No Dia Mundial da Retina, sábado, 30 de setembro de 2017, a Retina Internacional, a Retina Brasil e outras 40 organizações associadas, estão lançando o ALERTA DAS DOENÇAS OCULARES RARAS para as entidades a ela ligadas, de caráter nacional ou regional.
Entendemos que chegou a hora de lutar de forma efetiva para que haja acesso de todos aos serviços de genotipagem para doenças hereditárias da retina e para as doenças oculares raras.
Com o surgimento dos testes clínicos que levarão a tratamentos para as diversas formas de doenças hereditárias da retina e doenças oculares raras, torna-se essencial que pacientes, médicos e todos os envolvidos com políticas de saúde, entendam a importância de se identificar o gene que afeta cada paciente e sua família. Esta informação dá mais clareza sobre a forma como a doença vai progredir ao longo da vida do paciente ou vai passar a outras gerações, permitindo ao paciente fazer escolhas de vida com base nessas informações. O teste genético também é essencial para permitir o acesso do paciente aos testes clínicos e terapias que daí resultarem. Além disso, vale destacar que o diagnóstico genético pode ter um importante impacto na descoberta e na inovação no campo da genética.
Uma pesquisa da Retina Internacional sobre a acessibilidade aos testes genéticos para doenças hereditárias da retina, realizada junto aos pacientes de vários países, mostrou que a maioria dos pacientes entrevistados está tendo acesso à genotipagem. Dentre os 62% que responderam que passaram pelo teste genético, 53% afirmaram que este acesso à genotipagem resultou de sua participação em um projeto de pesquisa.. 7% afirmou ter obtido genotipagem gratuita através do sistema nacional de saúde do seu país. Preocupa a Retina Internacional constatar, através da pesquisa, que 66% dos entrevistados aguardam mais de um ano para obter os resultados da genotipagem.
Foi surpreendente constatar na pesquisa que dos 62% entrevistados que fizeram genotipagem, 14% chegaram ao teste clinico através de recomendação de oftalmologistas. Que 3,3% fizeram genotipagem por indicação de um médico de família (clinico) e que 1% teve a recomendação do teste genético vinda de um optometrista. Esses dados preocupantes evidenciam que há uma falta de conscientização entre os médicos e profissionais da visão sobre a importância do teste genético para as doenças hereditárias da retina e para as doenças oculares raras.
Cerca de 90% dos pacientes entrevistados afirmaram que sua associação de pacientes local forneceu ajuda para que tivessem acesso ao teste genético.
A comunidade global de pacientes com doenças da retina, representados na voz da Retina Internacional, manifesta sua preocupação com os números levantados por esta pesquisa, e se mostra frustrada pela falta de acesso dos pacientes aos serviços de genotipagem. Constatamos que são os projetos de pesquisa – e não os serviços de saúde – que vêm fazendo os diagnosticos genéticos e o aconselhamento genético que se segue à genotipagem. Essa situação não pode continuar.
Para combater a falta de conscientização sobre esta questão fundamental, a Retina Internacional, com o apoio de seus membros, desenvolveu um Manual de Informações sobre testes genéticos on-line para informar os pacientes, médicos e profissionais da visão sobre o que o teste genético significa, os diferentes tipos de testes e a importância de um diagnóstico genético. Através da disponibilização deste site na internet, de uso fácil, esperamos que os pacientes com doenças hereditárias da retina e suas associações possam reivindicar, junto aos que desenvolvem politicas de saúde em seus países, acesso aos testes genéticos pelos serviços públicos e pelos planos privados de saúde.
A Dra. Juliana Sallum, oftalmologista e geneticista de São Paulo, Brasil, membro da Comissão Cientifica da Retina Internacional, contribuiu para esta iniciativa. Ela afirma: “Os testes genéticos são importantes por três razões: primeiro porque o diagnostico preciso do subtipo da distrofia retiniana auxilia os médicos a compreender melhor as doenças e a melhorar o cuidado para a doença específica. Em segundo lugar, o teste genético aumenta a confiabilidade do aconselhamento genético para o paciente e para sua família.
Em terceiro lugar, ainda que não haja tratamento disponível para as doenças hereditárias da retina, há testes clinicos buscando tratamentos para casos específicos, com base nas variações patogênicas de genes específicos. Assim, o conhecimento do genotipo do paciente, permite que ele seja incluído em um dos testes clínicos em andamento”.
A Presidente da Retina Internacional, Christina Fasser afirmou que “ Desde 1978 a Retina Internacional vem liderando a luta dos pacientes com doenças degenerativas da retina para que sejam acelerados a pesquisa, o desenvolvimento de terapias e o acesso delas ao mercado. Nossa organização tem uma abordagem pluralista junto a diversos setores (comunidade cientifica, profissionais de saúde, pacientes e laboratórios) com vistas a desenvolver ferramentas informativas que auxiliem seus membros, pacientes e profissionais médicos a obterem informações sobre genética e genotipagem para que compreendam assuntos que tem grande complexidade. Esperamos que o Manual sobre Testes Genéticos para Doenças Oculares Raras e Doenças Hereditárias da Retina, disponivel na internet a partir do dia 30 de setembro de 2017 , possa ajudar os pacientes e suas associações a lutar para maior acesso aos serviços de genotipagem a fim de obterem um diagnóstico preciso e os cuidados que eles merecem.
No Dia Mundial da Retina 2017 a Retina Internacional lança o Alerta para as Doenças Oculares Raras e as Doenças Hereditárias da Retina. É hora de trabalhar em conjunto para melhorar o acesso aos Serviços de Genotipagem para todos os afetados por essas condições.
Para mais informações busque
Retina Brasil www.retinabrasil.org.br
Retina International www.retina-international.org
Email: avril.daly@retina-international.org
mariajulia.araujo@retinabrasil.org
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