Essa doença hereditária atinge tipicamente homens de 10 a 30 anos de idade. Apresenta-se com diminuição da acuidade visual severa e indolor em um dos olhos. Nessa fase, o exame oftalmológico revela alterações do reflexo pupilar e do campo visual, podendo ocorrer também alterações no fundo do olho (pseudoedema do disco óptico, telangiectasia peripapilar e tortuosidade das arteríolas de tamanho médio). O olho contralateral é afetado geralmente dentro de semanas ou meses, quando o primeiro olho passa a mostrar palidez do disco óptico, com perda da telangiectasia peripapilar. Recuperação parcial da visão tem sido notada em aproximadamente 15% dos pacientes.
A neuropatia óptica de Leber está relacionada a uma mutação no DNA mitocondrial. Apenas as mulheres transmitem a doença, mas comumente não desenvolvem os seus sintomas. Nem todos os homens com comprometimento funcional das suas mitocôndrias apresentam perda visual, levando a dificuldades na elucidação do histórico familiar.
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