CONHEÇA A DOENÇA DE STARGARDT

Doença de Stargardt

É uma doença hereditária da retina, que leva à perda progressiva da visão, começando, em geral pela perda da visão central (visão dos detalhes, da leitura, do reconhecimento facial). A perda de visão central pode progredir ao longo do tempo, prejudicando a visão periférica e levando a cegueira legal.

Quais são os sintomas?

A doença de Stargardt geralmente é diagnosticada nas duas primeira décadas de vida. No entanto, os sintomas podem aparecer em qualquer idade ou momento de vida. Os  sintomas mais comuns incluem: Dificuldade para ler, ver rostos e detalhes; Dificuldade para identificar cores parecidas e com constraste; Sensibilidade à luz; Dificuldade com a transição entre ambientes claros e escuros

Qual o gene associado à Doença de Stargardt? Como identiicá-lo?

Na maioria dos casos está associada a mutações no gene ABCA4. Este gene fornece instruções para produzir uma proteína importante para o funcionamento da retina. Quando existe a doença essa proteína não funciona corretamente, danificando a retina. A Doença de Stargardt é geralmente herdada de forma autossômica recessiva, isto é, o gene é herdado de ambos os progenitores.

O teste genético é o exame que identifica o gene associado à Doença de Stargardt. No entanto, o diagnóstico é feito com base nos exames clínicos (exames de fundo olho, retinografia, etc.) somado aos sintomas e ao teste genético. A clínica é fundamental e o médico oftalmologista especialista em doenças hereditárias da retina é o profssional qualificado para avaliar e diagnosticar a Doença de Stargardt.

Quais as pesquisas para a Doença de Stargardt?

Algumas das áreas de pesquisa que estão em andamento incluem:

Terapia gênica: visa reparar ou substituir o gene cuja mutação é  responsável pela doença de Stargardt.

Terapias celulares: exploram a possibilidade de transplantar células saudáveis na retina para substituir as células danificadas e restaurar a visão.

Medicamentos: há vários medicamentos em estudo que visam interferir no ciclo da retina com o objetivo de  estabilizar a perda da visão.

Cuidados com a visão para quem tem doença de Stargardt: não fazer  uso de suplementos com vitamina A;  usar óculos escuros ao se expor ao Sol ou em ambiente muito iluminado; fazer atividade física; alimentar-se de forma saudável

A Doença de Stargardt é uma DOENÇA RARA?

A Doença de Stargardt afeta cerca de 1 a cada 10.000 pessoas e portanto é uma DOENÇA RARA!

É importante consultar um oftalmologista regularmente para monitorar a progressão da doença e cuidar da saúde ocular.

Descrição da Imagem: Card branco ladeado por detalhes em tons de verde. No centro superior, o logo da Campanha Olhos Raros e no meio o enunciado do post: Conheça a doença de Stargardt. Finaliza com o logo da Retina Brasil no rodape. Fim da descrição.