Coroideremia

• O que é coroideremia?
• Quais são os sintomas?
• É uma doença hereditária?
• Que tratamento está disponível?
• Existem outras doenças relacionadas?

O que é Coroideremia?
Coroideremia é uma doença hereditária rara que causa perda progressiva da visão devido à degeneração da retina e coróide.
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Quais são os sintomas?
Coroideremia, anteriormente chamada degeneração tapetochoroidal, ocorre quase exclusivamente em homens. Na infância, a cegueira noturna é o sintoma mais comum. Conforme a doença progride, há perda da visão periférica e, posteriormente, a perda da visão central. A progressão da doença continua ao longo da vida do indivíduo, embora tanto a taxa e o grau de perda visual podem variar mesmo em uma mesma família.
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É uma doença hereditária?
A coroideremia é uma doença hereditária e o gene que a carrega está localizado no cromossomo X. As mulheres são portadoras de dois cromossomos X , um dos quais pode conter o gene causador da doença. Como o outro cromossomo X não sofreu mutação genética, as mulheres não são afetadas, mas transmitem a doença para os filhos do sexo masculino, podendo passar a herança genética ou não para as filhas. Os homens com coroideremia, sempre passam o cromossomo X com a doença para as filhas e não transmitem a doença para os filhos homens, porque o pai sempre passa o cromossomo Y (não afetado) para o filho homem.
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Que tratamento está disponível?
Recentemente, cientistas descobriram mutações em um gene no cromossomo X que causa coroideremia. Uma nova pesquisa com base nestas constatações agora impulsiona a busca por um tratamento. Os pesquisadores estão desenvolvendo uma terapia gênica para avaliação em estudos com animais. O sucesso neste estudo deverá direcionar o tratamento em etapas mais avançadas.
A coroideremia é uma das poucas doenças degenerativas da retina que podem ser detectadas no pré-natal em alguns casos. É recomendado que todos os membros de uma família com histórico da doença consultem um oftalmologista e procurem aconselhamento genético. Estes profissionais podem fornecer explicações sobre a doença eo risco de recorrência para demais membros da família.
Até que um tratamento seja descoberto, é possível buscar auxílio em ferramentas de auxílio a pacientes com baixa visão, que vão desde dispositivos ópticos, eletrônicos e motores. A grande maioria de recursos de informática já são planejados considerando o acesso de pessoas com baixa visão.
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Existem outras doenças relacionadas?
Nas fases iniciais da coroideremia ela pode ser confundida com a retinose pigmentar (RP). Ambas têm sintomas de cegueira noturna e perda da visão periférica. No entanto, as diferenças são claras em um exame oftalmológico adequado. A doença mais semelhante clinicamente a coroideremia é a atrofia giratória da coróide e retina.
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Referências:

• The Foundation Fighting Blindness, acessado em janeiro de 2012. Para mais informações, acesse o site da instituição.