Em abril acontece o Abril Marrom, mês para a conscientização sobre a prevenção, combate e reabilitação à cegueira. Entre as diversas doenças da visão, existem as Doenças Raras e Hereditárias da Retina, conheça um pouco sobre elas.
O que são as Doenças Raras e Hereditárias da Retina?
As Doenças Raras e Hereditárias da Retina são doenças de caráter hereditário com diferentes padrões de herança genética, e provocam a degeneração das células fotorreceptoras da retina (cones e bastonetes), causando a perda visual progressiva.
A retina é a região do fundo do olho responsável por captar a luz. Quando as células da retina sofrem a degeneração elas passam a não funcionar corretamente e morrem. Assim, a luz não é captada adequadamente e a visão fica prejudicada.
O teste genético é um exame de extrema importância para as pessoas com Doenças Raras e Hereditárias da Retina. Para saber mais sobre o teste genético clique aqui.
Quais são essas doenças?
São Doenças Raras e Hereditárias da Retina: Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt, Síndrome de Usher (USH), Distrofia de Cones, Distrofia de Cones e Bastonetes, Amaurose Congênita de Leber, Acromatopsia, Coroideremia, Atrofia Óptica Dominante, Distrofia Macular de Sorsby, Doença de Best, Doença de Refsum, Neuropatia Óptica de Leber, Retinosquise Juvenil, Síndrome de Bardet-Biedl.
Sintomas
Os sintomas dessas doenças são variáveis de acordo com o tipo de célula acometido. Podem ser a perda do campo visual (visão lateral), dificuldade em enxergar no escuro (visão noturna), sensibilidade à luz (fotofobia), dificuldade de leitura e perda da visão de detalhes (visão central), dificuldade com cores, entre outros.
Essas doenças podem aparecer combinadas com outras anomalias, em outros órgãos, nesses casos são chamadas de síndromes, como a Síndrome de Usher, que junto com a perda visual ocorre a perda auditiva.
Cura e Tratamento
Para a maioria das doenças hereditrias da retina ainda não existe cura e os tratamentos estão em fase de pesquisa, trazendo esperança aos afetados, pois as pessoas com essas doenças enfrentam o desafio contínuo da perda visual.
O único tratamento que existe é para um único tipo de doença provocada pelo gene RPE-65, o nome desse tratamento é Luxturna e trata-se de uma terapia gênica.
Sempre consulte o seu médico oftalmologista para saber sobre tratamentos e cuidados com a sua visão. O oftalmologista é o profissional adequado e capacitado para diagnosticar e orientar as pessoas com Doenças Raras e Hereditárias da Retina.
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