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Retinosquise juvenil

 

O que é retinosquise juvenil?

Retinosquise juvenil é uma doença hereditária diagnosticada na infância que causa a perda progressiva da visão central e periférica (lateral), devido à degeneração da retina.
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Quais são os sintomas?

Retinosquise juvenil, também conhecido como retinosquise ligada ao X, ocorre quase exclusivamente em homens. Embora a doença comece no nascimento, geralmente os sintomas são visíveis após os 10 anos de idade. Cerca de metade dos pacientes diagnosticados com retinosquise juvenil notam inicialmente um declínio na visão. Outros sintomas iniciais da doença incluem a incapacidade de ambos os olhos para se concentrar em um objeto (estrabismo) e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo).

A perda de visão associada com retinosquise juvenil é causada pela divisão da retina em duas camadas. Esta separação da retina afeta a mácula, porção central da retina responsável pela visão de detalhes e percepção de cores. No exame, a fóvea (centro da mácula) apresenta estrias. Os espaços criados pelas camadas separadas muitas vezes são preenchidos com bolhas e vasos sanguíneos danificados que podem causar o vazamento de sangue para dentro do corpo vítreo (a massa, transparente e incolor de  material gelatinoso que preenche o olho). A presença de sangue no corpo vítreo provoca uma deterioração visual adicional. O corpo vítreo degenera e pode, eventualmente, separar-se da retina. A retina inteira também pode separar-se as camadas de tecidos subjacentes. A extensão e o nível de perda de visão variam muito entre os pacientes com retinosquise juvenil. A visão central é quase sempre afetada. A perda da visão periférica (lateral) ocorre em cerca da metade dos casos. Alguns pacientes mantem uma visão útil até a idade adulta, enquanto outros apresentam um rápido declínio durante a infância.
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Como é transmitido?

A retinosquise juvenil é geneticamente transmitida para a família pelo padrão de herança ligado ao cromossomo X. Neste tipo de herança, o gene da doença está localizado no cromossomo X. As mulheres tem dois cromossomos X e podem transportar o gene da doença em um deles. Como elas tem uma versão saudável do gene no seu outro cromossomo X, as mulheres tipicamente não são afetadas por doenças tais como a retinosquise juvenil.

Os homens tem apenas um cromossomo X (emparelhado com um cromossomo Y) e, portanto, são geneticamente suscetíveis a doenças ligadas ao X. Homens afetados por uma doença ligada ao X sempre passam o gene no cromossomo X para suas filhas, que se tornam portadoras. No entanto, nunca passam um gene da doença ligada ao X aos seus filhos porque os pais passam o cromossomo Y para os filhos. Mulheres portadoras tem 50% de chance (ou 1 chance em 2) de passar o gene da doença ligada ao X para suas filhas, que se tornam portadoras, e chance de 50% de passar o gene para seus filhos, que serão afetados pela doença.

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Pode ser tratada?

Atualmente, não há nenhum tratamento para retinosquise juvenil. No entanto, em alguns casos, uma cirurgia pode reparar a retina. As pesquisas científicas em curso estão focadas em identificar o gene que causa a retinosquise juvenil como o primeiro passo no desenvolvimento de meios de prevenção e tratamento.
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Referências:

  • Retina International, acessado em fevereiro de 2012. Para mais informações, acesse o site da instituição.