Algumas terapias atualmente desenvolvidas e em desenvolvimento para tratar distrofias hereditárias da retina tem como base a identificação das mutações genicas causadoras dessas distrofias e como essas doenças são causadas por elas. Surgem, assim, as terapias de genes que são mais especificas e seus estudos clínicos são desenvolvidos para testar a eficácia e segurança em indivíduos com mutações genéticas particulares. Trata-se de medicações bem personalizada que abrangem um número de pacientes, mas que não funcionam para toda e quaisquer distrofias de retina.
A primeira medicação para uma doença hereditária da retina está em avaliação no Ministério da Saúde para incorporação no SUS. Você tem a chance de opinar na Consulta Pública 67 da Contec sobre a incorporação do voretigene neparvovec no SUS.
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Colaborando você tem a chance de contribuir para que a medicação chegue a quem necessita dela para ter um futuro melhor.
As terapias genicas são desenvolvidas para mutações bem especificas. No caso voretigene neparvovec a medicação é indicada para pessoas com Amaurose Congênita de Leber e Retinose Pigmentar causadas por mutações em ambas as copias do gene RPE65 com suficientes células viáveis.
Tipos de Terapia genica
As pesquisas em desenvolvimento têm abordagens diferentes para cada tipo de mutação e os efeitos que estas causam no organismo. O tipo mais comum de terapia genica em desenvolvimento é o aumento do gene. Esse tipo de terapia visa entregar uma cópia sadia do gene para que esta faça com que as células fotorreceptoras comecem a funcionar corretamente.
No entanto, em alguns casos esse tipo de abordagem não funciona. Outro tipo de terapia para DHR em desenvolvimento é a “inativação dos genes” que é utilizada para inibir as mutações que causam distrofias da retina por produção de proteína prejudicial. A “edição de genes” também vem sendo desenvolvida para reparar as mutações diretamente nas células afetadas da retina.
A primeira terapia genica aprovada
Após muitos anos de pesquisa, existe uma única medicação aprovada para tratamento de doenças hereditárias da retina. O voretigene neparvovec (conhecido comercialmente como LUXTURNA) foi aprovado pelo FDA (EUA) em 2017 e pela ANVISA em 2020. Essa medicação é para um número pequeno de indivíduos que podem ser beneficiados com o tratamento.
A Luxturna funciona por aumento do gene. É fornecida uma cópia sem alteração do gene RPE65 diretamente nas células da retina. Estas células da retina começam a produzir a proteína normal RPE65 que converte luz em sinais elétricos na retina para restaurar a perda de visão do paciente.
Sua administração através de uma injeção sub-retiniana em ambos os olhos separadamente e em dias separados. Esse é um tratamento único, significando que mesmo sendo uma medicação cara será necessário a aplicação em cada olho.
Os benefícios desse tratamento são principalmente a estabilização da progressão da perda visual, a melhora de percepção luminosa e ampliação de campo visual. Esses benefícios geram uma vida com maior autonomia, a mobilidade da pessoa aumenta e os familiares e indivíduos ganham uma melhora em sua qualidade de vida.
Neste momento cada voz conta para que a medicação seja incorporada no SUS. Colabore na consulta pública 67 da Conitec para mostrar seu apoio aos que podem se beneficiar desse tratamento. Para participar basta clicar aqui e preencher o formulário opnando se esse medicamento deve ser oferecido no SUS.
Esse é o primeiro tratamento para uma doença hereditária da retina que utiliza uma medicação totalmente inovadora. Esse tratamento é o ponta pé inicial que abrirá as portas para um futuro em que outras distrofias retinianas também poderão ser tratadas.
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