Your browser does not support JavaScript!

Retinose pigmentar

 

O que é retinose pigmentar?

Retinose pigmentar (RP) refere-se a um grupo de doenças hereditárias, que causam a degeneração da retina, região do fundo do olho humano. Ela é responsável pela captura de imagens a partir do campo visual. Pessoas com RP apresentam um declínio gradual em sua visão, porque as células fotorreceptoras (cones e bastonetes) morrem. Formas da RP e doenças relacionadas incluem a síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber, distrofia de cones e bastonetes, síndrome de Bardet-Biedl, doença de Refsum, entre outras.

Imagem de uma visão normal

Imagem de uma visão normal

Imagem vista por portador de retinose pigmentar

Imagem vista por portador de retinose pigmentar onde a visão lateral é prejudicada, restando saudável somente uma pequena parte da visão central

Voltar para o topo

Quais são os sintomas?

Os sintomas dependem como os bastonetes e cones são inicialmente afetados. Na maioria das formas de RP, os bastonetes são afetados primeiro. Devido aos bastonetes estarem mais concentrados nas porções perifericas da retina e são estimulados pela luz fraca, a sua degeneração afeta a visão periférica e noturna. Quando os cones, mais centralmente localizados, são afetados perde-se a percepção de cores e visão central.

A cegueira noturna é um dos sintomas iniciais e mais freqüentes da RP. Pessoas com degeneração nos cones apresentam primeiramente a diminuição da visão central e capacidade de discriminar as cores.

A RP é tipicamente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. É uma doença progressiva. A taxa de progressão e grau de perda visual varia de pessoa para pessoa. Em famílias com RP ligada ao cromossomo X, os homens são mais frequente e severamente afetados. As mulheres que carregam o traço genético apresentam a perda de visão com menos frequência.
Voltar para o topo

Como é RP herdado?

Estima-se que 100.000 pessoas nos EUA possuem RP, principalmente causada por genes mutantes herdados de um ou ambos os pais. Genes mutados transmitem instruções erradas para as células fotorreceptoras, dizendo-lhes para produzir uma proteína incorretamente (em excesso ou  em escassez). As células precisam a quantidade adequada de proteínas específicas, a fim de funcionar corretamente. Existem muitas mutações genéticas diferentes na RP. Na síndrome de Usher, por exemplo, pelo menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados.

As mutações genéticas podem ser passadas ​​de pais para filhos através de um dos três padrões de herança genética – autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos autossômicos recessivos, os pais que carregam o gene, mas não têm sintomas podem ter filhos afetados e outros não. Da mesma forma, na RP autossômica dominante, um pai afetado pode ter filhos afetados e não afetados. Em famílias com RP ligada ao cromossomo X, apenas os homens  são afetados. As mulheres carregam o traço genético, mas não desenvolvem a perda severa da visão.

Se um membro da família é diagnosticado com RP, recomenda-se fortemente que os outros membros da família também passem pela avaliação de um especialista diagnosticar adequadamente uma eventual doença degenerativa da retina. Discutir padrões de herança e planejamento familiar com um especialista também pode ser útil.
Voltar para o topo

Quais são os tratamentos disponíveis?

Existem muitas pesquisas sobre a RP que representaram importantes avanços clínicos. A terapia nutricional com ácido de vitamina A e ácido docosahexaenóico (DHA) surgiu como um tratamento eficaz para muitos pacientes. As terapias genéticas estão progredindo em ensaios pré-clínicos. Tecnologias para o desenvolvimento de agentes terapêuticos para bastonetes e cones estão sendo estudados em estudos clínicos de fases II / lll. O microchip para melhorar a função da retina já está sendo implantado em pessoas  e estudos continuam sendo desenvolvidos para melhorar a qualidade da visão que esse recurso pode trazer num futuro não muito distante.

Apesar de não existir um tratamento para a RP, é importante saber que os cuidados com baixa visão são muito úteis para manter a independência dos pacientes. Especialistas no assunto podem fazer recomendações sobre mecânica, óptica, eletrônica e outras tecnologias baseadas em produtos voltados para pessoas com baixa visão.
Voltar para o topo

O diagnóstico já está disponível?

Já existem testes genéticos disponíveis para RP. Eles ajudam a avaliar o risco de transmissão da doença de pais para filhos. Eles também ajudam com a realização de um diagnóstico preciso. Um paciente adequadamente diagnosticado ainda é a melhor forma de se beneficiar de novas descobertas, desenvolvimento de pesquisas e abordagens de tratamento.

No entanto, nem todos os genes que causam a RP foram descobertos. Se uma pessoa optar por realizar os testes genéticos, há cerca de 50% de chance de se diagnosticar o gene causador da doença.
Voltar para o topo

Existem outras doenças relacionadas?

Outras doenças hereditárias compartilham alguns dos sintomas clínicos da RP. O mais comum é a síndrome de Usher, onde a audição e a visão são afetados.
Voltar para o topo


Referências:

  • The Foundation Fighting Blindness, acessado em janeiro de 2012. Para mais informações, acesse o site da instituição.