ataxia. Cremes e loções podem ajudar a amenizar e controlar problemas de pele.

A pesquisa científica em curso está direcionada para identificar o gene que provoca a doença de Refsum a desenvolver melhores tratamentos.
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Referências:

  • Retina International, acessado em fevereiro de 2012. Para mais informações, acesse o site da instituição.