Glossário

Este é um Glossário de termos relacionados às doenças da retina.

Aconselhamento genético: Informação e orientação a respeito de doenças hereditárias.

Autossomos: Nós temos 23 pares de cromossomos. Os pares numerados de 1 a 22 são chamados de autossomos e são os mesmos nos homens e mulheres. O par de número 23 é diferente entre os gêneros e são chamados de cromossomos sexuais.

Autossômico dominante: é o padrão de herança em que o indivíduo precisa herdar pelo menos uma cópia defeituosa do gene (mutação) para desenvolver a doença.

Autossômico recessivo: é o padrão de herança em que o indivíduo precisa herdar duas cópias defeituosas do gene (mutação) para desenvolver a doença.  Uma pessoa que só apresenta uma cópia defeituosa do gene será um portador, sem desenvolver a doença.

Cariótipo: Descrição da estrutura de cromossomo de um indivíduo incluindo o número de cromossomos, o tipo de cromossomo sexual (XX ou XY) e qualquer variação na estrutura dos cromossomos quando observados ao microscópio.

Cromossomo: Estrutura que contem genes. Os humanos tem um total de 46 cromossomos, 23 herdados da mãe e 23 do pai.

Cromossomo X: Um dos cromossomos sexuais. As mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto os homens tem um X e um Y.

Cromossomo Y: Um dos cromossomos sexuais. Os homens possuem um cromossomo Y, enquanto as mulheres não possuem nenhum.

Deleção: Inexistência de parte do material genético. O termo também pode ser usado para descrever uma área que falta de um gene ou um cromossomo.

DNA: Ácido desoxirribonucleico, substância química que compõe os cromossomos. Existem 4 tipos de nucleotídeos (A,C,T,G) no DNA organizados em uma sequencia. O sequenciamento identifica a ordem destes nucleotídeos.

Duplicação: Repetição anormal da sequência de material genético em um gene ou cromossomo.

Gene: Sequência de DNA que codifica uma proteína.

Herança ligada ao X: Condição genética causada por uma mutação em gene localizado no cromossomo X.

Heredograma: Desenho da árvore genealógica do indivíduo. Diagrama que mostra o indivíduo estudado e a estrutura da sua família. Os círculos o quadrados preenchidos de preto representam as pessoas que são afetadas pela característica ou doença genética em questão, de acordo com a legenda.

Inserção: Introdução de material genético adicional em um gene ou cromossomo.

Mutação ou variação: uma alteração na sequencia de nucleotídeos quando comparamos com a sequencia considerada normal para aquele trecho.

Teste genético: exame realizado através da análise do DNA extraído do sangue ou tecido que ajuda a identificar se existe uma alteração em algum gene ou cromossomo específico.