O Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado no último dia de fevereiro, é uma ótima oportunidade para conhecer sobre o tema e para compartilhar vivências. Se você tem uma doenças rara, compartilhe a sua história com a gente, comente e conte-nos um pouco sobre como é viver com uma doença rara!
28 de FEVEREIRO de 2019 Dia Mundial das Doenças Raras. Na imagem há uma mulher adulta e uma criança, elas sorriem e têm o rosto pintado. Está escrito: Mostre sua raridade Mostre seu cuidado. Há a logo da Retina Brasil e a logo da RareDisease.org
O que são as Doenças Raras
Segundo a Organização Mundial da saúde (OMS), Doenças Raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1 a cada 2.000 pessoas. Estima-se que no mundo existam 400 milhões de pessoas com alguma doença rara. No Brasil, são aproximadamente 13 milhões de indivíduos.
Entre as causas para essas doenças destaca-se o fator genético, que corresponde por 80% dos casos. Os outros 20%, podem ter origem inflamatória, infecciosa, auto imune ou degenerativa. Há em torno de 8 mil doenças raras diferentes, o que configura grande variedade, exigindo grande esforço para o estudo e busca por tratamento.
Doenças Raras que afetam a Retina
Dentro do grupo das doenças raras, estão as Distrofias Hereditárias de Retina, ou das Doenças Degenerativas da retina (DDRs). As Distrofias da Retina têm origem genética e causam a perda de visão de forma irreversível, podendo levar à cegueira.
Em sua maioria não tem cura nem tratamento e as pessoas com essas doenças precisam aprender a conviver com a perda visual.A doença degenerativa da retina mais comum, é a Retinose Pigmentar, que afeta 1 a cada 4.000 pessoasOutras distrofias da retina são: Doença de Stargardt, Síndrome de Usher, Coroideremia, Amaurose Congênita de Leber, Acromatopsia, entre outras.
O que é o Dia Mundial das Doenças Raras
O Dia Mundial das Doenças Raras é uma campanha oficial de conscientização internacional sobre as doenças raras. O Dia Mundial das Doenças Raras ocorre, sempre, no último dia de Fevereiro de cada ano. O principal objetivo da campanha é a consciencializar o público em geral e o poder público sobre as doenças raras e o seu impacto na vida dos pacientes. A data foi lançada pela EURORDIS- Rare Diseases Europe e seu Conselho de Alianças Nacionais em 2008.
Depois de muitos anos de luta, finalmente saiu a tão esperada incorporação do tratamento de DMRI (tipo úmida) no SUS e o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para DMRI. O PCDT é um tipo de manual médico do SUS para determinada doença, onde estão descritos os critérios e a metodologia que deve ser empregada pelos médicos e profissionais de saúde para diagnóstico, tratamento, controle e acompanhamento de cada doença. Isso significa uma grande conquista para os pacientes com DMRI.
O medicamento incorporado pelo Ministério da Saúde é o Avastin® do laboratório Roche,um medicamento que foi desenvolvido para uso oncológico e seu uso para o tratamento de DMRI é off label, ou seja não está indicado na bula. A aprovação pela ANVISA para esse uso, off label, é excepcional, de caráter temporário e disponibilizado somente no âmbito do SUS, conforme RDC nº111/2016. Para o tratamento da DMRI esse medicamento deverá ser fracionado, seguindo as normas de fracionamento e boas práticas sanitárias que garantam a segurança do paciente e eficácia do medicamento.
Imagem ilustrativa. Vê-se um homem idoso tendo um dos olhos examinado por um médico. Apenas a mão do médico está visível. Está escrito: "Tratamento para DRMI no SUS" e há a Logo da Retina Brasil
A decisão de incorporação do Avastin® (bevacizumabe) foi tomada com base na recomendação da CONITEC, que levou em consideração aspectos como eficácia, acurácia, efetividade, segurança, e principalmente custo benefício do medicamento em comparação a outros medicamentos existentes. Os medicamentos desenvolvidos para o tratamento da DMRI tipos úmida, oEylea (Bayer) e oLucentis (Novartis) são aprovados pela ANVISA, porém não foram recomendados pela CONITEC que considerou não haver vantagem desses medicamentos com relação custo-efetividade em comparação ao Avastin®.
De acordo com o Ministério da Saúde, é obrigatória a cientificação do paciente dos potenciais riscos e efeitos colaterais relacionados ao uso do Avastin® para o tratamento da DMRI.
Precisamos agora acompanhar o prazo de 180 dias contados a partir publicação do PCDT (19 de novembro de 2018), para que o SUS disponibilize o tratamento, além de estruturar a rede assistencial para fornecer e aplicar o tratamento de acordo com o estabelecido pelo PCDT.
A Retina Brasil, há anos, atua para que todos os medicamentos e exames disponíveis para prevenir, diagnosticar, acompanhar e tratar as doenças degenerativas da retina sejam incorporados ao SUS. A decisão é fruto de muito empenho, sinaliza uma vitória e entendemos que ainda há muito a conquistar.
Informe-se melhor
O que é DMRI:
A Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI) é uma das principais causas de perda visual a partir dos 50 anos. Mais de três milhões de brasileiros são afetados por essa doença. A DMRI resulta de uma degeneração na mácula (área central da retina responsável pela visão central). A mácula é que permite a leitura, a identificação de detalhes e cores. Alguns dos sintomas iniciais da DMRI incluem embaçamento da visão ou percepção de que objetos e linhas estão “tortos”. Essas alterações podem, gradualmente, comprometer toda a visão central.
Tipos de DMRI
A DMRI pode se apresentar de duas maneiras diferentes: a seca e a úmida (ou exsudativa). A primeira é a mais comum, e causa vários graus de perda visual. É identificada pelo acúmulo de depósitos amarelados na mácula, conhecidos como drusas. Os sintomas podem incluir distorção de imagens e dificuldade de leitura. É muito importante que, nessa fase, o paciente busque ajuda médica e adote um estilo de vida saudável.
Já a segunda forma de DMRI, a úmida, aparece em 10 a 15% dos casos, e é a principal responsável por perdas visuais mais graves. Os vasos anormais que se desenvolvem nesse estágio podem gerar lesões na retina. Em casos avançados, manchas irreversíveis podem ser causadas por conta dos tecidos cicatriciais, que podem causar cegueira legal.
Importância do diagnóstico precoce
O diagnóstico precoce da DMRI é muito importante. É essencial que, após os 50 anos, as consultas ao oftalmologista com especialidade em retina aconteçam anualmente. Em alguns casos, a depender da duração da doença, a perda visual pode não ser recuperada, por isso, quanto antes a DMRI for descoberta e tratada melhor será a preservação da visão.
Se diagnosticada precocemente pelo oftalmologista, a DMRI úmida (ou exsudativa) possui tratamento que pode evitar a perda visual. O tratamento consiste no uso de injeções intraoculares que bloqueiam a molécula responsável pelo crescimento de vasos sanguíneos anormais. Outros tratamentos que também podem ser utilizados são a cirurgia a laser e a terapia fotodinâmica.
Como prevenir
Algumas medidas são importantes para prevenir a DMRI! Entre elas, não fumar, adotar uma dieta com alimentos pouco gordurosos e rica em verduras, controlar o peso, a pressão arterial e os níveis de colesterol, usar óculos escuros para proteger os olhos da radiação solar e observar antecedentes de casos da doença na família.
O medicamento antiangiogênico:
Antiangiogênico é o termo usado para os medicamentos que inibem a angiogênese. Angiogênese, por sua vez, significa o crescimento de novos vasos sanguíneos a partir dos vasos já existentes. Um medicamento antiangiogênio, portanto inibe o crescimento de novos vasos sanguíneos. No caso da DMRI isso significa atuar para a estabilização da doença, uma vez que o dano na retina está relacionado ao crescimento disforme de vasos sanguíneos. Existem diferentes medicamentos com essa ação, e a Retina Brasil trabalha para incorporação de todos os medicamentos no rol de procedimentos do SUS.
O exame OCT (Tomografia de Coerência Óptica)
O exame Tomografia de Coerência Óptica, conhecido como OCT ( a sigla em inglês) é um exame importante para o diagnóstico de doenças da retina e vítreo. Com o OCT é possível obter imagens com cores e de de alta resolução das diversas “camadas” do olho, são cortes transversais, que permitem analisar detalhadamente a retina e o vítreo do paciente, oferecendo diagnósticos mais precisos.
A II Reunião da Retina Iberoamérica, organizado pela Retina Brasil, ocorreu entre os dias 15 e 16 de fevereiro de 2019 no Hotel Maksoud Plaza na cidade de São Paulo, Brasil. O Encontro reuniu representantes da Argentina, do Chile, do Brasil e da Espanha e ocorreu simultaneamente ao 42º Simasp (Simpósio de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo). Os representantes das associações de pacientes de cada país trabalharam com calma e determinação para dar continuidade aos trabalhos da Retina Iberoamérica.
#PraCegoVer Foto com todos os presentes no sábado a tarde. A maioria das pessoas está na parte de trás da imagem e de pé, quatro pessoas (Francisco, Gustavo, Andrés e Maria Júlia) estão sentadas na parte da frente. Todas elas sorriem para a foto. A sala é clara e tem piso em carpete avermelhado com texturas.
O evento foi composto por reuniões, aulas e palestras. As reuniões foram produtivas, sendo possível esclarecer dúvidas e definir prazos e entregas para os próximos meses.
Os participantes da Reunião também compareceram ao Olhos para a Cidadania, um evento aberto ao público que integrou o rol de atividades do 42º Simasp. Houve palestras sobre o terceiro setor e sobre as distrofias da retina, com atualizações científicas e foco em aspectos genéticos. Durante o evento, reforçou-se a importância da genotipagem.
Os dois dias da II Reunião da Retina Iberoamérica mostram-se produtivos com resultados animadores. Os presentes sentiram-se acolhidos e determinados a contribuir com a Retina Iberoamérica. Os assuntos mais recorrente, sem dúvida, estiveram no debate sobre a necessidade de ampliação do acesso aos serviços de genotipagem e da incorporação do tratamento Luxturna em cada país. Esta II Reunião foi um sucesso, agora já estão traçados os próximos passos, para com calma dar continuidade às atividades da Retina Iberoamérica.
RETINA IBEROAMÉRICA
Em 28 de outubro de 2017, em Santiago do Chile a Retina Brasil junto com outras entidades se reuniram e decidiram criar a associação de pacientes Retina Iberoamérica. Nesta reunião estavam presentes representantes das associações da Argentina, Chile e Espanha além do Brasil. Esta iniciativa acontece em paralelo com as atividades da Retina Internacional, e contou com seu apoio desde a fundação.
Os objetivos desta organização são os seguintes:
Promover o acesso do paciente com distrofia da retina ao diagnóstico correto e oportuno
Promover o acesso dos pacientes com distrofias hereditárias da retina à genotipagem
Incentivar a busca de tratamentos para as doenças da retina
Promover o acesso aos medicamentos e aos tratamentos para as patologias que já dispõem de tratamentos
Estimular o acesso à reabilitação visual
Promover a criação de novas organizações de pacientes na região e incentivar sua participação como membro da Retina Internacional
Oferecer apoio e suporte aos pacientes e aos familiares
Criar e divulgar material informativo para pacientes, cuidadores e profissionais da visão, acerca das diferentes patologias da retina.
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