Terapia gênica para doença hereditária da retina realizada em São Paulo

O interesse pela terapia gênica já é estudado e pesquisado, desde 2007

Por Renato Conte

A equipe do setor de Retina e Vítreo do Departamento de Oftalmologia e Ciências Visuais da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM/Unifesp), realizou no último dia 19 de setembro, a primeira cirurgia intraocular para aplicação de terapia gênica (voretigeno neparvoveque).

 “Inédita no serviço público de saúde no Brasil, o procedimento se dá, pela inserção de material genético em um organismo com finalidade terapêutica. A terapia usa um vetor para carregar o DNA para dentro da célula. No caso da terapia gênica realizada na Escola Paulista de Medicina EPM/Unifesp para tratamento da retina, o vetor usado foi um adenovírus associado que carrega o gene RPE65, chamado voretigeno neparvoveque-rzyl (Luxturna, Novartis)”, explica a especialista e coordenadora da equipe, Juliana Sallum.

O interesse pela terapia gênica já é estudado e pesquisado, desde 2007, pela equipe da EPM/Unifesp. “Quando esta terapia foi desenvolvida, realizamos a genotipagem e estudo de história natural de pacientes com doenças hereditárias da retina. O grupo de pesquisa participa de outras iniciativas relacionadas a outros genes relacionados às distrofias de retina”, destaca Sallum.

Segundo a equipe, para a medicina, a terapia é uma nova forma de tratar uma doença ocasionada por um defeito genético, mutações que alteram os genes e causam alteração da função das proteínas. E futuramente, será usada para doenças mais frequentes. No momento esta técnica se aplica à Amaurose congênita de Leber ou Retinose pigmentar relacionadas ao gene RPE65 – Uma doença rara na qual a criança já manifesta nistagmo (movimentos involuntários e repetitivos dos olhos) e baixa visão desde o nascimento.

Existem estudos para outras doenças da retina em fase de pesquisa clínica, e vários estão em andamento para diversas situações raras. “As terapias avançadas genéticas e celulares despontam, mas muitos estudos e pesquisas serão necessários nesta área”, salienta a coordenadora.

O Departamento de Oftalmologia adequou as instalações do seu centro cirúrgico e treinou equipe de oftalmologistas, enfermagem e farmacêuticos para estes procedimentos. O time de pesquisa clínica tem expertise desde a fase de condução de pesquisa nesta área. Trata-se de um Centro de Referência em Doenças Genéticas da Retina.

Participaram da cirurgia: Profa. Dra. Juliana M. Ferraz Sallum e Prof. Dr. Mauricio Maia com a colaboração de inúmeros integrantes do Departamento de Oftalmologia, Dra. Jaqueline anestesista, equipe de enfermagem e dos farmacêuticos Adiel e Douglas.

Descrição da Imagem: Equipe responsável pela terapia gênica

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