Ocorre comprometimento no desenvolvimento da fóvea e das vias visuais. São freqüentes achados: o estrabismo, a visão baixa e o nistagmo. Pode ocorrer nas formas óculo-cutânea, em que os olhos e a pele são afetados, e ocular em que apenas os olhos são acometidos.
O primeiro é herdado através de herança autossômica recessiva, enquanto que o segundo é usualmente transmitido como uma doença ligada ao X.
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