As doenças raras são aquelas que afetam 65 pessoas em um grupo de 100.000 indivíduos, ou seja 1 a cada 2.000 pessoas. Existem, aproximadamente, 8 mil doenças ratas diferentes, entre elas está o grupo das Doenças Hereditárias da Retina.
As Doenças Hereditárias da Retina são de caráter hereditário com diferentes padrões de herança genética, e provocam a degeneração das células da retina, causando a perda visual progressiva.
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