No dia 29 de fevereiro é celebrado o #DiaMundialDasDoençasRaras, por isso ao longo de todo o mês estamos nos conscientizando sobre o tema. Dentro do grupo diverso das #DoençasRaras estão as Doenças Raras e Hereditárias da Retina. Essas doenças têm origem genética e causam a perda de visão de forma irreversível, podendo levar à cegueira.
Por serem de origem genética, o exame de sequenciamento genético, ou teste genético, é essencial para a identificação do gene causador da doenças e a obtenção de um diagnóstico completo. A doença degenerativa da retina mais comum, é a Retinose Pigmentar, que afeta 1 a cada 4.000 pessoas. Outras doenças da retina são: Doença de Stargardt, Síndrome de Usher, Coroideremia, Amaurose Congênita de Leber, Acromatopsia, Distrofia de Cones, Distrofia de Cones e Bastonetes, entre outras.
A maioria das doenças hereditárias da retina não tem cura, nem tratamento e as pessoas com essas doenças precisam aprender a conviver com a perda visual. Portanto,m ter uma doença hereditária da retina impõe distintos desafios aos pacientes e seus familiares. São desafios em relação a aceitação da doença, a reabilitação, o enfrentamento de preconceitos, a inserção social, e muitos outros. Assim, é importante sempre acolher uma pessoa com uma doença rara e oferecer a ela as melhores possibilidades de qualidade de vida.
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