CARTA DA RETINA BRASIL AOS OFTALMOLOGISTAS

A RETINA BRASIL é uma associação formada por mais de 4.000 pacientes com doenças degenerativas da retina de caráter hereditário (retinose pigmentar, doença de stargardt, síndrome de Usher, síndrome de Bardet Biedl entre  outras).

Vivemos tempos auspiciosos.  Doenças até agora incuráveis estão perto do tratamento. A terapia genética já é uma realidade para os pacientes com Amaurose Congênita de Leber, com o gene RPE65 mutado. Esta é uma forma de retinose pigmentar precoce e severa,  que pode ser tratada com o medicamento LUXTURNA (Spark Therapeutics, Estados Unidos), aprovado no final de 2017 pelo FDA/EUA.

Alem da primeira terapia genética aprovada na história da oftalmologia, estamos acompanhando esta nova era de testes clínicos para as doenças da retina, em que empresas estão assumindo esta fase final de testes clínicos com pacientes, indicando que novos tratamentos estão próximos de serem liberados pelas autoridades dos Estados Unidos e Europa.  Coroideremia e Doença de Stargardt estão próximas de terem tratamento. Oftalmologistas e geneticistas brasileiras, ligadas à Retina Brasil, estão trazendo a fase 3 dos testes clínicos para o nosso país, incluindo-se na comunidade internacional de cientistas que pesquisa os novos tratamentos para doenças hereditárias da retina.

Gostariamos de relatar a experiência inovadora que tivemos ao participar, como associação de pacientes, da Iniciativa da Spark Therapeutics no Brasil em 2017, em que este laboratório  selecionou quatro centros clínicos de retina no país para realizarem, junto com uma empresa de genotipagem de São Paulo, o diagnóstico genético de quase 500 pacientes. Aprendemos muito com os resultados destes diagnósticos, que foram divulgados junto à comunidade médica em Congressos da SBRV e em outros eventos da área. Através desta genotipagem com um número significativo de pacientes brasileiros, aprendemos sobre a importância que tem o diagnostico genético para se fechar o diagnostico clinico de um paciente.  Tomamos ciência de que o conhecimento  das mutações    do (s) gene (s) pelo paciente e a confirmação da sua patologia lhe possibilita conhecer o desdobramento da sua doença e as perspectivas de tratamento futuro.

Por esta razão  estamos entrando em contato com a comunidade dos especialistas em retina no Congresso Brasileiro de Retina e Vitreo de 2018 para falar de como nós pacientes confiamos no seu trabalho clínico e como esperamos que vocês incorporem o conhecimento da genética  como complemento do diagnostico dos pacientes com doenças degenerativas da retina de caráter hereditário.  Este diagnostico já é uma realidade no Brasil, pois já há empresa e centros de pesquisa que realizam genotipagem de pacientes com distrofias retinianas. Mas este diagnóstico ou é privado, ou depende de plano de saúde ou pesquisas de cientistas. Nosso desejo enquanto entidade que dá voz aos pacientes, é que todos tenham acesso à genotipagem. Enquanto isto não acontece, juntamos nossos esforços com a comunidade dos especialistas em retina, esperando dar um passo à frente no diagnóstico de nossas doenças agregando ao diagnostico clínico feito no consultório, o diagnóstico genético, que na maioria dos casos permite resultados conclusivos sobre a doença e seu prognóstico.

Desejamos a todos um ótimo Congresso e agradecemos a importante parceria com a Sociedade Brasileira de Retina e Vitreo.

Foz do Iguaçu   11 de abril de 2018

Maria Julia Araujo   Presidente da Retina Brasil

mariajulia.araujo@retinabrasil.org.br      www.retinabrasil.org.br