- O que é síndrome de Bardet-Biedl?
- Quais são os sintomas?
- É uma doença hereditária?
- Existe tratamento disponível?
- Existem outras síndromes correlatas?
O que é síndrome de Bardet-Biedl?
A síndrome de Bardet-Biedl é um distúrbio complexo que afeta muitas partes do corpo, incluindo a retina. Os indivíduos com esta síndrome têm uma degeneração da retina semelhante a retinose pigmentar (RP).
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Quais são os sintomas?
O diagnóstico da síndrome de Bardet-Biedl geralmente é confirmado ainda na infância, quando problemas visuais devido a RP são descobertos. O primeiro sintoma de RP é a cegueira noturna, que faz com que a pessoa tenha dificuldade em enxergar com baixos níveis de luz. Em seguida, a RP provoca a perda progressiva da visão periférica (lateral). Indivíduos com síndrome de Bardet-Biedl desenvolvem a perda de visão central durante a infância ou adolescência. Os sintomas de RP progridem rápido e geralmente levam à deficiência visual grave na idade adulta.
Além de RP, polidactilia (dedos extras das mãos e /ou dos pés) e obesidade são características definidoras de síndrome de Bardet-Biedl. Um diagnóstico preliminar da síndrome de Bardet-Biedl se dá geralmente quando uma criança nasce com polidactilia. Sintomas posteriores RP e obesidade podem confirmar o diagnóstico. Dedos extras geralmente podem ser removidos ainda na infância. A existência de pele extra entre os dedos também é comum. A obesidade pode estar presente na infância e é normalmente concentrada no tronco. Muitos indivíduos também mais baixos do que a média.
Aproximadamente metade de todos os indivíduos com síndrome de Bardet-Biedl possuem algum tipo de deficiência intelectual que pode variar amplamente. Os indivíduos podem também possuir anormalidades renais que afetam a estrutura e a função dos rins, podendo levar à insuficiência renal grave.
Ao atingir a idade adulta, os homens com síndrome de Bardet-Biedl podem ter genitália pequena (testículos e pênis). Devido tamanho do órgão sexual feminino é mais difícil de se avaliar. Assim, não é conhecida quantas mulheres tenham esta característica. Mulheres com síndrome de Bardet-Biedl podem apresentar ciclos menstruais irregulares.
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É uma doença hereditária?
A síndrome de Bardet-Biedl é geneticamente compartilhado pela família dado o padrão de herança autossômico recessivo. Neste tipo de herança ambos os pais, chamados transportadores, tem um gene para a síndrome emparelhado com um gene normal. Cada um de seus filhos, então tem uma chance de 25% (ou 1 chance em 4) de herdar os dois genes de Bardet-Biedl (um de cada progenitor) necessários para causar a doença. Os transportadores não são afetados pois tem apenas uma cópia do gene. Atualmente, só é possível determinar quem é portador de síndrome de Bardet-Biedl após o nascimento de uma criança com a doença.
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Existe tratamento disponível?
Não existem tratamentos para todas as características associadas com Bardet-Biedl. Com o agravamento da perda de visão, os pacientes devem utilizar de recursos e tecnologias assistivas para garantir sua orientação e mobilidade. Pesquisadores identificaram 12 genes que estão ligados a Síndrome de Bardet-Biedl, dando-lhes metas claras para o desenvolvimento do tratamento.
Para gerir as complicações da doença renal associada com síndrome de Bardet-Biedl, o paciente deve ser examinado por um nefrologista, um médico especializado em doenças renais.
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Existem outras síndromes correlatas?
A síndrome de Bardet-Biedl é muitas vezes confundida com síndrome de Laurence-Moon. Pessoas com síndrome de Laurence-Moon quase sempre possuem problemas neurológicos, mas raramente apresentam polidactilia. A polidactilia é uma característica definidora de síndrome de Bardet-Biedl, enquanto que problemas neurológicos quase nunca ocorrem. A síndrome de Laurence-Moon é extremamente rara, poucos casos foram documentados. Devido à semelhança das síndromes, Bardet-Biedl é muitas vezes referida como síndroma Laurence-Moon e vice versa.
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Referências:
- The Foundation Fighting Blindness, acessado em janeiro de 2012. Para mais informações, acesse o site da instituição.
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