As Distrofias Hereditárias da Retina (também chamadas de “doenças hereditárias da retina” ou “doenças degenerativas da retina”) são um grupo diverso de doenças raras da visão, caracterizados pela perda progressiva das funções ou pela morte de células fotorreceptoras (sensíveis à luz) na retina, resultando em perda de visão ou cegueira associada. A causa subjacente de todas as distrofias é a presença de uma mutação nos genes envolvidos no desenvolvimento e na função normal de fotorreceptores ou outras células da retina.
Estima-se que as distrofias afetem aproximadamente 1 em cada 3.000 pessoas (mais de 2 milhões de pessoas em todo o mundo). As distrofias podem afetar pessoas de todas as idades – elas são a principal causa de perda de visão em pessoas em idade ativa (entre 16 e 64 anos) e uma causa comum em deficiência visual na infância.
Existem várias doenças hereditárias da retina e centenas de genes associados a essas doenças. São exemplos de doenças hereditárias da retina: Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt, Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Usher, Coroideremia, Distrofia de Cones, Distrofia de Cones e Bastonetes, Acromatopsia, entre outras. Até o momento existe tratamento para apenas um caso de doença hereditária da retina, são os casos associados a mutações no gene RPE65 e o tratamento é uma terapia gênica.
Sinais e sintomas
Os sintomas das doenças hereditárias de retina variam. Pessoas com Retinose Pigmentar, por exemplo, podem apresentar dificuldade para enxergar à noite, ou cegueira noturna, e visão tubular. Pessoas com Distrofias de Cones, ou com Doença de Stargardt podem apresentar dificuldade para ver detalhes e perda da visão central. Pessoas com acromatopsia costumam ter dificuldade para diferenciar as cores. Já pessoas com Síndrome de Usher podem apresentar, além da perda da visão, perda da audição e comprometimento do equilíbrio. É como ainda ter fotofobia, ou sensibilidade à luz, e nistagmo a depender de cada caso.
É importante que no caso de crianças os pais estejam atentos a sinais como: olhar com frequência para a luz, ter dificuldade de locomoção, quando a criança esbarra em objetos e móveis, ter dificuldade para identificar pessoas e esfregar com frequência os olhos.
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Diagnóstico precoce
O diagnóstico das doenças hereditárias da retina deve ser feito por médico oftalmologista especialista em doenças hereditárias da retina. O diagnóstico é feito a partir da avaliação médica e de exames clínicos. O exame de sequenciamento genético é também fundamental para as pessoas com doenças hereditárias da retina. Quanto mais precoce for o diagnóstico melhor, pois a pessoa e a família podem receber as orientações adequadas com tempo para se planejar e procurar os serviços de reabilitação e de baixa visão necessários.
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