O teste genético é importante para aconselhamento genético, para aprimorar o diagnóstico e indicar a possibilidade do paciente participar de algumas pesquisas clínicas.
O que é teste genético ou genotipagem?
É a identificação das alterações genéticas que causam determinada doença em indivíduos de uma família.
A importância do teste genético
O teste genético é importante para que a pessoa receba aconselhamento genético, o que oferece orientações sobre o planejamento familiar; melhor entenda o diagnóstico e tenha perspectivas de tratamento. O diagnóstico molecular, obtido por meio do teste genético, costuma ser critério de inclusão em pesquisas clínicas. Além disso, diversos tratamentos que estão em fase de pesquisa visam corrigir defeitos genéticos, por meio de diferentes técnicas de terapia gênica. O único tratamento existente hoje para uma doença hereditária da retina, por exemplo, é destinado a pessoas com mutações no gene RPE65 e a única forma de saber o gene associado à doença é por meio o teste genético.
Portanto, o diagnóstico correto com o teste genético nas doenças hereditárias da retina é fundamental para direcionar a pessoa em termos de planejamento familiar, conhecimento sobre a doença e perspectivas de tratamento.
Saiba mais : https://retinabrasil.org.br/genetica-das-ddrs/
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A importância do TESTE GENÉTICO: Dra. Juliana Sallum
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