O último dia de fevereiro é o #DiaMundialDasDoençasRaras. Uma data para conscientizar a sociedade sobre as doenças raras e mostrar a união das pessoas com uma doença rara #somostodosraros.
O que são as Doenças Raras?
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1 a cada 2.000 pessoas. Estima-se que no mundo existam 300 milhões de pessoas com alguma doença rara. No Brasil, são aproximadamente 13 milhões de indivíduos.
Entre as causas para as doenças raras destaca-se o fator genético, que corresponde por 72% dos casos. As outras causas podem ter origem inflamatória, infecciosa, auto imune ou degenerativa. Há em torno de 6 mil doenças raras diferentes, o que configura grande variedade, exigindo grande esforço para o estudo e busca por tratamento.
As doenças raras e hereditárias da retina:
Dentro do grupo diverso das #DoençasRaras existem as doenças raras e hereditárias da retina. Essas doenças têm origem genética e causam a perda de visão de forma irreversível, podendo levar à cegueira. Por serem de origem genética, o exame de sequenciamento genético, ou teste genético, é essencial para a identificação do gene causador da doenças e a obtenção de um diagnóstico completo. São doenças hereditárias da retina: Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt, Síndrome de Usher, Coroideremia, Amaurose Congênita de Leber, Acromatopsia, Distrofia de Cones, Distrofia de Cones e Bastonetes, entre outras.
Neste ano, a Retina Brasil fez uma live sobre o Dia Mundial das Doenças Raras e convidou a Dra. Carolina Fischinger, geneticista, a Dra. Fernanda Belga Ottoni Porto, oftalmologista especialista em doenças hereditárias da retina e Regina Próspero, co-fundadora do Instituto Vidas Raras. A live está disponível em nosso canal do Youtube, não deixe de assistir!
Assista outros eventos que também ocorreram neste ano sobre o Dia Mundial das Doenças Raras:
Live do Grupo Retina Minas sobre o Dia Mundial das Doenças Raras, com a Dra. Fernanda Belga Ottoni Porto, oftalmologista especialista em doenças hereditárias da retina, e Mila Guedes, publicitária e pessoa com esclerose múltipla e Doença de Stargardt.
Live do Conselho Brasileiro de Oftalmologia CBO, Doenças Raras e Saúde dos Olhos.
Acesse também: https://www.rarediseaseday.org/
Skip to content