Retinosquise juvenil é uma doença hereditária diagnosticada na infância que causa a perda progressiva da visão central e periférica (lateral), devido à degeneração da retina.
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A retinosquise juvenil é geneticamente transmitida para a família pelo padrão de herança ligado ao cromossomo X. Neste tipo de herança, o gene da doença está localizado no cromossomo X. As mulheres tem dois cromossomos X e podem transportar o gene da doença em um deles. Como elas tem uma versão saudável do gene no seu outro cromossomo X, as mulheres tipicamente não são afetadas por doenças tais como a retinosquise juvenil.
Os homens tem apenas um cromossomo X (emparelhado com um cromossomo Y) e, portanto, são geneticamente suscetíveis a doenças ligadas ao X. Homens afetados por uma doença ligada ao X sempre passam o gene no cromossomo X para suas filhas, que se tornam portadoras. No entanto, nunca passam um gene da doença ligada ao X aos seus filhos porque os pais passam o cromossomo Y para os filhos. Mulheres portadoras tem 50% de chance (ou 1 chance em 2) de passar o gene da doença ligada ao X para suas filhas, que se tornam portadoras, e chance de 50% de passar o gene para seus filhos, que serão afetados pela doença.
Cerca de metade dos pacientes diagnosticados com retinosquise juvenil notam inicialmente um declínio na visão. Outros sintomas iniciais da doença incluem a incapacidade de ambos os olhos para se concentrar em um objeto (estrabismo) e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo).
A perda de visão associada com retinosquise juvenil é causada pela divisão da retina em duas camadas. Esta separação da retina afeta a mácula, porção central da retina responsável pela visão de detalhes e percepção de cores. No exame, a fóvea (centro da mácula) apresenta estrias.
Os espaços criados pelas camadas separadas muitas vezes são preenchidos com bolhas e vasos sanguíneos danificados que podem causar o vazamento de sangue para dentro do corpo vítreo (a massa, transparente e incolor de material gelatinoso que preenche o olho). A presença de sangue no corpo vítreo provoca uma deterioração visual adicional.
O corpo vítreo degenera e pode, eventualmente, separar-se da retina. A retina inteira também pode separar-se as camadas de tecidos subjacentes. A extensão e o nível de perda de visão variam muito entre os pacientes com retinosquise juvenil.
A visão central é quase sempre afetada. A perda da visão periférica (lateral) ocorre em cerca da metade dos casos. Alguns pacientes mantem uma visão útil até a idade adulta, enquanto outros apresentam um rápido declínio durante a infância.
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Atualmente, não há nenhum tratamento para retinosquise juvenil. No entanto, em alguns casos, uma cirurgia pode reparar a retina. As pesquisas científicas em curso estão focadas em identificar o gene que causa a retinosquise juvenil como o primeiro passo no desenvolvimento de meios de prevenção e tratamento.
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Retina International, acessado em fevereiro de 2012. Para mais informações, acesse o site da Retina Internacional