Está notícia foi traduzida e resumida pela Retina Brasil e pelo Retina Minas. Para acessar a artigo original, clique aqui. Lembre-se de sempre consultar o seu médico oftalmologista, ele é o melhor profissional para escalrecer as suas dúvidas sobre diagnóstico, tratamento e pesquisas.
Novo gene TLCD3B é identificado e associado a doença hereditária da retina. A descoberta é fruto de pesquisa científica e foi publicada em artigo no dia 20 de outubro de 2020 na revista Genetics in Medicine.
Segundo o artigo, a pesquisa identificou a existência de variantes patogênicas no gene TLCD3B em quatro pacientes com o diagnóstico de Distrofia de Cones e Bastonetes, ou Maculopatia. Esse resultado é consistente com o fenótipo observado em modelos animais (camundongos usados na pesquisa). O gene TLCD3B desempenha papel na síntese de ceramida, lipídios que integram diversas funções celulares, o excesso ou a falta das ceramidas pode levar à morte das células.
A pesquisa concluiu, então, que as variantes patogênicas identificadas no gene TLCD3B podem afetar a síntese da ceramida, o que por sua vez, levaria a perda da função de células da retina, provocando a perda de visão.
O artigo menciona que foram pesquisados 4 pacientes de 3 famílias distintas. Três dos pacientes são de Minas Gerais e vinham de famílias com história de consanguinidade. Os pacientes têm o diagnóstico de Distrofia de Cones e Bastonetes, ou Maculopatia. Foram realizados exames clínicos para avaliar o fundo de olho e a função visual e exame molecular (teste genético) que eliminou a existência de outros genes já conhecidos associados às doenças hereditárias da retina. Três dos pacientes pesquisados (2 de uma mesma família e outro de uma família distinta) apresentaram a mesma variante no gene TLCD3B. Foi identificado ainda um padrão de herança de homozigose recessivo, ou seja, a mesma variante está presente nos dois alelos do DNA. Isso evidência a relação de consanguinidade (parentesco) entre os pais dos pacientes e torna a doença associada ao gene TLCD3B extremamente rara. A chances de uma pessoa, que não é filha de pais de uma mesma família, ter variantes patogênicas em homozigose no gene TLCD3B são muito pequenas.
Variantes do gene TLCD3B nunca antes tinham sido associadas à nenhuma doença humana. Por isso, essa é uma descoberta muito importante. O artigo menciona que ainda é necessário fazer estudos sobre a síntese da ceramida na retina para entender melhor o processo e como ele afeta a visão. Também são necessários estudos para futuros tratamentos com medicação, ou terapia gênica.
Essa descoberta é essencial para o desenvolvimento científico das doenças hereditárias da retina e para a continuidade da busca de tratamento para todas as pessoas. A Retina Brasil fica muito contente de saber que uma das autoras do artigo é a Dra. Fernanda Porto, que é do Comitê Científico da Retina Brasil.
Para acessar o artigo completo: https://www.nature.com/articles/s41436-020-01003-x
PARA EXPLICAR MELHOR O QUE ESSA DESCOBERTA SIGNIFICA E PARA ESCLARECER AS DÚVIDAS DE TODOS O GRUPO REITNA MINAS FALARÁ SOBRE O TEMA NA LIVE DESTE SÁBADO, 31 DE OUTUBRO ÀS 18H.
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