Retinose pigmentar (RP) refere-se a um grupo de doenças hereditárias, que causam a degeneração da retina, região do fundo do olho. A retina é responsável pela captura de imagens a partir do campo visual.
Pessoas com RP apresentam um declínio gradual em sua visão, por diminuição da função das células fotorreceptoras (cones e bastonetes).
A Retinose Pigmentar pode aparecer isolada ou associada a outros problemas. Na Síndrome de Usher a Retinose Pigmentar aparece associada à surdez. Na Síndrome de Bardet-Biedl a Retinose Pigmentar pode aparecer associada à obesidade e polidactilia dentre outros problemas.
<em breve>
Estima-se que 100.000 pessoas nos EUA possuam Retinose Pigmentar, principalmente causada por mutações genéticas herdados de um ou ambos os pais. Genes mutados transmitem instruções erradas para as células fotorreceptoras, dizendo-lhes para produzir uma proteína incorretamente (em excesso, ou em escassez). As células precisam de uma quantidade adequada de proteínas específicas, a fim de funcionarem corretamente. Existem muitas mutações genéticas diferentes na Retinose Pigmentar. Na Síndrome de Usher, por exemplo, pelo menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados.
As mutações genéticas podem ser passadas de pais para filhos através de um dos três padrões de herança genética – autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos autossômicos recessivos, os pais que carregam o gene, mas não têm sintomas podem ter filhos afetados e outros não. Da mesma forma, na Retinose Pigmetnar autossômica dominante, um pai afetado pode ter filhos afetados e não afetados. Em famílias com Retinose Pigmentar ligada ao cromossomo X, apenas os homens são afetados. As mulheres carregam o traço genético, mas não desenvolvem a perda severa da visão.
Se um membro da família é diagnosticado com RP, recomenda-se fortemente que os outros membros da família também passem pela avaliação de um especialista, pois é importante diagnosticar adequadamente uma eventual doença hereditária da retina. Além disso, discutir padrões de herança e planejamento familiar com um especialista também pode ser útil.
Os sintomas da Retinose Pigmentar dependem de como os bastonetes e os cones são inicialmente afetados. Na maioria das formas de RP, os bastonetes são afetados primeiro. Os bastonetes estão mais concentrados nas porções perifericas da retina e são estimulados pela luz fraca, assim a sua degeneração afeta a visão periférica e noturna. Quando os cones, mais centralmente localizados, são afetados perde-se a percepção de cores e a visão central.
A cegueira noturna é um dos sintomas iniciais e mais freqüentes da Retinose Pigmentar. Pessoas com degeneração nos cones apresentam primeiramente a diminuição da visão central e a capacidade de discriminar as cores.
A Retinose Pigmentar é tipicamente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. É uma doença progressiva. A taxa de progressão e o grau de perda visual varia de pessoa para pessoa. Em famílias com Retinose Pigmentar ligada ao cromossomo X, os homens são mais frequentemente e severamente afetados. As mulheres que carregam o traço genético apresentam a perda de visão com menos frequência.
Outras doenças hereditárias compartilham alguns dos sintomas clínicos da Retinose Pigmentar. O mais comum é a Síndrome de Usher, onde a audição e a visão são afetados.
Já existem testes genéticos disponíveis para Retinose Pigmetnar. Eles ajudam a avaliar o risco de transmissão da doença de pais para filhos. Eles também ajudam com a realização de um diagnóstico preciso. Um paciente adequadamente diagnosticado ainda é a melhor forma de se beneficiar de novas descobertas, desenvolvimento de pesquisas e abordagens de tratamento.
No entanto, nem todos os genes que causam a Retinose Pigmentar foram descobertos. Entenda melhor sobre o teste genético, também chamado de exame genético, sequenciamento genético, ou ainda exame molecular.
<em breve>
Existe tratamento de terapia gênica para os casos de Retinose Pigmentar associados à mutações do gene RPE65. Para os demais casos:
Existem muitas pesquisas sobre a Retinose Pigmentar que representaram importantes avanços clínicos. A terapia nutricional com ácido de vitamina A e ácido docosahexaenóico (DHA) surgiu como um tratamento eficaz para muitos pacientes. As terapias genéticas estão progredindo em ensaios pré-clínicos. Tecnologias para o desenvolvimento de agentes terapêuticos para bastonetes e cones estão sendo estudados em estudos clínicos de fases II / lll. O microchip para melhorar a função da retina já está sendo implantado em pessoas e estudos continuam sendo desenvolvidos para melhorar a qualidade da visão que esse recurso pode trazer num futuro não muito distante.
Apesar de não existir um tratamento para a grande maioria dos casos de Retinose Pigmentar, é importante saber que os cuidados com baixa visão são muito úteis para manter a independência dos pacientes. Especialistas no assunto podem fazer recomendações sobre mecânica, óptica, eletrônica e outras tecnologias assistiva baseadas em produtos voltados para pessoas com baixa visão.Já existem testes genéticos disponíveis para RP. Eles ajudam a avaliar o risco de transmissão da doença de pais para filhos. Eles também ajudam com a realização de um diagnóstico preciso. Um paciente adequadamente diagnosticado ainda é a melhor forma de se beneficiar de novas descobertas, desenvolvimento de pesquisas e abordagens de tratamento.
No entanto, nem todos os genes que causam a RP foram descobertos. Se uma pessoa optar por realizar os testes genéticos, há cerca de 50% de chance de se diagnosticar o gene causador da doença.
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The Foundation Fighting Blindness, acessado em janeiro de 2012. Para mais informações, acesse o site da instituição.