Neste Dia Mundial da Retina, nossas entidades chamam a atenção para a importância de se ter acesso a serviços de genotipagem para pessoas com doenças hereditárias. A genotipagem contribui para a aceleração das descobertas de terapias para doenças que ainda não têm tratamento.
As doenças da retina estão entre as causas mais comuns da perda de visão na população ativa em todo o mundo. São elas a Retinose Pigmentar, a Doença de Stargardt, a Degeneração Macular Relacionada à Idade, a Coroideremia, as doenças sindrômicas que envolvem a Retinose Pigmentar (como a Síndrome de Usher, Síndrome de Bardet Biedl, etc) e muitas outras. O impacto destas doenças na qualidade de vida é enorme.
No entanto, devemos ter esperança. Existem tratamentos que estão na iminência de serem aprovados pelas autoridades de saúde nos Estados Unidos e na Europa, e que chegaram a este estágio após anos de testes clínicos em laboratórios, com animais e com pacientes que se submeteram a experimentos, com vistas a ajudar outros pacientes a se tratarem. Hoje é essencial fazer a identificação dos fatores genéticos que levam à doença de cada paciente para que os testes clínicos sejam eficazes e para que os futuros tratamentos sejam bem-sucedidos.
A Retina Internacional busca fornecer aos pacientes afetados por doenças da retina as informações que irão ajudá-los nas opções por tratamentos que estão por vir (na terapia genética, na terapia celular, no olho eletrônico, na terapia por eletroestimulação entre outras). Busca informá-los sobre a participação em testes clínicos.
Se você tem uma doença hereditária da retina, você e sua família devem ter acesso à informação de qual o gene que levou à sua doença. Para isto é preciso ter acesso a testes genéticos. Contudo, este não é um teste acessível a todos os pacientes e são poucos os países em que o governo se responsabiliza por fornecer ao paciente seu diagnóstico genético gratuito. A dificuldade de acesso ao diagnóstico genético é um grande obstáculo ao desenvolvimento de novas terapias e contribui para a perda de visão de muitas pessoas.
A Presidente da Retina Internacional, Christina Fasser, destacou a importância da genotipagem nas doenças da retina. “Um bom diagnóstico genético é um pré-requisito para que o paciente seja incluído nos testes clínicos para sua doença. A Retina Internacional está desenvolvendo um material para ser usado por seus membros nos 33 países que fazem parte da associação. Este material visa informar sobre as novas possibilidades de diagnóstico genético. As entidades nacionais, como a Retina Brasil serão incentivadas a promover e defender o acesso a um diagnóstico genético gratuito ou acessível ao paciente”.
Para milhões de pessoas, a perda da visão decorrente de doenças hereditárias da retina leva à dificuldade em desempenhar tarefas rotineiras em casa, ansiedade sobre o trabalho atual ou futuro, incerteza sobre relacionamentos pessoais, dificuldades de mobilidade e isolamento.
Se de um lado surgem novas terapias que trazem grande esperança, e que têm o potencial de mudar a vida das pessoas com doenças da retina, de outro lado estas pessoas dependem de diagnóstico genético para terem acesso a esta nova fronteira.
Avril Daly, Diretora Executiva da Retina Internacional, chama a atenção dos responsáveis pelas políticas de saúde em sistemas como o SUS brasileiro, para que se conscientizem de que as terapias genéticas estão prestes a se tornar uma realidade e que os profissionais e seus serviços precisam se preparar urgentemente para oferecer ao público serviços de diagnóstico genético, de aconselhamento genético e muito brevemente, terapia genética. Ela afirma: “a genotipagem pode ter um impacto positivo sobre pessoas afetadas por doenças hereditárias da retina e suas famílias de diversas maneiras. Quando realizados corretamente e bem interpretados, os testes genéticos podem melhorar a precisão do diagnóstico clínico e podem auxiliar no prognóstico da doença e no aconselhamento genético. Os sistemas públicos de saúde, os profissionais da visão e as associações de oftalmologistas e geneticistas devem se conscientizar de que os testes clínicos para as doenças hereditárias da retina são uma realidade e que as terapias genéticas estão chegando. Sem um diagnóstico genético preciso os pacientes se arriscam a perder a visão, já que não terão condições de acessar os testes clínicos em andamento ou os tratamentos que surgirem para suas doenças. E a perda de visão devida a esta omissão é inaceitável para os membros de qualquer sociedade.”
Nenhum dos avanços notáveis que estão ocorrendo no campo das Doenças da Retina seriam viáveis sem o envolvimento de grupos especiais de pacientes, selecionados para testes clínicos a partir de seu perfil genético. Mesmo as decisões de alocar recursos para pesquisa em trabalhos pré-clínicos dependem do impacto positivo do teste clinico na população estudada. A transição bem-sucedida da pesquisa no campo da ciência básica para a pesquisa voltada para a aplicação clínica é um dos objetivos mais importantes da Retina Internacional e de suas associações afiliadas. E o acesso ao diagnóstico genético é fundamental para este objetivo.
No dia Mundial da Retina, 25 de setembro de 2016, a comunidade global formada por pacientes, pesquisadores, clínicos e demais profissionais da saúde, envolvidos com as Doenças Hereditárias da Retina, une-se para chamar a atenção para a importância do acesso de todos os pacientes ao teste genético para as doenças hereditárias da retina em todos os recantos do mundo, na esperança de mudar a perspectiva dos profissionais, do governo e da sociedade frente à questão do DIAGNÓSTICO GENÉTICO. Esta mudança de perspectiva irá contribuir para a aceleração do ritmo dos avanços na medicina, na cirurgia e na tecnologia. Só assim poderemos caminhar em direção a um futuro que todos poderemos compartilhar.
Retina Internacional – é uma associação sem fins lucrativos, que reúne associações representativas de 33 países, formadas por pessoas com Retinose Pigmentar, Síndrome de Usher, Degeneração Macular e outras distrofias retinianas hereditárias, seus familiares e amigos. Nossa missão é agilizar o desenvolvimento dos tratamentos comprovados para as distrofias da retina e lutar pelo acesso de todos ao diagnóstico genético e aos tratamentos.
Para maiores informações contatar www.retina-international.org
Retina Brasil – é uma associação sem fins lucrativos, sediada em São Paulo, que reune associações regionais de pacientes com distrofias hereditárias da retina e que tem como missão informar estes pacientes, seus familiares e amigos, sobre os aspectos clínicos destas distrofias e sobre os avanços científicos que apontam para um futuro de esperanças para tratamentos. A Retina Brasil está ligada à Retina Internacional.
Para maiores informações contatar www.retinabrasil.org.br
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