No dia 28 de fevereiro, celebramos o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data dedicada à conscientização sobre condições que afetam uma parcela significativa da população global.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1 a cada 2.000 pessoas. Estima-se que, no Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas convivam com doenças raras, muitas das quais impactam diretamente a saúde ocular.
Entre as doenças oculares raras, destacam-se as Distrofias Hereditárias da Retina, de caráter genético, como a Retinose pigmentar, a Doença de Stargardt, Amaurose Congênita de Leber, Coroideremia, Acromatopsia, Síndrome de USHER, entre outras, que podem levar à perda progressiva da visão.
Além disso, a Doença Ocular da Tireoide (DOT) é uma condição autoimune rara que afeta os tecidos ao redor dos olhos, podendo causar inflamação e comprometimento da visão.
Outra condição a ser mencionada é a Ceratite Neurotrófica, uma doença rara que afeta a córnea devido diminuição da sensibilidade corneana, devido a danos nos nervos que a inervam, podendo levar a complicações sérias se não tratada adequadamente. Outra condição relevante é a Amaurose Congênita de Leber, uma doença degenerativa hereditária que provoca perda grave da visão desde o nascimento.
De acordo com o Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO), as doenças oculares raras, embora menos prevalentes, possuem um impacto considerável na qualidade de vida dos pacientes. O Relatório de Gestão do CBO 2022/2023 enfatiza a importância de uma rede de referenciamento eficiente para o diagnóstico e tratamento dessas doenças.
A identificação precoce e o acompanhamento adequado são cruciais para retardar a progressão e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. No entanto, muitos indivíduos ainda enfrentam desafios significativos para obter um diagnóstico preciso e acesso aos tratamentos necessários.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) destaca que a deficiência visual causada por doenças oculares raras representa uma parcela significativa dos casos de deficiência visual. A falta de acesso a serviços de saúde especializados e a ausência de políticas públicas direcionadas agravam a situação dessas pessoas.
Nesse contexto, a Retina Brasil reforça seu compromisso em apoiar pacientes com doenças oculares raras. Nossa missão inclui fornecer informações atualizadas, promover o acolhimento por meio de grupos regionais e lutar pelo acesso a serviços de saúde de qualidade, incluindo testes genéticos, diagnósticos precisos, reabilitação e inclusão social.
No Dia Mundial das Doenças Raras, convidamos a sociedade, profissionais de saúde e gestores públicos a unirem esforços para construir um sistema de saúde mais inclusivo e acessível. Juntos, podemos transformar a realidade das pessoas afetadas por doenças oculares raras no Brasil. Junte-se a nós nessa causa!
Retina Brasil – “Desde 2002 abrindo caminhos para a Saúde Ocular!”
Referências:
III Fórum Brasileiro de Avaliação de Tecnologias em Saúde para Doenças Raras
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