A Síndrome de Usher é uma doença hereditária caracterizada pela perda parcial ou total da audição e diminuição progressiva da visão e em alguns casos, problemas de equilíbrio corporal.
Está relacionada a uma doença autossômica recessiva, é hereditária, sendo transmitida de pais para filhos. Se ambos os pais tiverem este gene, a chance de ter um filho com Usher é de 1 em 4, a cada gravidez.
Dependendo do tipo da Síndrome de Usher, as características variam de pessoa para pessoa e a perda visual pode ser gradativa ou acelerada.
Segundo IBGE (2000), os dados de pessoas surdocegas (incluindo pessoas com Síndrome de Usher) no Brasil são imprecisos. Mas segundo os dados da organização americana Usher Syndrome Coalition e com base na população do Brasil em 2022, podemos estimar: entre 1/17.000 = 12.665 pessoas com Usher no Brasil.
A frequência média mundial é estimada de três a dez em 100.000 pessoas, ou seja, estimativa mundial: 400.000.
Apesar da incidência exata da síndrome de Usher ter sido difícil de determinar, foram encontrados números mais altos do que a média na cidade Gado Bravo (Paraíba) que lidera nos casos de Usher.
<em breve>
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A diminuição gradativa da visão é causada por uma doença que afeta a retina, chamada retinose pigmentar. Na síndrome de Usher, umas das características iniciais da retinose pigmentar é a cegueira noturna e com o tempo perde-se a visão periférica.
Conforme a retinose progride, o campo visual se estreita e apenas a visão central permanece, conhecida como visão de túnel.
Na síndrome de Usher, os problemas auditivos são resultados de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio. Já a diminuição gradativa da visão é causada por uma doença que afeta a retina chamada retinose pigmentar (RP).
O diagnóstico é feito pelo médico por meio de exames clínicos e testes. O teste da orelhinha, por exemplo, ajuda muito a detectar precocemente a surdez. Se constatado a surdez, dependendo da gravidade da perda da audição da criança, os testes genéticos poderão fornecer mais detalhes, apesar de não ser comum a indicação deste exame.
Se os resultados indicarem genes da Usher, o médico poderá solicitar exames de equilíbrio e de visão.
Muitas vezes os estágios iniciais da progressão da síndrome são despercebidos e também são confundidos com outras doenças, e por isto muitos tem o diagnóstico tardio.
A Síndrome de Usher é muito variável, tanto a perda visual como a auditiva, podem ser imprevisíveis: lenta, gradual e flutuante e que podem se alterar devido ao estresse, fadiga e outros fatores.
O diagnóstico de Síndrome de Usher nem sempre é muito fácil. A Retina Brasil possui um cadastro de Oftalmologistas especializados que poderá ajudá-lo a um diagnóstico precoce da doença.
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Embora os pesquisadores estejam trabalhando em terapias genéticas e testes científicos para reparar ou reverter a perda de visão, no momento, não há cura para a retinose pigmentar associada à Síndrome de Usher.
Existem alternativas terapêuticas para atenuar os efeitos da perda visual relacionado à síndrome de Usher que são:
No caso da retinose podem aparecer problemas associados, como catarata que pode ser operado e edema macular que pode ser tratável, permitindo que a pessoa enxergue melhor por mais tempo.
Os óculos de sol polarizados, podem ajudar em locais ensolarados ou com muita luminosidade.
Há evidências preliminares de que fatores ambientais e dietéticos podem aumentar a longevidade da visão utilizável. Portanto, muitas pessoas com retinose pigmentar podem ter alguma visão central durante toda a vida. Para isto as sugestões são: exercícios físicos, dieta alimentar rica em vitamina A, B, C, luteína e ômega-3 e ter também bem-estar pessoal, sem estresse.
Para pessoas que têm síndrome de Usher, as estratégias para ter mais autonomia são:
Existem organizações de apoio, como:
1 – Grupo Brasil de apoio ao surdocego e ao múltiplo deficiente sensorial (São Paulo – SP)
2 – CAIS – Centro de Apoio e Integração do Surdocego e Múltiplo Deficiente (Campinas – SP)
3 – IBC – Instituto Benjamim Constant (Rio de Janeiro – RJ)
4 – O site Síndrome de Usher Brasil – https://www.sindromedeusherbrasil.com.br/ – também fornece muitas informações e atualizações de pesquisas e outras notícias relacionadas.
5 – Organizações internacionais como: Usher Syndrome Coalition, Ushersyndroom, Foundation Fighting Blindness e outros sites relevantes e confiáveis relacionados à Síndrome de Usher.
Fontes:
Grupos de apoio
O grupo é voltado para pessoas com síndrome de Usher e a seus familiares, profissionais e amigos. Temos como principais objetivos: trocar experiências, compartilhar informações, divulgar eventos, fazer novas amizades e muitas outras atividades.