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Síndrome de Usher (USH)

 

 

O que é Síndrome de Usher?

Síndrome de Usher é uma doença hereditária caracterizada pela deficiência auditiva e perda progressiva da visão. A perda da visão se dá devido à retinose pigmentar (RP), uma doença degenerativa da retina que geralmente aparece na adolescência ou início da idade adulta. O senso de equilíbrio também pode ser afetado. Os sintomas e o avanço da doença variam de pessoa para pessoa.

Pesquisadores estão estudando as causas e possíveis tratamentos para a síndrome de Usher e outras doenças degenerativas da retina. Recentemente foram conquistados excelentes progresso nas pesquisas.

Existem pelo menos três formas diferentes de síndrome de Usher. Pessoas com síndrome de Usher tipo 1 (USH1C) geralmente nascem com perda auditiva severa e problemas com o senso de equilíbrio. Os primeiros sinais de RP – cegueira noturna e perda da visão periférica – geralmente aparecem no início da adolescência.

Na síndrome de Usher tipo 2 (USH2), recém-nascidos podem ter deficiência auditiva de moderada a  severa. Os sintomas da RP normalmente começam logo após a adolescência. Os problemas visuais podem progredir mais lentamente do que no tipo 1 e a perda auditiva geralmente se mantém estável.

Um tipo mais rara, síndrome de Usher tipo 3 (USH3) foi documentada em 1995. Crianças com USH3 nascem normalmente com boa ou apenas comprometimento leve da audição. Sua audição e perda de visão é progressiva, começando por volta da puberdade. O equilíbrio também pode ser afetado.

A perda auditiva na síndrome de Usher se dá devido a uma mutação genética (alteração) que afeta as células nervosas na cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio. O mesmo defeito genético também afeta as células fotorreceptoras da retina, levando à perda da visão. A retina é um tecido delicado na parte posterior do olho composto de células sensíveis à luz. Essas células, também conhecidas como bastonetes e cones – são responsáveis ​​pela conversão da luz em impulsos elétricos que são levados até o cérebro.
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Como a síndrome de Usher é herdada?

A síndrome de Usher é passada de pais para seus filhos através de um padrão de herança autossômico recessivo. Neste tipo de herança, duas cópias de um gene mutante, um de cada pai, são necessários para a criança ser afetada. Uma pessoa com apenas uma cópia do gene é um “portador” e raramente tem quaisquer sintomas. Profissionais especialistas em genéticas são excelentes conselheiros para discutir a hereditariedade e auxiliar no planejamento familiar, testes genéticos, e outros assuntos relacionados.

Pesquisadores estimam que cerca de 50.000 pessoas nos EUA têm síndrome de Usher. É a principal causa de surdez combinada com a cegueira no mundo. Cerca de 30% das pessoas com RP relatam algum grau de perda auditiva, e cerca de metade dos casos são diagnosticados com a síndrome de Usher. O teste genético está se tornando um aliado para ajudar as pessoas entenderem sua doença e o risco de outros membros da família serem afetados.
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Quais são os tratamentos disponíveis?

Uma intensa pesquisa está em andamento para descobrir as causas e tratamentos para todas as formas de RP. Os pesquisadores descobriram numerosas variações genéticas que causam a síndrome de Usher, permitindo a designação de uma variedade de subtipos (isto é, 1A, 1B, IC, 1D, 1E, 1F, 1G, 2A, 2B, 2C, e 3A). A terapia genética para substituir genes defeituosos está sendo estudada em ensaios pré-clínicos.

Os pesquisadores identificaram também uma terapia nutricional para retardar a taxa de perda de visão em alguns pacientes com RP. Embora não seja uma cura, eles descobriram que palmitato de vitamina A pode retardar a degeneração da retina em algumas pessoas com RP e síndrome de Usher tipo 2. Eles também mostraram que o ácido docosahexaenóico (DHA) – um ácido contido no omega-3 – pode aumentar o efeito de vitamina A. No entanto, os benefícios adicionais do DHA foi verificado apenas durante os primeiros dois anos de terapia com vitamina A. (Somente pacientes com RP adultos e USH2 foram estudados, de modo que não se  conhece o efeito em outros pacientes com Síndrome de Usher) A FFB pode fornecer mais detalhes sobre o estudo.

A Fase II/ lll do ensaio clínico está em andamento para testar a tecnologia de célula encapsulada (ECT) para a elaboração de um agente de preservação da visão (fator neurotrófico ciliar ou CNTF). Os resultados preliminares do estudo de fase I do tratamento ECT-CNTF foram bastante encorajadores. Outros agentes terapêuticos estão se mostrando muito promissores em estudos pré-clínicos.

Além disso, muitos pesquisadores estão fazendo experiências com implantes de retina artificial. Os dispositivos são colocados sobre a superfície da retina e restauram de forma rudimentar a função da visão.

Os pesquisadores também estão fazendo um excelente progresso em terapia genética para tratar a síndrome de Usher. Com a terapia genética, um gene normal é associado à retina para substituir o mutante, causador de doença. A terapia genética pode também ser usada para tratar a perda de audição.

Em ensaios clínicos de terapia genética para uma forma grave de RP conhecido como amaurose congênita de Leber, uma visão foi restaurada em adultos jovens que eram quase cego. O Sucesso deste tratamento abre as portas para o desenvolvimento de terapias genéticas para a síndrome de Usher e outras doenças da retina.

O transplante de células da retina é outra área de interesse crescente. Nestes tratamentos potenciais, transplantes substituiriam as células da retina danificadas pela RP e outras doenças degenerativas.
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Há doenças relacionadas?

Outras doenças, algumas das quais também são hereditárias, podem resultar em surdez e surdo-mudez, mas não estão relacionadas com a síndrome de Usher. Os pesquisadores esperam que os avanços na compreensão e tratamento de outras formas de RP vai beneficiar diretamente as pessoas com síndrome de Usher, e vice-versa.
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Referências:

  • The Foundation Fighting Blindness, acessado em janeiro de 2012. Para mais informações, acesse o site da instituição.