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Um Conselho de Monitoramento de Segurança de Dados (DSMB – do inglês, Data Safety Monitoring Board) independente considerou segura uma pesquisa de terapia genética para retinose pigmentar (GS030) da empresa GenSight Biologics, e recomendou que o estudo PIONEER da empresa continue conforme o planejado.

O PIONEER (NCT03326336) é um estudo de fase 1/2 que atualmente investiga a segurança e tolerabilidade do aumento da dosagem de GS030 em  18 pessoas com retinose pigmentar. O estudo está em andamento em três centros nos países  EUA, Reino Unido e França.

Seis pacientes foram inscritos e tratados até o momento, mas o recrutamento para novos estudos está suspenso temporariamente devido à pandemia do COVID-19, anunciou a GenSight em um comunicado à imprensa. Os corticosteróides usados antes e depois da terapia genética para minimizar uma resposta inflamatória do tratamento colocam os pacientes em
maior risco ao coronavírus.

A empresa espera retomar as inscrições em breve, dependendo da “situação de saúde pública” e divulgar as descobertas recentes desses dois primeiros grupos de pacientes tratados. No entanto, a GenSight adiantou que a pandemia pode afetar esses planos.

A Retinose Pigmetnar compreende um amplo grupo de doenças hereditárias que levam à degeneração progressiva da retina, causando por fim a cegueira. A retina, localizada na parte de trás do olho, contém diversas camadas de células sensíveis à luz que captam e enviam sinais visuais ao cérebro, permitindo que a pessoa veja.

Essa doença pode ser causado por mutações em diferentes genes, incluindo genes mitocondriais, tornando algumas de suas formas um tipo de doença mitocondrial. O GS030 é um tratamento experimental baseado na nova tecnologia de optogenética da GenSights. Ele utiliza a terapia gênica para introduzir um gene que fornece instruções para a produção de uma proteína sensível à luz nas células ganglionares da retina, que formam uma das camadas da retina.

Ao forçar estas células a produzirem a proteína sensível à luz, o GS030 reestabelece sua capacidade de responder à sinais de luz, os quais foram comprometidos pela perda de células fotorreceptoras encontradas em outras camadas da retina, informa a empresa.

O GS030 é administrado através de uma injeção intravítrea (dentro do olho). Então, para estimular as células ganglionares com sinais de luz e melhorar a visão, os pacientes usam um dispositivo optrônico especial que envia sinais para ativar as proteínas sensíveis à luz. Dois dos três grupos de pacientes com aumento de dosagem no PIONEER foram tratados até o momento. As pessoas de cada grupo (três pacientes por coorte) recebem uma única injeção intavítrea do GS030 no olho que está mais afetado, seguido então de repetidas estimulações de luz com o dispositivo optrônico. Depois que a dosagem é feita em cada um dos três grupos – todas as pessoas em estágio avançado da doença e com nenhuma ou pouca percepção de luz – uma extensão do coorte de três a nove pacientes receberá a dosagem máxima tolerada no tratamento.

Pacientes nos grupos de extensão serão aqueles com acuidade visual que permite que enxerguem movimentos das mãos ou contar de dedos. O DSMB independente confirmou não ter encontrado problemas de segurança no segundo grupo de pacientes tratados com o GS030 na dosagem de 1.5e11 genomas virais. Os três pacientes do terceiro grupo inicial que estão aguardando serão tratados com uma dose mais alta, de 5e11 genomas virais (gv).

“Nós estamos satisfeitos por poder avançar com nosso segundo programa GS030, que já tratou até agora 6 pacientes”, disse Magali Taiel, diretora médica da GenSight Biologics, no comunicado. “Estamos ansiosos para confirmar a segurança do GS030 na dosagem máxima e demonstrar sua eficácia, mostrando sinais de recuperação da visão funcional em pacientes com RP em estágio avançado”, disse Taiel. Os seis pacientes tratados estão sendo monitorados remotamente por razões de segurança.

Joana Carvalho, PhD
Joana é bacharel em Biologia, mestre em Biologia Evolutiva e de Desenvolvimento e doutora em Ciência Biomédicas pela Universidade de Lisboa, Portugal. Seu trabalho tem sido focado no impacto da via de sinalização Wnt não canônica no comportamento coletivo das células endoteliais – células que compõe o revestimento dos vasos sanguíneos – encontradas no cordão umbilical dos recém-nascidos.
Fato verificado por:
Patricia Silva, PhD
Patricia é doutora em Microbiologia Médica e Doenças Infecciosas pelo Leiden University Medical Center em Leiden, na Holanda. Estudou Biologia Aplicada na Universidade do Minho e foi pesquisadora de pós-doutorado no Instituto de Medicina Molecular em Lisboa, Portugal. Seu trabalho tem sido focado em características genéticas moleculares de agentes infecciosos,
como vírus e parasitas.