É a neuropatia óptica hereditária mais comum. O quadro manifesta-se na primeira década de vida, com perda visual insidiosa, freqüentemente detectada em exames de rotina. Trata-se de afecção bilateral, podendo ser assimétrica, com alterações na visão de cores e no campo visual.
No fundo do olho, nota-se palidez ou escavação em cunha do disco óptico, geralmente localizada na sua porção temporal. Para o diagnóstico, devem ser descartadas doenças do sistema nervoso central, e por isso faz-se necessária investigação, através de exames de neuro-imagem. O histórico familiar também é importante, assim como o exame dos membros da família.
O prognóstico é variável, mas na maioria dos casos o quadro tende a se estabilizar ou progredir lentamente durante a vida.
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