Caro Afiliado,
Compartilhamos com você o Relatório da Dra. Juliana Sallum do nosso Comitê Científico que participou como representante da Retina Brasil no 20º Congresso da Retina Internacional que aconteceu na Nova Zelândia no perídio de 07 a 11 de fevereiro de 2018. Esse relatório contem informações importantes trazidas desse Congresso sobre as principais pesquisas científicas que buscam tratamentos para as doenças degenerativas da retina.
A Retina Internacional é uma importante associação que reúne cerca de 40 entidades nacionais de pacientes com problemas de retina e de visão. A cada dois anos ela realiza seu Congresso Internacional, reunindo cientistas de varias partes do globo, que trazem para os pacientes e familiares interessados, as ultimas novidades na pesquisa genética, celular, nanoeletrônica, visando o tratamento de doenças da retina ainda incuráveis.
A Retina Brasil sempre participa deste evento, e o considera de suma importância para esclarecer sua comunidade sobre os avanços científicos, para criar laços mais fortes com as associações internacionais que fazem parte da Retina Internacional e para o seu fortalecimento institucional.
Cordialmente,
Maria Julia Araújo
Retina Brasil
contato@retinabrasil.org.br
Congresso Mundial Retina Internacional 2018
Auckland – Nova Zelândia
Relatório
Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum
Neste mês de fevereiro de 2018 tive a oportunidade de participar do Congresso Mundial Retina Internacional 2018. Aconteceu na Universidade de Auckland, Nova Zelândia. E foi organizado pelos Professores Stuart McCutcheon e Professor Andrea Vincent, pelo Grupo Retina Nova Zelândia e encabeçado pelo Presidente Fraser Alexander além da Sra Christina Fasser, Presidente do Retina Internacional.
Nos dois primeiros dias representantes dos Grupos Retina de mais de 30 países se reuniram para trocarem idéias e se atualizar em um Programa de Educação Continuada. Projetos conjuntos foram apresentados e discutidos. Dentre eles foram apresentados os materiais informativos produzidos de forma conjunta sobre Genotipagem das Doenças Degenerativas da Retina. Nos meses anteriores tive a oportunidade de participar da elaboração deste material que explica o que é Genotipagem, aspectos técnicos e a importância. Este material poderá ser usado nos diversos países quando se objetiva acesso à genotipagem. Este material encontra-se em inglês no site do Grupo Retina Internacional. Além desse planejou-se o Desenvolvimento de material semelhante sobre a Degeneração Macular Relacionada à Idade.
Sessão Plenária Congresso Retina Internacional 2018
Neste programa de Educação Continuada fui convidada a dar uma aula atualizando o Grupo sobre pesquisas em Degeneração Macular relacionada à idade. Diversas pesquisas clínicas estão em andamento avaliando a utilização de vários medicamentos novos. Alguns medicamentos como o Lampalizumab para minimizar a progressão da DMRI na sua forma seca, mas a grande maioria são medicamentos para tratar a forma úmida. Por enquanto os tratamentos vigentes se baseiam na inibição da ação do VEGF (Fator de crescimento vascular endotelial) pelas drogas antiVEGF presentes no mercado mundial. Apresentei estudos de outras drogas que atuam sobre outros alvos. O medicamento Fovista é um exemplo. Era muito aguardado, pois tem ação associada anti PDGF , Fator de crescimento derivado das plaquetas, um outro alvo evitando a fibrose da membrana neovascular. Mas nos testes clínicos não se mostrou eficiente para melhorar os resultados do tratamento quando associado ao Lucentis (anti VEGF em uso clinico). Outros estudos avaliam vários medicamentos antiangiogênicos (contra a formação de novos vasos) inclusive em colírio. Além destes discuti estudos que usam terapia gênica para produzir efeito anti VEGF duradouro contra as membranas neovasculares da forma úmida da DMRI. Se futuramente estas iniciativas se mostrarem eficientes poderão ser tratamentos mais duradouros. Mas teremos que aguardar estes resultados. Apresentei também iniciativas usando células tronco para tratamento de áreas de atrofia do epitélio pigmentado da retina. Os estudos fase I e II demostraram segurança. Neste campo muita pesquisa ainda será necessária para que se obtenham efeitos positivos na visão dos pacientes.
Os dias subsequentes foram de grandes plenárias com pacientes e médicos da Nova Zelândia e de países vizinhos, além dos convidados internacionais e dos delegados dos grupos.
O programa científico neste dia iniciou com uma palestra sobre as Distrofias de Retina mostrando aspectos clínicos pela Profa Dra Elise Héon. Em sua prática no Hospital Sick Children em Toronto ela examina muitas crianças e ela reforçou a importância da avaliação da criança como um todo, pois nesta idade podem ocorrer casos sindrômicos com comprometimento associados em outros órgãos.
Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum, Sra Christina Fasser and Profa Dra Elise Héon.
Prof Dr Eric Pierce, de Harvard apresentou os Progressos das Terapias para as Doenças Degenerativas. Focando no desenvolvimento de terapias para Amaurose Congênita de Leber.
A Profa Dra Andrea Vincent revisou os aspectos clínicos de algumas distrofias mais prevalentes na Nova Zelândia e a influencia do efeito fundador nestas populações insulares e geograficamente mais distantes.
Profa Andrea Vincent também apresentou sobre o diagnóstico clínico e a sua importância para guiar o diagnóstico genético.
Profa Dra Jean Bennett, Prof Dr Daniel Chung, Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum, Sra Christina Fasser and Prof Dr Rene Moya.
Prof Dr Eric Pierce também apresentou como conduzir casos difíceis de genotipagem quando os testes genéticos são inconclusivos ou não encontram nenhuma variante genética que possa estar associada com a doença. O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) tem sido a técnica mais utilizada para a genotipagem. Com ela faz se o sequenciamento de um painel de genes. Quando este teste não consegue concluir a genotipagem usam se ferramentas de sequenciamento de maior quantidade de genes, análise de número de cópias de genes e em contexto de pesquisa pode analisar o RNA. A análise de bioinformática se torna bem complexa, mas é possível esclarecer alguns casos.
Prof Alex Hewitt, pesquisador nesta área de terapia gênica, mostrou o potencial da nova ferramenta de edição gênica, CRISPR. A possibilidade cortar e ligar o DNA permite consertar os genes com mutações (variações causadoras de doenças). Por enquanto estes experimentos ocorrem em animais transgênicos e em células iPS. Células iPS são células do indivíduo, em geral coletadas da pele e transformadas em células precursoras da retina. Estas células servem de modelo para estudar como corrigir o erro genéticos dos pacientes. Ele mostrou aplicações desta nova tecnologia em estudos pré clínicos, o que permitirá o uso em estudos em pacientes no futuro.
A Profa Dra Jean Bennett, da Filadélfia, foi quem desenvolveu a terapia gênica para Amaurose Congênita de Leber para o gene RPE65. Nesta palestra ela contou sobre o estudo desde o inicio nos cachorros e depois como foi o estudo clínico, a formação da empresa Spark, até que se tornasse a primeira terapia aprovada para uma doença da retina, o Luxturna.
Profa Dra Jean Bennett também atualizou-nos sobre terapias gênicas em outros genes.
O Prof Dr Daniel Chung da empresa Spark Therapeutics apresentou detalhes do estudo da terapia gênica para a distrofia de retina relacionada ao RPE65. A colocação do nome da doença desta forma permite incluir como candidato ao tratamento pessoas que tem a distrofia de retina de aparecimento precoce ou mais tardio.
Prof Dr Tom Edwards apresentou aspectos da técnica cirúrgica usada na terapia gênica, mostrando os cuidados para a cirurgia submacular e as vantagens de utilização do microscópio com o OCT acoplado, permitindo localizar melhor os instrumentos durante a injeção submacular. Este palestrante vem do grupo de Terapia Gênica do Reino Unido (UK Gene Therapy Trials) que desenvolveu o estudo inicial de terapia genica para coroideremia. Os resultados desta pesquisa de fase I e II foram positivos e permitiram mover a pesquisa para fase III, em vários centros do mundo. O Departamento de Oftalmologia da UNIFESP será um dos locais de pesquisa para coroideremia.
A cirugia robótica apareceu em outras áreas da medicina. Seu uso está sendo avaliado para cirurgia submacular visando aumentar a precisão do procedimento. Um vídeo apresentou o equipamento e seu uso em cirúrgica.
Os assuntos Maculopatia Diabética e Degeneração Macular Relacionada à Idade foram amplamente discutidos por vários palestrantes em sessão específica. Foram mostradas opções de tratamento, subtipos da doença, exames de imagens e análise estatística de Big Data avaliando os regimes de tratamento. Estas informações são importantes para avaliar diferentes tratamentos para estas doenças.
Profa Dra Ilva Rupenthal apresentou os avanços no desenvolvimento de dispositivos de liberação de drogas. Mostrando mecanismos já no mercado como Ozurdex e outros em desenvolvimento.
O renomado Prof Dr Kent Small contou-nos uma longa pesquisa sobre uma distrofia macular chamada Atrofia Areolar Central. Desde aspectos clínicos de famílias que ele acompanhou por anos e a dificuldade de encontrar um gene relacionado a este problema e finalmente nos últimos anos a identificação de um gene relacionado que interfere na formação da mácula dos embriões.
Uma sessão sobre células tronco abordou o uso de células tronco modificadas como modelos de doenças da retina. Isso irá permitir testes pré clínicos, isto é estudos nas células que simulam a retina do paciente antes de irem para os pacientes. Esta sessão partiu desde princípios básicos sobre células tronco até o uso de edição gênica nestas células. Os pesquisadores Alice Pébay e Alex Hewitt foram os responsáveis por estas atualizações.
Dentre as terapias celulares em fase clínica temos as terapias que implantam células derivadas do EPR (epitélio pigmentado da retina) em pessoas com grandes áreas de atrofia macular. E mais recentemente o Teste Clínico do ReNeuron. Neste caso as células usadas são precursores de células fotorreceptoras.
A visão artificial mereceu uma sessão especial. A Profa Dra Penny Allen mostrou o desenvolvimento da uma prótese na Australia, Bionic Vision Australia. Prof Dr Tom Edwards mostrou experiência do serviço no implante da prótese subrretiniana de origem alemã. Prof Dr Thiran Jayasundera, de Michigan, apresentou o processo completo de implante da prótese Argus 2. O paciente passa por avaliação pré cirúrgica, na qual o paciente tem que entender bem o procedimento, pois as expectativas de visão tem que estar alinhadas com a possibilidade de alcançar apenas e pequenos ganhos visuais, que na melhor da hipóteses serão em alguns ganhos em algumas atividades do dia a dia. Vídeos das cirurgias foram apresentados mostrando a complexidade da implantação dos componentes dos aparelhos. E ficou clara a importância da abordagem em equipe, pois após o implante o paciente tem que passar por treinamento em especialistas para regular o sinal do aparelho e aprender a interpretar o que ele está enxergando. Houve avanços nos últimos anos, mas ainda tem que ficar claro para os pacientes que a visão recuperada é baixa. Portanto aplica-se apenas a pacientes que tem apenas percepção luminosa, mas que não conseguem usá-la mais para deambulação.
A associação “The Blind Foundation“ da Nova Zelândia apresentou perspectivas da reabilitação visual e políticas a esse respeito. Aspectos sobre reabilitação infantil foram apresentados Em palestras subsequentes.
Tecnologias assistivas para leitura e para permitir independência dos pacientes foram apresentados por Rob Drummond da Quantum RLV
O uso de celulares com acessibilidade foi apresentado pelo Sr Matt Rudland
Palestras sobre vida sem limites e como dar apoio para as pessoas viverem as vidas que eles escolherem fez parte do foco dos aspectos abordados pela equipe da “The Blind Foundation”. Discussões sobre independência e autodeterminação mostraram que as barreiras podem não ser instransponíveis. Liderança em um mundo visual. Viajando mesmo com perda visual. Participaram deste painel várias pessoas, dentre elas alguns dos participantes dos grupos Irlanda – Avril Daly, Nova Zelândia – Fraser Alexander.
E o evento terminou com uma revisão do Prof Dr Gerald Chader sobre os novos conhecimentos.
O Congresso foi encerrado pela Sras Christina Fasser e Avril Daly ambas da Retina International e pelo Sr Fraser Alexander da Retina Nova Zelândia.
O Grupo Retina da Islândia fez o convite para o próximo Congresso em 2020 em Reykjavik, Islândia.
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