Toolkit Distrofias Hereditárias da Retina

A luz viaja em uma linha reta. Ela atinge os objetos, para em seguida chegar aos nossos olhos. A luz primeiro passa pela córnea, a superfície clara de forma côncava que cobre a frente dos olhos. A luz que entra pela pupila. A íris, parte colorida do olho, regula o tamanho da pupila, freando a luz que entra quando está muito claro, e maximizando a quantidade de luz que entra no olho quando está muito escuro. A luz passa então pelo cristalino (a lente do olho), que focaliza a luz na superfície posterior do olho, a retina. O olho muda o formato do cristalino conforme olhamos para objetos que estão longe ou perto, para mantê-los em foco – isso é chamado de acomodação.

A retina é o tecido fino, delicado e sensível à luz que reveste a parte posterior do olho. Ela contém células “fotorreceptoras” que convertem a luz em sinais eletroquímicos. Os sinais são processados e viajam da retina para o cérebro através do nervo óptico, um feixe de cerca de um milhão de fibras nervosas. O cérebro então processa estes sinais para criar as imagens que vemos. A imagem recebida pela retina na verdade está de cabeça para baixo – e assim como uma criança, nosso cérebro aprende como inverter a imagem.

A retina consiste em uma camada neural e uma camada pigmentada. A camada neural contém células fotorreceptoras, os bastonetes e os cones. Essas células coletam os sinais de luz direcionados à elas e os enviam como sinais elétricos para o nervo óptico. 

As células do tipo bastonete se localizam na periferia da retina. Elas nos ajudam a enxergar coisas nas laterais do nosso campo visual. Os bastonetes ajudam na nossa mobilidade e locomoção, nos impedindo de esbarrar em objetos. Eles também nos permitem ver as coisas em pouca luz e enxergar movimentos.

As células do tipo cone estão concentradas no centro da nossa retina, onde a luz é focalizada pela córnea e pelo cristalino. Essa área é chamada de mácula. Os cones nos dão a visão detalhada, que usamos para ler e observar o rosto das pessoas. Eles também são responsáveis pela maior parte da nossa visão de cores. 

O epitélio pigmentado da retina (EPR) é uma camada de células que ficam por traz dos cones e bastonetes. Estas células tem funcionamento integrado aos fotorreceprtores. 

As células bipolares ficam entre as células fotorreceptoras (bastonetes e cones) e as células ganglionares. Elas atuam, direta e indiretamente, transmitindo sinais das células fotorreceptoras para as ganglionares.

 As células ganglionares são um tipo de célula nervosa localizada perto da superfície interna da retina. Elas recebem informações visuais dos fotorreceptores e comunicam isso ao cérebro.

Deficiência visual é o termo usado para descrever todos os níveis de perda de visão. A maioria das pessoas com deficiência visual consegue ainda enxergar algo.

Ele abrange a perda de visão moderada, a perda de visão severa e a cegueira. O nível de visão pode variar desde ser capaz de distinguir entre cegueira completa quando a pessoa não percebe nem luz, ou percepção de claro e escuro, a enxergar grandes objetos e formas, até a ver tudo, mas como um borrão.

As pessoas não são deficientes visuais ou cegas; há diferentes graus de perda de visão e diferentes maneiras pelas quais ela pode afetar o que uma pessoa vê. Por exemplo, algumas condições podem afetar a visão periférica, e outras podem afetar a visão central.

A perda de visão afeta pessoas de todas as idades e pode ter impacto em todos os aspectos da vida: social, na escola e trabalho, e em tarefas do cotidiano.

Distrofias Hereditárias da Retina (também chamadas de “degenerações hereditárias da retina”) são um grupo diverso de doenças raras da visão, caracterizados pela perda progressiva das funções ou morte das células fotorreceptoras na retina, resultando em perda de visão ou cegueira associada. A causa subjacente de todas as distrofias é a presença de uma mutação nos genes envolvidos no desenvolvimento e funcionamento de fotorreceptores ou outras células da retina.  

Estima-se que as distrofias afetem aproximadamente 1 em cada 3.000 pessoas (mais de 2 milhões de pessoas em todo o mundo).

As distrofias podem afetar pessoas de todas as idades – elas são a principal causa de perda de visão em pessoas em idade ativa (entre 16 e 64 anos) e uma causa comum em deficiência visual na infância.

Quais são as Distrofias Hereditárias da Retina?

As distrofias podem ser clinicamente classificadas de acordo com as regiões da retina ou tipos de células que afetam principalmente, seu padrão de progressão (progressivo ou estacionário), ou se elas ocorrem por conta de uma síndrome (sindrômica ou não sindrômica).

Um tipo de classificação das distrofias é baseado em se elas inicialmente causam a degeneração das células cones ou bastonetes.

Em alguns distúrbios, como a distrofia de cones-bastonetes e a doença de Stargardt, os cones começam a se degenerar primeiro, seguidos dos bastonetes. Como os cones estão localizados principalmente no centro da retina, as pessoas afetas pela distrofia de cones-bastonetes ou a doença de Stargardt sofrerão inicialmente uma deterioração de sua visão central, que com o tempo se espalhará afetando sua visão periférica.

A Retinose Pigmentosa (RP), por outro lado, é uma distrofia de cones-bastonetes onde os bastonetes começam a morrer primeiro, seguidos posteriormente pelos cones. Pessoas afetadas pela RP terão inicialmente cegueira noturna e visão de túnel (por conta da perda dos bastonetes). Conforme a doença progride e os cones começam a morrer, sua visão central pode ser afetada e isso pode resultar em cegueira legal.

A amaurose congênita de Leber (ACL) é a forma mais severa de distrofia hereditária da retina. A ACL tem um dos mais sintomas mais precoces entre as doenças, já aparecendo nos primeiros meses de vida. Na ACL, cones e bastonetes começam a se degenerar ao mesmo tempo e a camada de suporte por trás dos fotorreceptores, o epitélio pigmentar da retina (EPR), também pode ser afetado.

Nas doenças onde tanto os cones quanto os bastonetes degeneram tarde, como na distrofia de cones-bastonetes, RP e doença de Stargardt, a perda dos dois tipos de fotorreceptores podem dificultar um diagnóstico preciso.

Nos exemplos acima, as células fotorreceptoras degeneram progressivamente e morrem. Em alguns tipos de distrofias hereditárias da retina, as células afetadas não degeneram e parecem intactas, entretanto, elas não funcionam corretamente. Um exemplo é a cegueira noturna congênita estacionária que é causada por um defeito nos bastonetes ou nos cones, o que afeta sua habilidade de transmitir sinais para as células ganglionares vizinhas dentro da retina. Outro exemplo é a acromatopsia, ou cegueira de cores, onde um ou mais dos três tipos de células cone de visão colorida são disfuncionais, mas permanecem intactas.

O padrão de progressão da doença é a segunda forma como as distrofias hereditárias da retina podem ser classificadas. As distrofias podem ser progressivas (a perda de visão começa com alguns sintomas que pioram ao longo do tempo) ou estacionárias (a deficiência visual não melhora nem piora com o tempo). RP, distrofia de cones-bastonetes e doença de Stargardt são exemplos de doenças progressivas, onde a perda de visão piora ao longo do tempo devido à degeneração progressiva das células fotorreceptoras na retina. Acromatopsia e cegueira noturna congênita estacionária são exemplos de distrofias hereditárias da retina onde a deficiência visual não muda ao longo do tempo.

As distrofias hereditárias da retina também podem ser classificadas como sindrômicas ou não sindrômicas. A perda de visão não sindrômica não está associada com outros sinais ou sintomas; a perda de visão é o único sintoma da doença. Um exemplo de perda de visão não sindrômica é a Amaurose congênita de Leber. Em contrapartida, a perda de visão sindrômica ocorre também com sintomas em outras partes do corpo.  Um exemplo de perda de visão sindrômica é a doença de Usher, onde tanto a visão quanto a audição são afetadas.

As distrofias hereditárias da retina são causadas por mutações genéticas herdadas dos pais. Isso levou ao título “Distrofias Hereditárias da Retina”. No caso das distrofias, a mutação afeta genes que têm um papel fundamental no desenvolvimento e funcionamento normal da retina, levando à uma degeneração dos fotorreceptores e outras células da retina e à perda de visão associada.

Pesquisas científicas têm mostrado que as distrofias são geneticamente diversas, com mais de 260 genes relacionados às distrofias identificados até hoje. Em alguns casos os genes ou mutações responsáveis pela doença ainda não são conhecidos ou compreendidos. Entretanto, pesquisas em andamento e testes genéticos estão avançando nosso conhecimento sobre essas mudanças genéticas para encontrar formas de tratar as pessoas acometidas.

Os testes genéticos são de extrema importância para muitas distrofias, dada a origem de alguma dessas doenças ser genética. O teste genético pode auxiliar no diagnóstico e, criticamente, pode determinar se os indivíduos têm uma mutação específica que pode ser tratada por terapias genéticas específicas.

Você pode saber mais sobre como os testes genéticos funcionam no toolkit sobre de testes genéticos.

Complexidade Genética das Distrofias Hereditárias da Retina

Um pequeno número de distrofias é causado por mutações em um único gene. Por exemplo, a Choroideremia, uma doença progressiva onde a perda de visão afeta principalmente os homens, é causada por uma mutação em um gene chamado CHM. A doença de Stargardt é causada por duas mutações no gene chamado ABCA4.

Para a maioria das outras distrofias, as pessoas afetadas podem ter os mesmos sintomas e a mesma doença, mas cada pessoa pode ter mutações em genes diferentes. Isso porque mutações em diversos genes diferentes podem ter o mesmo resultado final. Por exemplo, a retinose pigmentar (RP) pode ser causada por mutações em um entre 84 genes diferentes, enquanto que a distrofia de cones-bastonetes pode ocorrer a partir da mutação de um entre 33 genes diferentes. Mutações em 20 genes diferentes podem levar à distrofias maculares e outros 15 genes diferentes podem ser responsáveis pela cegueira noturna congênita estacionária.

Enquanto mutações em genes diferentes podem resultar em uma mesma doença, mudanças diferentes em um único gene podem às vezes resultar em diferentes doenças. Por exemplo, diferentes mutações no gene GUCY2D podem resultar tanto na distrofia de cones-bastonetes como na amaurose congênita de Leber. A distrofia de cones-bastonetes pode ser causada em alguns indivíduos por variantes autossômicas dominantes do gene GUCY2D enquanto variantes autossômicas recessivas do mesmo gene podem levar à amaurose congênita de Leber em outras pessoas.

Em alguns casos, a severidade da doença pode ser afetada por diferentes combinações de diferentes tipos de mutação. Uma pessoa que tenha duas cópias não funcionais do gene ABCA4 terá início precoce da distrofia de cones-bastonetes, enquanto que outra pessoa com a combinação de duas variantes (graves e moderadas) do gene ABCA4 pode ter doença de Stargardt de início intermediário ou tardio.

Distrofias autossômicas recessivas da retina podem ser sindrômicas ou não sindrômicas. A perda de visão não sindrômica não está associada a outros sinais e sintomas. Em contrapartida, a perda de visão sindrômica envolve perda que também ocorre com sintomas em outras partes do corpo. Diferentes mutações no gene USH2A podem causar a síndrome de Usher tipo 2 ou Retinose pigmentar autossômica recessiva sem problemas na audição (não sindrômica).

Embora todas as distrofias hereditárias da retina afetem a retina e as funções visuais, os sintomas, o início, a progressão e as causas de cada uma delas variam.

Síndrome de Usher

A síndrome de Usher é uma distrofia sindrômica que afeta tanto a visão quanto a audição. Os sintomas da síndrome de Usher consistem em perda de audição, detectada em idade precoce, perda de visão causada por retinose pigmentar e às vezes, problemas de equilíbrio.

Embora as pessoas com distrofias hereditárias da retina tenham risco maior de desenvolver problemas de audição no final da vida em comparação ao restante da população, a síndrome de Usher é caracterizada pela perda de visão precoce.

Amaurose Congênita de Leber

A amaurose congênita de Leber aparece ao nascimento ou em crianças muito pequenas. É uma doença hereditária que pode resultar em perda de visão grave. O nível de perda de visão varia para cada indivíduo; algumas pessoas afetadas podem ter pouca ou nenhuma percepção da luz. Tanto as células cones quanto bastonetes são afetadas pelas mutações e podem ir progressivamente se degenerando. 

Dada à variedade de doenças que estão neste grupo de “Distrofias Hereditárias da Retina”, e suas diferentes idades de início, sua detecção pode variar. Entretanto, a condição que as une é a perda de visão em algum grau, que pode primeiramente afetar a capacidade de ler, ver a lousa na escola, ou ver as coisas que estão ao lado. Em bebês, as deficiências visuais podem causar movimentos involuntários espasmódicos dos olhos (nistagmo), sensibilidade à luz (fotofobia) ou o hábito de esfregar intensamente os olhos.  

Se você tem dúvidas, o primeiro passo é procurar um profissional de saúde que possa examinar seus olhos para determinar a causa e a intensidade do problema.

Frequentemente, um dos problemas para aqueles diagnosticados com uma distrofia é que o fato do diagnóstico não ser preciso.

Distrofias hereditárias da retina são distúrbios genéticos muito complicados, que podem se dar por mutações em um entre mais de 200 genes. Além destes podem existir mais, pois ainda não se conhece todos os genes. Pode ser impossível diferenciar entre tipos de distrofias olhando apenas para o olho. Portanto, o teste genético do indivíduo afetado é necessário para uma chance melhor de diagnóstico completo. A triagem genética dos membros da família pode fornecer mais informações sobre o padrão de hereditariedade da condição e, potencialmente, identificar outras pessoas afetadas. O diagnóstico genético completo é também crucial para que se avaliar a possibilidade de participar de alguma pesquisa sobre tratamento ou para terapias já aprovadas.

A perda de visão pode acontecer de repente ou gradualmente. A perda pode levar a uma mudança de vida. A ideia de perder um dos sentidos mais importantes, como é o caso da visão, causa sentimentos de medo para nós mesmos, nossas famílias e incertezas em relação ao futuro. Porém, o suporte para a pessoa afetada e sua família pode auxiliar na transição para outro estilo de vida.

Diagnóstico

O período de diagnóstico pode ser difícil e muitas emoções diferentes podem surgir. Para algumas pessoas esse momento pode ser bastante angustiante, perturbador ou até mesmo avassalador.

As pessoas normalmente têm dificuldade para entender como isso aconteceu e como vão lidar com essa nova condição agora e no futuro. Se você se sente assim, não está sozinho. Você não deve se sentir culpado com relação a estes sentimentos. É importante encontrar ajuda para essa nova situação e ter caminhos para expressar seus sentimentos e pensamentos.

Os sentimentos iniciais que a pessoa pode ter depois do diagnóstico podem incluir choque, negação e desespero. Eles irão diminuir com o passar do tempo. Embora seja natural ter esses sentimentos após um diagnóstico tão transformador, isso pode ajudá-lo a procurar um profissional de saúde ou um conselheiro.

Neste momento tão desafiador, iniciar uma psicoterapia pode ajudar muito. Trabalhar com um psicoterapeuta em um ambiente seguro, confiável e sem julgamentos permite que o indivíduo com perda de visão tenha tempo e espaço para entender o que realmente está acontecendo, longe da pressão da família e amigos, que, apesar de bem intencionados, geralmente estão ansiosos e pouco informados. Com o apoio e orientação apropriados é possível enfrentar e superar as dificuldades para encontrar um novo propósito e significado de vida.

Identidade

As mudanças que uma pessoa com perda de visão irá enfrentar podem ser práticas e psicológicas. Algumas pessoas podem ter problema com seu senso de identidade, à medida que fazem a transição de um estilo de vida com visão para um estilo de vida com visão parcial ou sem visão. Isso é muito comum e muitas pessoas encontram dificuldades no início. A adaptação ao novo modo de viver é única para cada pessoa, e essa singularidade deve ser respeitada por todos que oferecem ajuda. A transição pode ser auxiliada por algum tipo de apoio profissional para se ajustar ao novo modo de viver e, se necessário, para restabelecer a confiança e aumentar a independência. As pessoas fazem essa transição diariamente e continuam aproveitando a vida com carreiras novas ou adaptadas, e hobbies novos ou redescobertos.

Relacionamentos

A perda de visão pode afetar também as pessoas envolvidas na vida do indivíduo, como parceiros, filhos, pais, parentes e amigos. Esses efeitos podem variar de acordo com as circunstâncias de relacionamento de cada indivíduo, por exemplo os efeitos em uma família quando uma criança é diagnosticada ainda jovem podem ser diferentes dos efeitos daqueles que envolvam um adolescente ou um jovem adulto, e novamente diferente quando uma pessoa é diagnosticada já adulta. É natural que as pessoas envolvidas passem por uma série de emoções e preocupações. Adultos podem se preocupar com o relacionamento com seus parceiros, com medo que se tornem dependentes deles. É aconselhável que os casais conversem sobre coisas que o deficiente visual pode fazer sozinho e em que áreas gostaria de ter mais suporte. Ajudar não precisa significar a perda total da independência. A perda de visão pode mudar e isso determina o quanto de assistência ou suporte é necessário. Ser um pai com problema de visão pode aumentar os desafios no relacionamento com seus filhos. Entretanto, mesmo que talvez você tenha que fazer alguns ajustes, não há razões para que o diagnóstico o impeça de ser pai do seu filho. Falar sobre a perda de visão pode ajudar seus filhos a entender o que você pode ver e como isso te afeta. Embora seus filhos e netos queiram ajuda-lo, é recomendável tentar ser o mais independente possível pelo máximo de tempo que puder.

Para os Pais

Se o seu filho foi diagnosticado com uma deficiência visual, é importante lembrar que, apesar do diagnóstico, seu filho não mudou. Seu filho é uma pessoa muito além da ameaça de cegueira. Crianças são mais conscientes das coisas do que podemos imaginar, e portanto é importante ser honesto e responder às suas perguntas com sinceridade e compaixão. Idealmente, a criança deve saber do seu diagnóstico em uma idade apropriada e por uma pessoa que seja próxima a ela. Se uma criança não souber seu diagnóstico, mas descobrir de outras fontes que não a família, por exemplo, ouvindo a conversa de um médico, com o tempo isso pode causar desconfiança e ressentimento.  

É bom saber que existe ajuda profissional disponíveis para auxiliar os pais, de forma que eles não precisem fazer tudo sozinhos. Os pais muitas vezes sentem que devem ser o único cuidador para seu filho. Porém essa pode ser uma tarefa exaustiva e até mesmo impossível. Ajuda externa pode suprir esses papéis para permitir que os pais façam o papel importantíssimo de serem pais de seus filhos.  

O que há na sua região?

Embora seja útil conversar com a família e amigos sobre a situação, pode também ser útil falar com pessoas que tenham tido a mesma experiência que você. Eles provavelmente terão um entendimento sobre o que você está passando que seus familiares e amigos não terão. Alguma instituição de caridade relacionada à perda de visão em sua região pode ajudá-lo a fazer conexão com essas pessoas. Seus parceiros, familiares e amigos também podem se conectar à estas instituições. Você também pode encontrar informações sobre atividades e eventos na sua região para pessoas com perda de visão. Eles podem auxiliar com informações e conselhos sobre como obter o apoio e suporte que você precisa, incluindo acesso à ajuda emocional, aconselhamento, apoio à reabilitação da visão e informações sobre serviços em sua comunidade.

Lidando com mais do que a perda de visão

Às vezes, pessoas com perda de visão podem ter outros problemas. Para alguns, pode ser que a perda de visão faça parte de uma síndrome e, portanto, seja apenas um dos seus problemas de saúde.

Reabilitação Visual

Reabilitação visual é uma das opções que podem garantir que você tenha as informações corretas, treinamentos, habilidades e auxílio para fazer a transição para esta nova forma de viver com a perda de visão. Instituições locais relacionadas à perda de visão terão informações sobre grupos de apoio.

A reabilitação visual pode ajudá-lo a alcançar seus objetivos pessoais, que podem ser identificados através de uma avalição de apoio. O suporte de reabilitação de visão pode ser bastante variado. Ele pode incluir a ajuda em entender sua doença e o que ela significa para você, entender que tipo de mudanças você terá que fazer em sua vida, como continuar cuidando de si mesmo e encontrar novas maneiras de realizar as tarefas cotidianas. Ele pode incluir também a garantia de que você está seguro dentro de casa e como cuidar disso: por exemplo, avaliar as necessidade de mobilidade e acessibilidade, reduzir o risco de quedas, e recomendar equipamentos apropriados ou auxiliares de mobilidade, se necessário. Ajustes simples como revisar a iluminação da casa podem ser muito úteis. Um serviço focado em baixa visão pode aconselhá-lo com relação ao uso de materiais como lupas e sobre iluminação especializada.

Ser capaz de sair é muito importante para manter a independência. A reabilitação da visão pode ajudá-lo a viajar com confiança e segurança e dar recomendações sobre como usar o transporte público. O apoio à reabilitação da visão refere-se não somente aos ajustes físicos, mas também leva em consideração as necessidades de comunicação da pessoa e como elas se relacionam com os outros. Isso pode ser feito através de ajuda com a leitura, escrita, falar de livros e jornais, contar as horas, usar tecnologias como smartphones, tablets e softwares de fala. A maioria dos smartphones ou computadores tem recursos acessíveis integrados, enquanto que há muitos pacotes disponíveis que permitem que todos tenham acesso ao computador.

Existem muitas opções de apoio, entretanto é melhor não assumir que a primeira solução seja a certa para você. Somos todos diferentes e temos necessidades diferentes.

Uma deficiência visual não exclui o indivíduo da educação ou do mercado de trabalho. Uma reabilitação visual adequada pode garantir acesso a oportunidades de treinamento, educação e aprendizado, bem como prestar aconselhamento sobre empregos para deficientes.

Com o apoio e orientação apropriados é possível trabalhar e superar as dificuldades para encontrar um novo significado e propósito de vida.  

Incidência e prevalência são termos muito usados quando falamos da frequência com que uma doença ocorre, porém eles se referem a informações diferentes. Prevalência é a proporção entre casos na população num dado período e a taxa de ocorrência de novos casos (ou casos recém diagnosticados) dentro de um período de tempo específico. Portanto, incidência refere-se à informação sobre o risco de contrair uma doença, enquanto que a prevalência indica o quão disseminada está a doença.

As distrofias hereditárias da retina são a principal causa de perda de visão em pessoas de idade economicamente ativa (dos 16 aos 64 anos) e estima-se que elas afetem 1 em cada 3.000 pessoas. Levando em consideração todos os tipos de Retinose pigmentar entre a população em geral, a prevalência global é relatada varia entre 1 caso a cada 2.500 pessoas e 1 caso a cada 7.000 pessoas. A prevalência da Amaurose Congênita de Leber (ACL) é estimada entre 1 em 50.000 e 1 em 100.000 pessoas. No geral, a ACL representa 5% de todas as distrofias de retina e 20% dos casos de cegueira em crianças com idade escolar. A prevalência da Síndrome de Usher tem sido reportada entre 3,2 e 6,2 casos a cada 100.000 pessoas. Estima-se que a Síndrome de Usher seja responsável por 3% a 6% de toda a surdez infantil e 50% dos casos de cegueira com surdez.

A prevalência da doença de Stargardt está estimada entre 1 em cada 8.000 e 1 em cada 10.000 pessoas. A prevalência da Coroderemia está entre 1 em cada 50.000 a 100.000 pessoas. Porém, é provável que esta condição seja subdiagnosticada por conta de sua semelhança com outras disfunções dos olhos. Acredita-se que a coroideremia seja responsável por aproximadamente 4% de todos os tipos de cegueira. A prevalência exata da retinosquise é atualmente desconhecida, mas acredita-se que a doença afete entre 1 em cada 5.000 a 20.000 pessoas. A Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) afeta aproximadamente 1 em cada 50.000 pessoas. A distrofia de cones-bastonetes tem uma prevalência estimada de 1 em cada 40.000 pessoas.

Cuide dos Seus Olhos

É importante que você saiba o histórico de saúde dos olhos de sua família; alguém já foi diagnosticado com uma condição ou doença que seja potencialmente hereditária? Isso ajudará a determinar se você tem um risco maior de desenvolver uma condição ou deficiência visual.

Inclua em sua rotina o cuidado com a saúde dos seus olhos:

Coma bem

Ter uma dieta rica em frutas e vegetais, principalmente com folhas verdes escuras como espinafre, couve e repolho, é muito importante para manter seus olhos saudáveis. Pesquisas mostraram que comer ovo e peixes ricos em ômega 3, como salmão e atum, também faz muito bem para a saúde dos olhos.

Mantenha um peso saudável

Estar acima do peso ou obeso aumenta o risco de desenvolver diabetes e outras doenças; isso pode levar a problemas de visão como a doença ocular diabética ou o glaucoma.

Pare de fumar (ou melhor, nunca comece!)

Assim como para todo o resto do seu corpo, fumar faz mal para seus olhos. Fumar está relacionado ao aumento do risco de desenvolver degenerações maculares relacionadas à idade, cataratas, e danos no nervo óptico, que podem levar à cegueira.

Use óculos escuros

Óculos escuros protegem seus olhos dos raios ultravioletas. Quando comprar óculos escuros, procure por aqueles que bloqueiam a maior parte das radiações UV-A e UV-B.   

Use óculos de proteção

Óculos de proteção (óculos de segurança, protetores de segurança e protetores oculares) são projetados para fornecer a proteção correta para atividades potencialmente perigosas, tanto no trabalho quanto durante atividades recreativas.

Reduza a fadiga ocular

Se você passa muito tempo na frente do computador você às vezes se esquece de piscar, e assim seus olhos podem ficar cansados. Tente a regra dos 20-20-20: a cada 20 minutos, desvie seu olhar da tela e olhe para longe por alguns segundos.

Limpe suas mãos e suas lentes de contato de forma adequada

Para evitar o risco de infecção, sempre lave bem as suas mãos antes de colocar ou tirar suas lentes de contato. Certifique-se de desinfetar as lentes e substituí-las quando necessário. 

Se você suspeita de algum problema nos olhos, você precisa visitar um oftalmologista. O Oftalmologista é o médico especialista no atendimento clínico e cirúrgico dos olhos e na prevenção de doenças visuais. O oftalmologista diagnostica e trata de problemas refrativos, médicos e cirúrgicos, relacionados à doenças e distúrbios dos olhos. 

Uma comunicação clara com seu médico é essencial para que ambos se entendam e garantam que você está recebendo as melhores recomendações de acordo com suas particularidades individuais. Fazer perguntas e entender as respostas de seu médico é essencial para uma boa comunicação.

Às vezes recomenda-se que algum membro da família te acompanhe na consulta também – dois pares de ouvidos são melhores que um – particularmente quando o membro da família esteja auxiliando como cuidador. Cuidadores talvez precisem de conselhos, e a melhor pessoa para dar as recomendações é o médico. Além disso, embora os cuidadores discutam os cuidados com seus familiares com o médico, eles raramente falam sobre sua própria saúde, o que é igualmente importante. Construir uma parceria com um médico que atenda às necessidades de saúde do indivíduo e de seu cuidador, se aplicável, é crucial. Idealmente a responsabilidade pela parceria é compartilhada entre o indivíduo, seu cuidador, o médico e quaisquer outros profissionais de saúde relacionados.

Quando encontrar seu médico, é importante estar preparado para tirar o maior proveito possível da consulta. Faça uma lista de todas as suas preocupações e problemas mais importantes. Questões que você talvez queira discutir são mudanças em seus sintomas, medicamentos ou saúde em geral, ajuda específica e preocupações que o cuidador possa ter, etc. Lembre-se que seu médico só vê um momento específico, portanto certifique-se de informá-lo sobre quaisquer preocupações que tenham surgido no seu dia-a-dia. Lembre-se também de contar com a ajuda de todos os envolvidos nos seus cuidados, incluindo a equipe de enfermagem e os farmacêuticos. Outras organizações, como organizações locais para pacientes e grupos de apoio podem ajudar também.

Garanta que sua consulta com o médico atenda às suas necessidades

Leve sua lista de perguntas para fazer ao médico

Você talvez fique abalado com as informações que pode receber na consulta, por isso pode ser útil preparar uma lista de perguntas previamente para levar com você. Aqui estão algumas sugestões que podem ser úteis:

P: Qual é o meu diagnóstico?

P: Como a minha visão será afetada?

Seu médico não será capaz de dar uma resposta exata para essas perguntas, uma vez que todos são diferentes e as condições podem evoluir em graus diferentes em pessoas diferentes. Ele será capaz de dizer quais partes da sua visão tem maior probabilidade de serem afetadas, por exemplo, se sua visão periférica ou central.

P: Como minha vida e meu trabalho serão afetados?

Seu médico provavelmente poderá te dar exemplos de como sua condição afetará tarefas do dia-a-dia como ler ou dirigir.

P: Qual é o prognóstico de curto e longo prazo para minha doença ou condição?

Muitas condições farão com que sua visão mude ao longo do tempo. O médico provavelmente não será capaz de dar um prognóstico ou cronograma exato, mas poderá dar uma ideia do que pode acontecer no curto e longo prazo na maioria dos casos.

P: O que causou a doença?

Responderá se seu problema é genético e se pode ser afetado por seu estilo de vida ou fatores ambientais.

P: Existe algum tipo de agência ou organizações locais que podem me ajudar com informações sobre minha condição e perda de visão?

Provavelmente existe uma organização ou grupo de apoio que lidem especificamente com sua condição ou que possam te dar mais informações sobre ela.

P: Minha visão mudou desde a última consulta?

P: Os medicamentos ou suplementos vitamínicos que eu tomo têm algum efeito na minha visão?

Se tem algo com o que você esteja inseguro, leve para a consulta uma lista com todos os medicamentos e suplementos e pergunte ao médico sobre eles.

Quando você for a um oftalmologista, você deverá realizar uma série de testes que medem diferentes partes da sua visão e analisam diferentes partes do seu olho. Alguns testes são muito rápidos e diretos, enquanto outros demoram mais tempo, pois pode ser preciso pingar colírio para dilatar as pupilas e o exame só pode ser feito o colírio fizer efeito. Alguns testes vão pedir que você olhe para algo e diga o que você está vendo. Sua capacidade de realizar esses testes dependerá do seu nível de visão, e algumas pessoas podem considera-los difíceis ou frustrantes. Outros exames envolvem a medição de respostas involuntárias ou fotografias dos olhos. Alguns dos exames que costumam ser utilizados são explicados abaixo. Se você tem qualquer dúvida sobre os testes ou está inseguro não tenha medo de perguntar ao seu oftalmologista ou algum técnico responsável.

Teste de Acuidade Visual

A maioria das pessoas está familiarizada com o teste de acuidade visual, que envolve ler letras de um quadro enquanto se está sentado ou de pé a uma distância específica. O objetivo deste teste é medir sua visão central que mostra sua capacidade de enxergar detalhes finos.

Normalmente utilizando uma tabela de Snellen padronizada, este é um exame de visão para checar o quanto você enxerga de detalhes de letras ou símbolos a partir de uma distância específica. Acuidade visual refere-se a habilidade de discernir o formato e os detalhes de tudo o que você vê. Talvez você precise de um exame de visão caso esteja com algum tipo de problema de visão ou sinta que sua visão está mudando. As crianças costumam fazer muitos testes de acuidade visual. Testes e detecção precoces de problemas de visão podem evitar que estes se agravem. Oftalmologistas, centros de habilitação para condutores e outros tipos de exame usam esse teste para verificar sua capacidade de enxergar. A acuidade visual é expressa através de uma fração (em medida americana): ter uma visão 20/20 significa que sua acuidade visual a uma distância de 20 pés de algum objeto é normal. Uma pessoa com visão 20/40 precisa estar a 20 pés de um objeto para enxergá-lo, quando uma pessoa normal consegue enxergar este mesmo objeto a uma distância de 40 pés.

Teste de Cores

Esse teste mede sua percepção das cores. Você deverá olhar para uma série de imagens compostas por vários pequenos círculos. Pessoas com uma visão normal de cores são capazes de reconhecer os números que estão dentro destas imagens.

O teste de Ishihara é um teste para daltonismo, deficiência em que não se consegue distinguir as cores verde e vermelho. O teste consiste em um conjunto de cartões coloridos, chamados de cartões de Ishihara, cada um deles contendo um círculo de pontos que aparecem de forma aleatória tanto em cor quanto em tamanho. Dentro do padrão existem pontos que formam um número ou forma claramente visível para aqueles com visão normal, e invisível ou difícil de enxergar para aqueles com daltonismo para as cores verde-vermelho. Outros cartões são desenhados intencionalmente para mostrarem números ou formas apenas para aqueles com daltonismo; enquanto que aqueles com visão normal não conseguem ver estes mesmos números e formas.

Teste de Campo de Visão

Esse teste mede o alcance ou o campo de visão, incluindo a visão periférica (lateral) e central. Uma luz é mostrada na lateral de uma tela, e devagar vai se movendo para o centro da visão. É pedido que você pressione um botão assim que enxergar a luz. Existe o campo visual manual e o computadorizado.

Eletrorretinograma (ERG)

Este exame mede a resposta elétrica das células fotossensíveis do olho, os cones e bastonetes. Também mede as funções da retina. Antes de iniciar o teste, você deverá pingar algumas gotas de colírio no olho para dilatar as pupilas. Você também receberá um colírio com efeito anestésico para pingar nos olhos. Um tipo especial de lente de contato de gravação será colocado em seu olho e eletrodos serão colocados na pele próxima ao olho. Você deverá ver algumas luzes piscando, usadas para estimular a retina.

Os eletrodos medem as respostas elétricas da retina à estas luzes piscando. O exame será feito primeiro em uma sala escura e depois novamente com as luzes acesas. O exame não causa nenhuma dor, mas algumas pessoas podem acha-lo desconfortável. Por conta do colírio, talvez sua visão fique um pouco embaçada por algum tempo.

Retinografias

Esse teste tira uma foto da retina usando uma câmera especial. As imagens mostrarão qualquer mudança ou anormalidade no fundo do olho. Você receberá um colírio para dilatar as pupilas antes do exame. A retinografia autofluorescente mede a autofluorescência da retina sem injeção de contraste.

Angiografia Fluoresceínica

Durante este teste, um corante especial chamado fluoresceína é injetado na corrente sanguínea. O corante é injetado pelo braço. Sua finalidade é destacar os vasos sanguíneos na parte de trás do olho para que eles possam ser fotografados. Isso facilitará para que o médico veja possíveis anormalidades no fundo do olho.

Se você tiver qualquer pergunta sobre algo que aconteceu em sua consulta, ou está inseguro sobre alguma informação que receber, não hesite em pedir ao seu oftalmologista ou algum técnico para explica-la.   

Tomografia de coerência óptica OCT

É uma técnica de imagem que envolve a tomada de fotos digitais das várias camadas da retina. O processo usa luz ao invés de vez de som, ou ondas de rádio, e é por isso que as imagens estão em alta resolução.

Teste genético

O teste genético é uma parte importante do processo de diagnóstico. Ele pode ajudar a determinar o gene que sofreu mutações relacionadas à doença na família.

Leia mais sobre Genética, clique aqui.

Tratamento das complicações oftalmológicas como catarata para a qual existe cirurgia. E o edema macular cistóide que necessita de medicações orais, intra-oculares e colírios.

O desenvolvimento de terapias efetivas para prevenir, curar ou retardar a taxa de progressão das distrofias hereditárias da retina tem sido limitado. Porém, recentes progressos tem ocorrido na identificação dos genes causadores da mutação e na caracterização dos mecanismos das doenças, o que tem possibilitado a oportunidade de desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas.

Atualmente, existem poucos tratamentos aprovados e disponíveis para pessoas com distrofias. Estes tratamentos consistem em um dispositivo protético para os olhos (Argus® II Retinal Prothesis System), e um tratamento terapêutico de genes (Luxturna) que foi aprovado pelo FDA (Food and Drug Administration) nos Estados Unidos em Dezembro de 2017 e pelo EMA (European Medicines Agency) na Europa em Novembro de 2018, para tratamentos de pacientes com distrofias causadas por mutações no gene RPE65.

Argus® II Retinal Prothesis System

O Argus® II Retinal Prothesis System (“Argus II”; Second Sight Medical Products, Inc., CA, USA) é um implante de retina (retina artificial) projetado para fornecer visão artificial para pacientes com perda de visão quase total devido a doenças degenerativas externas da retina, como retinite pigmentosa (RP). O Argus II recebeu aprovação CE-mark para uso comercial na Europa em 2011, e aprovação em 2013 da Food and Drugs Administration para tratar pacientes adultos com retinite pigmentosa avançada nos Estados Unidos. Até o momento, o Argus II tem sido utilizado por quase 300 pessoas ao redor do mundo.

O Argus II consiste em uma micro câmera acoplada em um óculos. O vídeo é enviado para um pequeno computador usado pelo paciente contendo uma unidade de processamento de vídeo, onde é processado e transformado em instruções e então enviado de volta ao óculos através de um cabo. Essas instruções são transmitidas sem fio para um conjunto de eletrodos no implante feito na superfície da retina, que emite pequenos pulsos de eletricidade. Esses pulsos elétricos contornam os fotorreceptores e estimulam as células remanescentes da retina, que transmitem as informações visuais ao longo do nervo óptico para o cérebro. Esse processo cria a percepção de padrões de luz que os pacientes podem aprender a interpretar como padrões visuais.

Componentes do Argus® II Retinal Prothesis System

Em estudos clínicos, o Argus II tem demonstrado melhora na função visual e desempenho em tarefas de orientação e mobilidade. Estudos pós-comercialização para avaliar ainda mais sua segurança e eficácia a longo prazo estão em andamento na Europa e nos Estados Unidos.

Terapia de genes Luxturna (voretigene neparvovec)

Em Dezembro de 2017, a primeira terapia de genes comercializada para tratamento de distrofias hereditárias da retina, voretigene neparvovec (nome comercial: Luxturna, Spark Therapeutics), recebeu aprovação da United States Food and Drugs Adminstration (FDA). Em Novembro de 2018, a European Medicines Agencys (EMA) aprovou a Luxturna para autorização de comercialização na União Européia. Essa autorização é válida em todos os 28 estados membros da UE assim como na Islândia, Liechtenstein e Noruega. A Luxturna é aprovada para uso em crianças e adultos que tenham perda de visão devido a distrofia hereditária da retina causada por mutações em ambas as cópias (bialélicas) do gene RPE65 e tenham células viáveis da retina suficientes.

O gene RPE65 fornece instruções para fazer uma proteína que é essencial para a função normal da visão. A proteína RPE65 está envolvida em um processo de várias etapas chamado de ciclo visual, que converte a luz que entra no olho em sinais elétricos que são transmitidos para o cérebro.

Mutações no gene RPE65 levam a níveis reduzidos ou ausentes de atividade do RPE65, bloqueando o ciclo visual e resultando em comprometimento da visão. Pessoas com distrofias de retina associadas com mutações bialélicas no gene RPE65 vivenciam uma deterioração progressiva da visão ao longo do tempo. Mutações no gene RPE65 representam aproximadamente 2% dos casos de RP recessiva e entre 6 a 16% dos casos da Amaurose Congênita de Leber (ACL).

A Luxturna funciona fornecendo uma cópia normal do gene RPE65 diretamente para as células da retina. Estas células da retina então produzem a proteína normal RPE65 que converte luz em sinais elétricos na retina para restaurar a perda de visão do paciente.

A Luxturna é administrada através de uma injeção sub-retiniana em ambos os olhos separadamente e em dias separados. Esse procedimento é realizado por um oftalmologista especializado. Ele é feito com um tratamento único.

A aprovação da Luxturna nos Estados Unidos foi baseada nos resultados de um programa de estudos clínicos que envolveu um total de 41 pessoas de idades entre 4 e 44 anos, todas com mutações bialélicas confirmadas do gene RPE65. A eficiência (eficácia) da Luxturna foi demonstrada na fase 3 dos estudos clínicos que envolveu 31 participantes. O estudo constatou que depois de 1 ano de tratamento, participantes que receberam a Luxturna aumentaram significativamente sua sensibilidade à luz, seu campo de visão, sua capacidade de navegação sob condições de iluminação fraca, em comparação com o grupo de controle (participantes que não foram tratados com a Luxturna). Somado a isso, nenhum efeito adverso sério relacionado a Luxturna foi observado entre os indivíduos tratados com Luxturna durante o estudo.

Terapia Gênica aprovada e pesquisas

A identificação das mutações genéticas específicas que causam as distrofias tem dado a oportunidade de desenvolver novas terapias voltadas para o tratamento do defeito genético. Uma das abordagens terapêuticas mais promissoras que está sendo avaliada em estudos clínicos com pessoas com distrofias é a terapia de genes.

Na terapia de genes, o material genético é inserido nas células para compensar genes anormais ou para produzir proteínas benéficas para tratar a doença. O tipo mais comum de terapia genética que tem sido investigada para o tratamento das distrofias hereditárias da retina em testes clínicos é a terapia de aumento de genes. Muitas distrofias são causadas por mutações específicas nos genes que levam à redução na produção ou perda da função das proteínas que produzem (as chamadas mutações de “perda de função”). Com a terapia de aumento de genes, uma versão com funcionamento normal do gene causador da doença é inserida nas células afetadas da retina, ajudando-as a produzir níveis suficientes da proteína, restaurando sua função normal e prevenindo a morte celular.

O potencial da terapia de reposição gênica para tratamento das distrofias hereditárias da retina foi demostrado pela recente aprovação, pela FDA nos Estados Unidos e pela EMA da União Européia, do voretigene neparvovec (comercializado como Luxturna).

Outras formas de terapias genéticas que tem sido avaliadas como potenciais opções para tratamento das distrofias incluem a “inativação dos genes” – essa abordagem envolve o bloqueio dos genes com mutações de “ganho de função” que resultam na produção de proteínas prejudiciais que causam degeneração da retina.

O uso de novas tecnologias de “edição de genes” como a CRISPR-cas9, que pode ser usada para reparar diretamente mutações causadoras das doenças dentro das células afetadas da retina, são outras abordagens experimentais que podem potencialmente ser aplicadas no futuro para o tratamento das distrofias hereditárias da retina.

Muitos testes clínicos estão atualmente avaliando a segurança e efetividade das terapias genéticas em diversas distrofias, incluindo a ACL, retinosquise juvenil associada ao cromossomo X, RP, coroideremia, acromatopsia, e Neuropatia Óptica Hereditária de Leber. É aconselhável que você converse com seu oftalmologista sobre a possibilidade de participar de um estudo clínico.

Pesquisas sobre o uso de terapia regenerativa com células-tronco

As distrofias hereditárias da retina são caracterizadas pela perda irreversível das células da retina, incluindo o epitélio pigmentar da retina (EPR) e as células fotorreceptoras (cones e bastonetes), o que leva à perda de visão.

Células-tronco são células imaturas indiferenciadas capazes de se auto-renovar e que podem se transformar em células especializadas, incluindo células fotorreceptoras e EPR. A aplicação de células-tronco para substituir ou reparar células danificadas na retina doente, potencialmente restaurando a função visual, é uma área importante de pesquisa que está em andamento para o desenvolvimento de medicamentos para as distrofias.

Existem diversos tipos de células-tronco que têm sido avaliadas para o tratamento potencial das distrofias hereditárias da retina (resumidas abaixo):

·        Células-tronco Embrionárias Humanas (hESCs): essas são células-tronco cultivadas a partir da massa celular interna do embrião (blastocistos), durante os primeiros estágios de desenvolvimento embrionário. hESCs são conhecidas como células-tronco pluripotentes porque elas tem a capacidade de se transformar em quase qualquer célula do corpo.

·        Células-tronco adultas: também conhecidas como células-tronco somáticas ou mesenquimais (CTMs), essas células-tronco são isoladas de tecidos adultos, como os tecidos da medula óssea, músculos, ou gordura (tecido adiposo). Elas são capazes de se transformar nas células adultas dos tecidos de onde são colhidas. Experimentos tem mostrado que células-tronco derivadas da medula óssea podem ser capazes de resgatar e reparar a retina danificada existente, liberando proteínas que ajudam a promover o crescimento e a sobrevivência das células da retina.

·        Células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs): são um subtipo de células-tronco pluripotentes que originam de células adultas transformadas, como células da pele ou do sangue. As células adultas são reprogramadas geneticamente para ganhar as propriedades pluripotentes das células-tronco embrionárias, que então podem se transformar em células específicas, incuindo EPR ou células fotorreceptoras.

·         Células Progenitoras: são similares às células-tronco, porém são mais específicas porque já estão programadas para se transformarem em seus tipos de células “alvo” (por exemplo, RPE ou células fotorreceptoras).

Atualmente não existem terapias aprovadas disponíveis baseadas em células-tronco progenitoras para tratamento das distrofias hereditárias da retina, embora vários estudos clínicos estejam avaliando a eficácia e a segurança dessa abordagem.

É importante alertar que, nos últimos anos, houve relatos nos Estados Unidos de pacientes que desenvolveram uma perda severa de visão depois de receberem terapias com células-tronco derivadas do tecido adiposo em clínicas não regulamentadas. Nesses casos, as intervenções dadas não foram submetidas a testes clínicos formais para avaliar sua segurança e eficácia. É essencial consultar seu médico antes de investigar ou realizar quaisquer intervenções.

Pesquisas sobre o uso de agentes Neuroprotetores

Muitas terapias que podem retardar a degeneração dos fotorreceptores em pacientes com distrofias hereditárias da retina tem sido avaliadas, ou estão sendo testados atualmente em estudos clínicos:

·        Ácido Valpróico: um teste clínico não encontrou benefícios relacionados à administração oral do ácido valproico, em comparação a um placebo (tratamento simulado) para o tratamento da RP autossômica dominate.

·        Vitamina A e Suplementos de óleo de peixe (ácido docosahexaenóico [DHA]): dados de estudos clínicos mostraram apenas uma redução pequena na taxa de progressão da retinite pigmentosa em pacientes que tomaram uma combinação de Vitamina A e DHA.

·        N-Acetilcisteína (NAC): a fase I do estudo clínico (FIGHT-RP1 Study, NCT03063021) está avaliando a segurança e tolerância da NAC por via oral em pacientes com retinose pigmentar. Este estudo foi iniciado baseado na observação de estudos pré-clínicos de que o stress oxidativo está associado a danos aos fotorreceptores (cones), e a NAC mostrou prevenir a degeneração da retina em estudos pré-clínicos.

·        Terapia do fator neurotrófico ciliar (CNTF): em modelos pré-clínicos, a CNTF mostrou retardar a degeneração dos fotorreceptores, mas não demonstrou benefício em um estudo clínico randomizado conduzido em pacientes com retinose pigmentar precoce ou tardia.

Próteses Visuais

Uma prótese visual, algumas vezes chamada de “olho biônico”, é um dispositivo desenhado para restaurar a função visual de uma pessoa com perda parcial ou total da visão. Nos últimos anos, muitas próteses tem sido desenvolvidas para pessoas com distrofias hereditárias da retina. Detalhes sobre algumas delas estão resumidos abaixo:

Argus® II Retinal Prothesis System

A primeira prótese do mercado foi a Argus® II Retinal Prothesis System (“Argus II”, Second Sight Medical Products, Inc.). A Argus II usa um implante epi-retinal que é inserido cirurgicamente na superfície da retina para fornecer visão artificial a pacientes com doenças degenerativas externas da retina, como a retinite pigmentosa. Recebeu a marca CE para uso comercial na Europa em 2011, e a aprovação da FDA (EUA) em 2013 para o tratamento de pacientes adultos com RP avançada. Até hoje, o Argus II foi usado por quase 300 pessoas em todo o mundo.

Em estudos clínicos, o Argus II tem demonstrado melhorias na função visual e desempenho em tarefas de orientação e mobilidade. Outros estudos pós-marketing para avaliar sua eficácia e segurança estão atualmente em andamento na Europa e nos Estados Unidos.

Outras próteses de retina em desenvolvimento ou em avaliação por estudos clínicos incluem:

Sistema de visão biônica IRIS®

O sistema inteligente de implante de retina (do inglês IRIS®) II ou sistema de visão biônica (Pixium Vision, Paris, França) recebeu a aprovação da marca CE em meados de 2016 para comercialização na Europa para pessoas com perda de visão devido à degeneração externa da retina. Negociações de devolução estão em andamento com autoridades de saúde na França e na Alemanha.

O sistema IRIS®II consiste em uma mini câmera acoplada a um óculos, que imita as ações do olho humano capturando continuamente as mudanças em uma cena visual. A informação captada pela câmera estimula o implante epi-retinal com 150 eletrodos, cirurgicamente inserido na superfície da retina, para enviar sinais de imagem para o cérebro.

A segurança e eficácia do sistema IRIS®II em pessoas com perda severa da visão devido à RP, coroideremia ou distrofia dos cones-bastonetes tem sido avaliada no teste clínico IRIS®II que está sendo conduzido em vários centros oftalmológicos na Europa.

Sistema protético de retina fotovoltaica de alta resolução PRIMA

O Sistema PRIMA de visão biônica é uma plataforma de implante fotovoltaico sub-retinal sem fio em miniatura (Pixium Vision, Paris, França). O sistema PRIMA está sendo avaliado atualmente em estudos clínicos para tratamento da perda de visão em pacientes com degeneração macular seca relacionada à idade. Entretanto, existem também planos de avaliar o PRIMA em pacientes com perda de visão devido à RP no futuro.

Implante de Retina

O Implante de Retina Alpha AMS (Retina Implant AG, Reutlingen, Alemanha) é um dispositivo de implante sub-retinal que recebeu a aprovação CE europeia para uso comercial em meados de 2013. O dispositivo consiste em um pequeno microchip, similar a uma câmera digital, que é cirurgicamente implantado sob a retina. Estimulando eletricamente as camadas da retina sobrejacentes que ainda estão funcionais, o microchip é capaz de substituir a função dos fotorreceptores degenerados (cones e bastonetes), ajudando a reestabelecer parcialmente a visão funcional do olho.

Prótese de Retina Supracoroidal

A Prótese de Retina Supracoroidal (Bionic Vision Austrália, Melbourne, Austrália) é outro dispositivo de implante de retina em desenvolvimento. O implante é colocado entre a coróide e a esclera.

O estudo piloto do protótipo supracoroidal de implante de 33 eletrodos não encontrou eventos adversos intra-oculares graves inesperados nos três pacientes implantados com RP avançada. Estudos futuros vão avaliar a eficácia e segurança de um número maior de eletrodos em coortes maiores de participantes com perda profunda de visão devido à RP.

Optogenética

Estudos clínicos em indivíduos com degeneração externa da retina mostraram que o Implante de Retina Alpha AMS pode restaurar a função visual de forma limitada. O impacto do Implante de Retina Alpha AMS no cotidiano de pacientes com degenerações hereditárias da camada externa da retina está sendo avaliado por um estudo na França. A segurança e eficácia do dispositivo também tem sido avaliadas atualmente em pacientes cegos devido à RP nos Estados Unidos.

A optogenética combina o uso da terapia de genes e da tecnologia óptica para alterar as células da retina que permanecem intactas durante o curso das distrofias hereditárias da retina, para que elas se tornem responsivas à luz. Ao criar fotorreceptores artificiais usando as células da retina que não são naturalmente sensíveis à luz, como células ganglionares ou bipolares, a optogenética pode ser usada para ajudar a restaurar parcialmente a visão em áreas da retina onde as células fotorreceptoras naturais são danificadas pela doença.

Essa abordagem está sendo avaliada em um teste clínico com RTS-001 (Allergan), uma terapia genética de primeira classe de aplicação optogenética. RST-001 é uma terapia de genes que pode ser usada para fornecer um gene para uma proteína sensível à luz encontrada em algas verdes (channelrodopsin-2) para criar novos fotossensores nas células ganglionares da retina, a fim de restaurar potencialmente a visão em pacientes com RP avançada.

Uma vez que as distrofias hereditárias da retina são raras e afetam apenas um número relativamente pequeno de pessoas, pode haver lacunas em nossa compreensão sobre o curso natural dessas doenças. Uma abordagem que pode ser usada para lidar com isso é conduzir estudos de história natural. Estudos deste tipo acompanham um grupo de pessoas com a doença geralmente durante vários anos, com o objetivo de analisar como a doença progride ao longo dos anos. No caso das distrofias hereditárias da retina, estudos de história natural conseguem captar informações valiosas sobre como a taxa de progressão das doenças podem variar entre pacientes com diferentes mutações genéticas. Um entendimento claro da história natural de uma doença é muito importante para garantir que as pesquisas sobre tratamentos sejam planejadas de forma adequada para medir com maior precisão os benefícios clínicos dos novos tratamentos. 

Distrofias hereditárias da retina são causadas por mutações em genes que podem ser hereditárias. Isso levou ao título “Distrofias Hereditárias da Retina”. A genética das distrofias pode ser muito complexa e em aproximadamente um terço dos casos a causa genética não é identificada. Entretanto, os testes genéticos estão avançando  e melhorando ao longo dos últimos anos.

Testes genéticos são cruciais para estabelecer as causas da doença. Criticamente, eles podem determinar se o indivíduo tem uma mutação específica que pode ser tratada com uma terapia genética específica. Além disso, eles podem ajudar a informar sobre o risco potencial para membros da família e identificar outros órgãos que também podem ser afetados (no caso de doenças sindrômicas).

Você pode saber mais sobre como os testes genéticos funcionam e o que eles podem trazer de informação, veja a área deste site sobre testes genéticos.

Testes genéticos podem ser necessários para participação em testes clínicos para distrofias hereditárias da retina. Muitos ensaios clínicos estão atualmente avaliando a segurança e eficácia da terapia de genes em muitas distrofias, incluindo ACL, retinosquise juvenil associada ao cromossomo X, RP, coroideremia, acromatopsia, e Neuropatia Óptica Hereditária de Leber. 

Novas intervenções, como um novo medicamento ou dispositivo médico, precisam ser testados para garantir que são seguros para serem usados por seres humanos e que são eficazes no tratamento da condição que eles estão direcionando. Testes clínicos são os experimentos usados para testar a segurança e efetividade das novas intervenções propostas.

Uma vez que os testes clínicos são usados para testar algo novo e não comprovado, é importante ressaltar que eles não são ainda considerados “tratamentos estabelecidos” e, portanto, é mais apropriado se referir a eles como “intervenções”.

Enquanto as pessoas participam de estudos clínicos com a esperança de que a intervenção as beneficie, é comum existir a possibilidade de que o indivíduo receba um placebo ou uma falsa intervenção, em vez da própria intervenção. O placebo é uma parte importante dos ensaios clínicos porque pode mostrar onde a intervenção em si teve um efeito verdadeiro ou se outro componente do teste teve algum efeito. Como não se sabe se a intervenção é segura ou efetiva, existe a possibilidade de que ela não tenha efeito ou até mesmo cause danos.

Participantes de ensaios clínicos, portanto, precisam estar totalmente cientes dos possíveis efeitos da intervenção, assim como a possibilidade de terem resultados imprevisíveis. É importante que os participantes compreendam que estão participando da pesquisa com o objetivo de avaliar se a intervenção é eficaz, prejudicial ou se tem efeitos diferentes de outras opções já disponíveis. Todos estes pontos devem ser informados no processo de consentimento. 

Por quase 40 anos, a Retina International (RI) tem sido a voz de grupos voluntários, instituições de caridade e fundações lideradas por pacientes em todo o mundo, que financiam e apoiam a Pesquisa em Retina em busca da cura da Retinose pigmentar (RP), da Degeneração Macular, Síndrome de Usher e outras doenças da retina.

A RI possui mais de 30 membros ativos constituídos por grupos voluntários, instituições de caridade e fundações de todo o mundo, todos com o objetivo comum de encontrar a cura e tratamentos para distrofias da retina, apoiando a pesquisa e inovação. O Grupo Retina Brasil é parte da Retina Internacional.

O objetivo da RI é desenvolver ferramentas de capacitação que construam uma comunidade unida e informada, equipada para luta por:

1. Maiores investimentos em pesquisas e nas infraestruturas que as suportam;
2. Acesso a testes genéticos;
3. Processos apropriados de estudos clínicos, atendendo às necessidades particulares daqueles afetados por deficiência e perda de visão;
4. Acesso global e equitativo a terapias para as doenças degenerativas da retina.

A RI promove e apoia a colaboração entre pacientes, clínicos, pesquisadores, formuladores de políticas e indústria, no desenvolvimento de ferramentas educacionais e campanhas de conscientização que trarão uma melhor qualidade de vida para indivíduos e famílias afetados por distrofias da retina.

 http://retina-ird.org/