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Distrofias Hereditárias da Retina

Neste mês de abril acontece a Campanha do Abril Marrom para a conscientização sobre a prevenção, combate e reabilitação à cegueira, e a Retina Brasil explica sobre as Distrofias Hereditárias da Retina. As Distrofias Hereditárias da Retina são doenças raras de caráter hereditário com diferentes padrões de herança genética, e provocam a degeneração das células fotorreceptoras da retina (cones e bastonetes), causando a perda visual progressiva.

A retina é a região do fundo do olho responsável por captar a luz.  Quando as células da retina sofrem a degeneração elas passam a não funcionar corretamente e morrem. Assim, a luz não é captada adequadamente e a visão fica prejudicada.

 

Quais são essas doenças?

 

São Distrofias Hereditárias da Retina: Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt, Síndrome de Usher (USH), Distrofia de Cones, Distrofia de Cones e Bastonetes, Amaurose Congênita de Leber, Acromatopsia, Coroideremia, Atrofia Óptica Dominante, Distrofia Macular de Sorsby, Doença de Best, Doença de Refsum, Neuropatia Óptica de Leber, Retinosquise Juvenil, Síndrome de Bardet-Biedl.

#PraCegoVer imagem de um olho castanho olhando para frente, o olho está de perfil e abaixo a direita há uma representação de um fragmento de filamento de DNA; Está escrito:"Distrofias Hereditárias da Retina" e há a fita do Abril Marrom e as logos da Retina Brasil e da Bayer

#PraCegoVer imagem de um olho castanho olhando para frente, o olho está de perfil e abaixo a direita há uma representação de um fragmento de filamento de DNA; Está escrito:"Distrofias Hereditárias da Retina" e há a fita do Abril Marrom e as logos da Retina Brasil e da Bayer

Sintomas

Os sintomas dessas doenças são variáveis de acordo com o tipo de célula acometido. Podem ser a perda do campo visual (visão lateral), dificuldade em enxergar no escuro (visão noturna), sensibilidade à luz (fotofobia), dificuldade de leitura e perda da visão de detalhes (visão central), dificuldade com cores, entre outros.

 

Essas doenças podem aparecer combinadas com outras anomalias, em outros órgãos, nesses casos são chamadas de síndromes, como a Síndrome de Usher, que junto com a perda visual ocorre a perda auditiva.

Cura e Tratamento

Não existe cura para nenhuma dessas doenças e os tratamentos estão em fase de pesquisa, trazendo esperança aos afetados, pois as pessoas com essas doenças enfrentam o desafio contínuo da perda visual.

 

O único tratamento que existe é para um único tipo de doença provocada pelo gene RPE-65, o nome desse tratamento é Luxturna e trata-se de uma terapia gênica. Esse tratamento ainda não está disponível no Brasil.

Escrito por: Marina Leite Brandão

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A Retina Brasil é uma associação que apoia pacientes na busca de informação e tratamento para as doenças degenerativas da retina. Entidade filiada à Retina Internacional e à AMD Alliance.

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