CAMPANHA OLHOS RAROS DA RETINA BRASIL – DOENÇA OCULAR DA TIREOIDE (DOT)

No mês das doenças raras, a Retina Brasil lança a campanha OLHOS RAROS, com informações sobre doenças raras que acometem a visão. Hoje vamos falar da Doença Ocular da Tireoide ou DOT.

A Doença Ocular da Tireoide é rara, crônica, de caráter autoimune, apresentando em alguns momentos uma fase crítica que demanda tratamento. Afeta a órbita ocular, a pálpebra e a córnea e pode atingir a parte posterior do globo ocular. A inflamação de tecidos e músculos pode comprimir o nervo ótico, provocando problemas de visão. A DOT é mais frequente em pessoas com doença de Graves – mas é uma doença distinta que requer tratamento diferente.

Em 90% dos casos, a DOT está relacionada ao hipertireoidismo, caracterizado pela produção excessiva do hormônio da tireoide. Em menor proporção, a Doença Ocular da Tireóide pode ocorrer em pacientes com a tireoide normal ou com hipotireoidismo ( 10% dos casos de DOT).

2 – Sintomas da DOT
Quanto mais cedo forem detectados os sintomas da DOT o tratamento médico pelo oftalmologista e pelo endocrinologista pode ter início. Os sintomas são:
OLHOS SECOS E ÁSPEROS
OLHOS ARREGALADOS
OLHOS VERMELHOS
ESTRABISMO
VISÃO DUPLA
OLHOS LACRIMEJANTES.
FOTOFOBIA
PERDA DE VISÃO DE CORES
VISÃO EMBAÇADA
PÁLPEBRAS INCHADAS
PERDA DE VISÃO .
RETRAÇÃO DA PÁLPEBRA.
DOR E PRESSÃO OCULAR

3 – A DOT está associada a efeitos Psicológicos e Emocionais significativos 63% dos pacientes tiveram sofrimento psicossocial devido à DOT 52% dos pacientes com DOT tiveram uma perda de autoconfiança devido a mudanças na aparência FÍSICA, capacidade visual e até mesmo no bem-estar emocional.
42% dos pacientes com DOT têm ansiedade e/ou depressão

4 – DIAGNÓSTICO DA DOT
A DOT é uma condição rara e detectá-la precocemente é importante. O diagnóstico e o tratamento devem ser multidisciplinares, requerendo a presença do médico oftalmologista, do endocrinologista, e em alguns casos, de um cirurgião especialista em Oculoplástica, Órbita e Vias lacrimais.

5 – TRATAMENTO
O tratamento precoce da DOT pode ajudar a prevenir danos oculares graves. A DOT é uma condição séria e envolve risco de perda da visão. Pode piorar com o tempo se não for tratada. O tratamento da DOT poderá envolver diferentes especialista no processo, como oftalmologista especialista em DOT, endocrinologista, psiquiatra, psicólogo.

Alguns tratamentos comuns para a DOT são: colírio ou gel, corticoides, radioterapia, cirurgia, Descompressão Orbitária, Anticorpos monoclonais. Em janeiro de 2020, a agência reguladora de medicação Food and Drug Administration (FDA) dos EUA, aprovou o teprotumumab, o primeiro medicamento anticorpo monoclonal aprovado com indicação para tratar a Doença Ocular da Tireoide.

Fontes:
E-BOOK – Conheça_a_Doença_Ocular_da_Tireoide_DOT.pdf
Horizon TED Scientific Guidebook_(Brazil) (2) (3).pdf
DOENÇA TIREOIDIANA E AS ALTERAÇÕES OCULARES – SBOP – Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica.

Descrição da Imagem: Card branco ladeado por detalhes em tons de verde. No centro superior, o logo da Campanha Olhos Raros e no meio o enunciado do post: Doença Ocular da Tireoide (DOT). Finaliza com o logo da Retina Brasil no rodapé. Fim da descrição.

A Surdez e a Síndrome de Usher – Campanha Olhos Raros

(por Ana Lucia Perfoncio )

A comunidade surda é composta por pessoas com vários níveis de perda auditiva, de diferentes origens e culturas. Cada pessoa se identifica com seu próprio termo preferido.

A perda auditiva tem várias causas e pode acontecer de duas formas:

– Congênita:  quando o bebê já nasce surdo, seja por motivo de  hereditariedade (como é o caso da síndrome de Usher: doença caracterizada pela surdez e pela perda gradativa da visão), ou devido ao efeito de medicamentos, drogas ou álcool consumido pela gestante, ou de doenças adquiridas durante a gestação (rubéola, sarampo e outros), infecções hospitalares, parto antes ou depois do tempo ideal.

– Adquiridas: encontram-se naqueles que nascem com a audição normal, mas por algum fator patológico ou acidental perdem a audição. Ex: Doenças infecciosas como otite, rubéola, meningite, sarampo, caxumba entre outros, tumores no ouvido, Ingestão de remédios tóxicos para os ouvidos, exposição a sons impactantes (como os de uma explosão) ou a sons contínuos muito altos, devido a  acidentes/traumas. A causa mais comum é a perda auditiva devido ao envelhecimento.

Em relação à surdez congênita é fundamental a realização do teste da orelhinha, um exame feito nas primeiras horas de vida que faz parte da triagem na maioria das maternidades. O teste é rápido e indolor e pode detectar quase 100% dos problemas auditivos.

Ao detectar a surdez, o paciente deve buscar  com um otorrinolaringologista e um fonoaudiólogo. Os especialistas podem recomendar uso de aparelhos auditivos (AASi) e o modelo ideal para cada caso. Já em casos de surdez profunda, indica-se o implante coclear (IC): um aparelho eletrônico de alta complexidade tecnológica, implantado cirurgicamente.

Em alguns casos,  pessoas com surdez profunda não conseguem  testar  o uso de aparelhos auditivos e/ou implante coclear. São os que não se adaptaram, ou não tiveram acompanhamento terapêutico necessário. Eles  utilizam a língua de sinais como forma de comunicação. A língua de sinais é uma opção comum, boa e acessível, embora haja limitações por não ser compreendida pela maioria da população ouvinte.

Existem 4 tipos de surdos:

– Surdo sinalizado: Pessoa com perda auditiva e que não desenvolveu a fala. Geralmente usa a linguagem gestual, a língua de sinais oficial de seu país. (libras, no Brasil)

– Surdo oralizado:  pessoa com perda auditiva, seja parcial ou total,  que desenvolveu sua técnica vocal. Ele pode usar ou não aparelho auditivo/implante coclear e também fazer leitura labial para se comunicar. Nem todo surdo oralizado sabe a língua de sinais.

– Surdo bilíngue: é  o  surdo que domina a língua oral e a língua de sinais. Os bilíngues seriam então, usuários de duas línguas, utilizando-se de uma ou de outra para comunicar-se de acordo com seu interlocutor.

– Surdocego: É o caso das pessoas com Síndrome de Usher. Elas tem um comprometimento auditivo e visual. Ser surdocego não implica quantidade de visão e audição que a pessoa tem, e sim o  impacto combinado de perda sensorial.  O surdocego pode ser surdo oralizado, sinalizado ou bilíngue. O único diferencial é que ele também possui deficiência visual.

Segundo Censo do IBGE   em 2010 o Brasil possuía cerca de 10 milhões de surdos. Em cada mil recém-nascidos, três já nascem com perda auditiva.

É muito importante entender as necessidades específicas de comunicação de cada pessoa surda, seja falando de frente e de forma adequada e pausada para os surdos oralizados ou disponibilizando os serviços de intérpretes de libras para os surdos sinalizados.

Descrição da Imagem: Card branco ladeado por detalhes em tons de verde. No centro superior, o logo da Campanha Olhos Raros e no meio o enunciado do post: Conheça a Síndrome de Usher. Finaliza com o logo da Retina Brasil no rodape. Fim da descrição.

CONHEÇA A DOENÇA DE STARGARDT

Doença de Stargardt

É uma doença hereditária da retina, que leva à perda progressiva da visão, começando, em geral pela perda da visão central (visão dos detalhes, da leitura, do reconhecimento facial). A perda de visão central pode progredir ao longo do tempo, prejudicando a visão periférica e levando a cegueira legal.

Quais são os sintomas?

A doença de Stargardt geralmente é diagnosticada nas duas primeira décadas de vida. No entanto, os sintomas podem aparecer em qualquer idade ou momento de vida. Os  sintomas mais comuns incluem: Dificuldade para ler, ver rostos e detalhes; Dificuldade para identificar cores parecidas e com constraste; Sensibilidade à luz; Dificuldade com a transição entre ambientes claros e escuros

Qual o gene associado à Doença de Stargardt? Como identiicá-lo?

Na maioria dos casos está associada a mutações no gene ABCA4. Este gene fornece instruções para produzir uma proteína importante para o funcionamento da retina. Quando existe a doença essa proteína não funciona corretamente, danificando a retina. A Doença de Stargardt é geralmente herdada de forma autossômica recessiva, isto é, o gene é herdado de ambos os progenitores.

O teste genético é o exame que identifica o gene associado à Doença de Stargardt. No entanto, o diagnóstico é feito com base nos exames clínicos (exames de fundo olho, retinografia, etc.) somado aos sintomas e ao teste genético. A clínica é fundamental e o médico oftalmologista especialista em doenças hereditárias da retina é o profssional qualificado para avaliar e diagnosticar a Doença de Stargardt.

Quais as pesquisas para a Doença de Stargardt?

Algumas das áreas de pesquisa que estão em andamento incluem:

Terapia gênica: visa reparar ou substituir o gene cuja mutação é  responsável pela doença de Stargardt.

Terapias celulares: exploram a possibilidade de transplantar células saudáveis na retina para substituir as células danificadas e restaurar a visão.

Medicamentos: há vários medicamentos em estudo que visam interferir no ciclo da retina com o objetivo de  estabilizar a perda da visão.

Cuidados com a visão para quem tem doença de Stargardt: não fazer  uso de suplementos com vitamina A;  usar óculos escuros ao se expor ao Sol ou em ambiente muito iluminado; fazer atividade física; alimentar-se de forma saudável

A Doença de Stargardt é uma DOENÇA RARA?

A Doença de Stargardt afeta cerca de 1 a cada 10.000 pessoas e portanto é uma DOENÇA RARA!

É importante consultar um oftalmologista regularmente para monitorar a progressão da doença e cuidar da saúde ocular.

Descrição da Imagem: Card branco ladeado por detalhes em tons de verde. No centro superior, o logo da Campanha Olhos Raros e no meio o enunciado do post: Conheça a doença de Stargardt. Finaliza com o logo da Retina Brasil no rodape. Fim da descrição.

LIVE: Campanha Olhos Raros da Retina Brasil 13-02

A campanha Olhos Raros da Retina Brasil traz informações sobre as Doenças Raras Hereditárias da Retina que acometem a VISÃO e por isso, a Retina Brasil fará uma importante live para falar sobre o assunto no dia 13 de fevereiro, às 19h. Para assistir à live no dia 13, basta clicar aqui:
 
Uma excelente oportunidade de aprender e se informar.
 
Convidadas: Dra Mariana Vallim Salles, oftalmologista e Dra Carolina Fischinger Souza, geneticista.
 
#RetinaBrasil #DoencasHereditariasdaRetina #DoencasRaras #diaMundialdasDoencasRaras2023
Descrição da Imagem: card branco dividido por uma onda em verde degradê. Do lado esquerdo tem o logo da campanha Olhos Raros, o dia e hora e o logo de que haverá tradução em libras. Do lado direito as fotos das palestrantes, Dra. Carolina Fishinger, geneticista e Dra Mariana Vallim Salles , oftalmologista e o logo da Retina Brasil e do Rare Disease Day. Fim da Descrição.

Campanha Olhos Raros para chamar Atenção às doenças Raras hereditárias da Retina.

A Retina Brasil criou a Campanha Olhos Raros para chamar Atenção às doenças Raras hereditárias da Retina.

As doenças raras são aquelas que afetam 65 pessoas em um grupo de 100.000 indivíduos, ou seja 1 a cada 2.000 pessoas. Existem, aproximadamente, 8 mil doenças ratas diferentes, entre elas está o grupo das Doenças Hereditárias da Retina.

As Doenças Hereditárias da Retina são de caráter hereditário com diferentes padrões de herança genética, e provocam a degeneração das células da retina, causando a perda visual progressiva.

As 3 principais são: Retinose Pigmentar, Stargardt e Amaurose Congênita de Leber.

Saiba mais sobre estas doenças no link AQUI

As outras doenças hereditárias da Retina são:
Síndrome de Usher (USH)
Acromatopsia
Atrofia óptica dominante
Coroideremia
Distrofias de Cones
Distrofias de cones e bastonetes
Distrofia macular de Sorsby
Doença de Best
Doença de Refsum
Neuropatia óptica de Leber
Retinosquise juvenil
Síndrome de Bardet-Biedl
Albinismo.

Descrição da Imagem: Card Branco ladeado de detalhes verdes degradê. No centro está escrito: Conheça as doenças hereditárias da Retina. O logo da Retina Brasil está no rodapé. Fim da descrição.

RETINA BRASIL ANUNCIA A CAMPANHA OLHOS RAROS

O QUE É UMA DOENÇA RARA

AS DOENÇAS RARAS, segundo o Ministério da Saúde (MS),  são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando acomete 65 pessoas para cada grupo de 100 mil habitantes, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Portanto o conceito de doença rara é dado pelo critério de prevalência. No Brasil, segundo a OMS, atualmente, existem mais de 13 milhões de pessoas com doenças raras.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.

Nem  todas as doenças raras possuem tratamento, poucas são evitáveis ou curáveis. Algumas manifestações relativamente frequente podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico.

Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir. Dessa forma, as principais causas das doenças raras são: fatores genéticos/hereditários; infecções bacterianas ou virais; infeções alérgicas e ambientais.

E a Retina Brasil traz a Campanha “OLHOS RAROS”, traz informações de uma dessas Doenças Raras que acomete a VISÃO que são as Doenças Raras Hereditárias da Retina.

O QUE SÃO AS DOENÇAS HEREDITÁRIAS DA RETINA?

 As Doenças Hereditárias da Retina (DHRs) derivam de mutações genéticas e são transmitidas através de diferentes padrões de herança genética. Elas levam a uma degeneração progressiva das células da  retina,  provocando a perda gradual da visão, podendo levar o paciente à cegueira.

Principais sintomas

  • cegueira noturna – que se caracteriza pela dificuldade de enxergar em ambientes com baixa iluminação ou à noite.
  • Fotofobia – sensibilidade e intolerância à alta luminosidade
  • Dificuldades na mobilidade – tropeça muito ou não percebe as pessoas ou objetos ao seu lado, devido à restrição do campo visual, ou seja, perda da visão periférica (lateral)
  • dificuldade de leitura e da percepção de detalhes mesmo com o uso de óculos

Quais são as Doenças Hereditárias da Retina (DHRs)?

As principais Doenças Hereditárias da Retina são: Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt, Síndrome de Usher (USH), Acromatopsia, Amaurose congênita de Leber, Atrofia óptica dominante, Coroideremia, Distrofias de Cones, Distrofias de cones e bastonetes, Distrofia macular de Sorsby, Doença de Best, Doença de Refsum, Neuropatia óptica de Leber, Retinosquise juvenil, Síndrome de Bardet-Biedl e Albinismo

 

Quer saber mais?  Entre em contato com a Retina Brasil

 O que é a Retina Brasil?

Retina Brasil é uma associação  formada por pessoas com doenças da retina, cujo objetivo  é dar suporte e informar pacientes e familiares com as doenças hereditárias da retina  e lutar por politicas públicas em seu benefício.

 Página da internet – https://retinabrasil.org.br/

Email – contato@retinabrasil.org.br

Whatsapp – (11) 97046-0848

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Fontes:

Descrição da Imagem: card branco com detalhes verdes nos cantos. No meio o título: O que é uma doença rara e quais são as doenças raras da Retina? Incidência e origem genética. Abaixo o logo da Retina Brasil.