Sabemos que as palavras têm poder e, quando usadas corretamente, podem construir pontes de compreensão e respeito.
Aqui, você encontrará definições acessíveis e dicas práticas para usar uma terminologia adequada e respeitosa. Nosso objetivo é promover uma comunicação inclusiva, que valorize a dignidade de todas as pessoas. Explore nossos recursos e aprenda a falar sobre deficiências com empatia e sensibilidade, contribuindo para um mundo mais acolhedor e justo para todos.
Informação e orientação a respeito de doenças hereditárias.
Padrão de herança em que o indivíduo precisa herdar pelo menos uma cópia defeituosa do gene (mutação) para desenvolver a doença.
Padrão de herança em que o indivíduo precisa herdar duas cópias defeituosas do gene (mutação) para desenvolver a doença. Uma pessoa que só apresenta uma cópia defeituosa do gene será um portador, sem desenvolver a doença.
Nós temos 23 pares de cromossomos. Os pares numerados de 1 a 22 são chamados de autossomos e são os mesmos nos homens e mulheres. O par de número 23 é diferente entre os gêneros e são chamados de cromossomos sexuais.
Descrição da estrutura de cromossomo de um indivíduo incluindo o número de cromossomos, o tipo de cromossomo sexual (XX ou XY) e qualquer variação na estrutura dos cromossomos quando observados ao microscópio.
Estrutura que contem genes. Os humanos tem um total de 46 cromossomos, 23 herdados da mãe e 23 do pai.
Um dos cromossomos sexuais. As mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto os homens tem um X e um Y.
Um dos cromossomos sexuais. Os homens possuem um cromossomo Y, enquanto as mulheres não possuem nenhum.
Inexistência de parte do material genético. O termo também pode ser usado para descrever uma área que falta de um gene ou um cromossomo.
Ácido desoxirribonucleico, substância química que compõe os cromossomos. Existem 4 tipos de nucleotídeos (A,C,T,G) no DNA organizados em uma sequencia. O sequenciamento identifica a ordem destes nucleotídeos.
Repetição anormal da sequência de material genético em um gene ou cromossomo.
Sequência de DNA que codifica uma proteína.
Condição genética causada por uma mutação em gene localizado no cromossomo X.
Desenho da árvore genealógica do indivíduo. Diagrama que mostra o indivíduo estudado e a estrutura da sua família. Os círculos o quadrados preenchidos de preto representam as pessoas que são afetadas pela característica ou doença genética em questão, de acordo com a legenda.
Introdução de material genético adicional em um gene ou cromossomo.
Uma alteração na sequencia de nucleotídeos quando comparamos com a sequencia considerada normal para aquele trecho.
Exame realizado através da análise do DNA extraído do sangue ou tecido que ajuda a identificar se existe uma alteração em algum gene ou cromossomo específico.
Uma alteração na sequencia de nucleotídeos quando comparamos com a sequencia considerada normal para aquele trecho.