A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber é uma doença causada pela presença de mutações no DNA mitocondrial dos indivíduos acometidos. Ou seja, diferentemente de outras doenças hereditárias que acometem a visão, cuja alteração ocorre no DNA nu-clear, na LHON é o DNA das mitocôndrias (mtDNA) que apresenta alterações patológi-cas.
As mitocôndrias são organelas celulares, ou seja, pequenos órgãos contidos nas células, responsáveis pela produção de energia. Quando um indivíduo possui uma doença mitocondrial, a produção de energia nas células é prejudicada, o que pode gerar diversos tipos de acometimentos.
No que se refere à LHON o acometimento é visual. Esta doença provoca uma perda significativa da visão central do indivíduo, preservando parcialmente a visão periférica.
A manifestação desta doença geralmente é abrupta, ou seja, a perda visual é rápida, podendo levar o indivíduo à condição de pessoa com deficiência visual (baixa visão) em poucos meses.
Esta manifestação é indolor e não apresenta qualquer sinal externo nos olhos do indi-víduo. Além disso, quase a totalidade dos indivíduos apresentam perda visual bilateral, sendo raros os casos de perda visual em apenas um dos olhos.
A sigla LHON deriva do nome da doença na língua inglesa: Leber’s Hereditary Optic Neuropathy.
<em breve>
A perda visual é causada pela morte de células e atrofia dos nervos ópticos, os quais constituem pares de nervos cranianos que conectam os olhos ao cérebro.
Aproximadamente 90% das pessoas com LHON apresentam uma das mutações a seguir: m. 11778G>A (gene MT-ND4); m. 14484T>C (gene MT-ND6) ou m. 3460G>A (gene MT-ND1). Porém, diversas outras mutações já foram catalogadas e estão sendo descobertas ou-tras mutações que também causam esta doença.
<em breve>
<em breve>
<em breve>
A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber, assim como outras doenças oculares raras, ainda não tem uma cura disponível. Contudo, existem tratamentos promissores sendo desenvolvidos, tais como a terapia gênica e a terapia com células-tronco.
Apesar de ainda não haver uma cura, o uso de antioxidantes é recomendado para evitar que o indivíduo tenha mais perda de acuidade visual ao longo da vida e, em alguns ca-sos, induzir a recuperação de parte da acuidade visual, o que já foi verificado em diver-sos pacientes ao redor do mundo.
No mesmo sentido, a manutenção de um estilo de vida saudável também é indicada para evitar uma maior perda de acuidade visual. Dentre as medidas indicadas é possível destacar as seguintes: consumo de alimentos naturais, evitando aqueles industrializados, prática regular de atividades físicas, abstenção do consumo de bebidas alcoó-licas e do tabagismo.
<em breve>