teste genético Archives — Retina Brasil

20 de julho de 2021

Cada voz conta – Participe da Pesquisa da Retina Internacional sobre Experiência com Testes Genéticos

A Retina Internacional esta lançando uma pesquisa internacional sobre o acesso a testes genéticos e serviços de aconselhamento para aqueles que vivem com doenças hereditárias da retina (DHR). A Retina Brasil está colaborando para essa pesquisa, e nosso questionário ficará aberto até meados de agosto de 2021.

Clique no link para responder à pesquisa:
👉https://www.surveymonkey.com/r/Genetic_Testing_Experience_Portuguese

Por que fazer essa pesquisa

A Retina Internacional tem trabalhado em conjunto com pacientes afetados por doenças hereditárias da retina (DHR) e suas famílias em vários paises para saber como as pessoas que vivem com DHRs têm acesso a serviços de teste genético e aconselhamento. Os resultados desta pesquisa ajudarão a descrever o melhor padrão de atendimento para pessoas que buscam obter teste genético e aconselhamento para sua DHR, e identificará onde o apoio é necessário para fornecer um bom padrão de teste genético e aconselhamento. Essa informação é de grande ajuda para ongs como a Retina Brasil defenderem o acesso dos brasileiros com DHR a testes genéticos acessíveis e tão necessários para obter o diagnóstico de suas doenças.

A sua participação nesta pesquisa ajudará médicos, especialistas em genética, pesquisadores, profissionais de saúde ocular, políticos e o público em geral a compreender as necessidades de um paciente do sintoma até o diagnóstico, prognóstico bem como os cuidados requeridos por suas doenças. Essas informações são essenciais para a defesa das politicas públicas e para o desenvolvimento das pesquisas nessa área.

Acesse o site da Retina Internacional:
https://retina-international.org/ri-gtl-surveys-5-languages-now-available/

16 de julho de 2021

A importância do teste genético e o diagnóstico correto das doenças hereditárias da retina

O teste genético é importante para aconselhamento genético, para aprimorar o diagnóstico e indicar a possibilidade do paciente participar de algumas pesquisas clínicas.

O que é teste genético ou genotipagem?

É a identificação das alterações genéticas que causam determinada doença em indivíduos de uma família.

A importância do teste genético

O teste genético é importante para que a pessoa receba aconselhamento genético, o que oferece orientações sobre o planejamento familiar; melhor entenda o diagnóstico e tenha perspectivas de tratamento. O diagnóstico molecular, obtido por meio do teste genético, costuma ser critério de inclusão em pesquisas clínicas. Além disso, diversos tratamentos que estão em fase de pesquisa visam corrigir defeitos genéticos, por meio de diferentes técnicas de terapia gênica. O único tratamento existente hoje para uma doença hereditária da retina, por exemplo, é destinado a pessoas com mutações no gene RPE65 e a única forma de saber o gene associado à doença é por meio o teste genético.
Portanto, o diagnóstico correto com o teste genético nas doenças hereditárias da retina é fundamental para direcionar a pessoa em termos de planejamento familiar, conhecimento sobre a doença e perspectivas de tratamento.

Saiba mais : https://retinabrasil.org.br/genetica-das-ddrs/

Assista a estes vídeo sobre Teste Genético:

A importância do TESTE GENÉTICO: Dra. Juliana Sallum

Live! TUDO SOBRE TESTE GENÉTICO

Novo gene TLCD3B é identificado e associado a doença hereditária da retina

Está notícia foi traduzida e resumida pela Retina Brasil e pelo Retina Minas. Para acessar a artigo original, clique aqui. Lembre-se de sempre consultar o seu médico oftalmologista, ele é o melhor profissional para escalrecer as suas dúvidas sobre diagnóstico, tratamento e pesquisas.

Novo gene TLCD3B é identificado e associado a doença hereditária da retina. A descoberta é fruto de pesquisa científica e foi publicada em artigo no dia 20 de outubro de 2020 na revista Genetics in Medicine.

Segundo o artigo, a pesquisa identificou a existência de variantes patogênicas no gene TLCD3B em quatro pacientes com o diagnóstico de Distrofia de Cones e Bastonetes, ou Maculopatia. Esse resultado é consistente com o fenótipo observado em modelos animais (camundongos usados na pesquisa). O gene TLCD3B desempenha papel na síntese de ceramida, lipídios que integram diversas funções celulares, o excesso ou a falta das ceramidas pode levar à morte das células.

A pesquisa concluiu, então, que as variantes patogênicas identificadas no gene TLCD3B podem afetar a síntese da ceramida, o que por sua vez, levaria a perda da função de células da retina, provocando a perda de visão.
O artigo menciona que foram pesquisados 4 pacientes de 3 famílias distintas. Três dos pacientes são de Minas Gerais e vinham de famílias com história de consanguinidade. Os pacientes têm o diagnóstico de Distrofia de Cones e Bastonetes, ou Maculopatia. Foram realizados exames clínicos para avaliar o fundo de olho e a função visual e exame molecular (teste genético) que eliminou a existência de outros genes já conhecidos associados às doenças hereditárias da retina. Três dos pacientes pesquisados (2 de uma mesma família e outro de uma família distinta) apresentaram a mesma variante no gene TLCD3B. Foi identificado ainda um padrão de herança de homozigose recessivo, ou seja, a mesma variante está presente nos dois alelos do DNA. Isso evidência a relação de consanguinidade (parentesco) entre os pais dos pacientes e torna a doença associada ao gene TLCD3B extremamente rara. A chances de uma pessoa, que não é filha de pais de uma mesma família, ter variantes patogênicas em homozigose no gene TLCD3B são muito pequenas.
Variantes do gene TLCD3B nunca antes tinham sido associadas à nenhuma doença humana. Por isso, essa é uma descoberta muito importante. O artigo menciona que ainda é necessário fazer estudos sobre a síntese da ceramida na retina para entender melhor o processo e como ele afeta a visão. Também são necessários estudos para futuros tratamentos com medicação, ou terapia gênica.

Essa descoberta é essencial para o desenvolvimento científico das doenças hereditárias da retina e para a continuidade da busca de tratamento para todas as pessoas. A Retina Brasil fica muito contente de saber que uma das autoras do artigo é a Dra. Fernanda Porto, que é do Comitê Científico da Retina Brasil.

Para acessar o artigo completo: https://www.nature.com/articles/s41436-020-01003-x

PARA EXPLICAR MELHOR O QUE ESSA DESCOBERTA SIGNIFICA E PARA ESCLARECER AS DÚVIDAS DE TODOS O GRUPO REITNA MINAS FALARÁ SOBRE O TEMA NA LIVE DESTE SÁBADO, 31 DE OUTUBRO ÀS 18H.

ASSISTA À LIVE:

Opine sobre o PL5615/19 para o teste genético no SUS

Está em tramitação na Câmara dos Deputados o Projeto de Lei 5615/19 , que garante aos pacientes com retinopatia a realização de exame de sequenciamento genético no SUS a fim de identificar alterações genéticas que causem doenças degenerativas na retina. As doenças genéticas da retina são graves e a sua progressão leva as pessoas a cegueira. Ajude a Retina Brasil a mudar a realidade desses pacientes e participe da enquete promovida pela Câmara dos Deputados dando sua opinião sobre o PL através do link: h ttps://forms.camara.leg.br/ex/enquetes/2226393

OLHE PARA ESSA CAUSA, opine e divulgue!

15 de agosto de 2020

Live! TUDO SOBRE O TESTE GENÉTICO

🗣️🗣️🧬🧬👁️👁️‼️‼️

Sábado, 15 de agosto de 2020, às 18h

Assista à Live do Grupo Retina Minas!

Com a recente aprovação do primeiro tratamento para uma doença hereditária da reitna causada por mutação no gene RPE65, o Luxturna, muitas dúvidas sobre o teste genético chegaram até o Grupo Retina Minas.

Para esclarecer as dúvidas sobre o exame do teste genético e temas relacionados ao novo tratamento vamos fazer uma live inédita com a Dra. Fernanda Belga Ottoni Porto. A Dra. Fernanda é do Comitê Científico do Retina Minas e sempre está presente nas nossas lives, esclarecendo dúvidas e trazendo informações médicas de primeira qualidade.

Dra. Fernanda Belga Ottoni Porto – Oftalmologista,especialista em DoençasHereditárias da Retina, Comitê científico do Grupo Retina Minas.

6 de agosto de 2020

Retina Brasil trabalha para que o PL para genotipagem no SUS avance na Câmara

Retina Brasil trabalha para que o PL 5615/19 para genotipagem no SUS avance na Câmara dos Deputados

No dia 23 de julho a Retina Brasil enviou um Ofício ao Deputado Hiran Gonçalves solicitando o desarquivamento e a tramitação do PL 5615/19. Esse PL tem autoria da Deputada Clarissa Garotinho e relatoria do Deputado Hiran Gonçalves, e visa garantir aos pacientes com retinopatia a realização, por meio do SUS, de exames de sequenciamento genético, a fim de identificar alterações genéticas que causem doenças degenerativas da retina. O PL encontra-se hoje na Comissão de Seguridade Social e Família aguardando o parecer do Relator. A Retina Brasil apoio o PL e está trabalhando para que ele avance na câmara dos deputados.

#advocacy #retina #doençasdaretina #olheparaessacausa #camaradosdeputados #retinabrasil #retinoplatia

Saiba mais sobre Teste Genético

Acesse o Toolkit de Genética

Saiba mais sobre as Doenças Raras e Hereditárias da Retina (Retinose Pigmentar, Síndrome de Usher, Doença de Stargardt, etc.)

17 de fevereiro de 2020

Doenças Raras e Hereditárias da Retina

No dia 29 de fevereiro é celebrado o #DiaMundialDasDoençasRaras, por isso ao longo de todo o mês estamos nos conscientizando sobre o tema. Dentro do grupo diverso das #DoençasRaras estão as Doenças Raras e Hereditárias da Retina. Essas doenças têm origem genética e causam a perda de visão de forma irreversível, podendo levar à cegueira.

Por serem de origem genética, o exame de sequenciamento genético, ou teste genético, é essencial para a identificação do gene causador da doenças e a obtenção de um diagnóstico completo. A doença degenerativa da retina mais comum, é a Retinose Pigmentar, que afeta 1 a cada 4.000 pessoas. Outras doenças da retina são: Doença de Stargardt, Síndrome de Usher, Coroideremia, Amaurose Congênita de Leber, Acromatopsia, Distrofia de Cones, Distrofia de Cones e Bastonetes, entre outras.

A maioria das doenças hereditárias da retina não tem cura, nem tratamento e as pessoas com essas doenças precisam aprender a conviver com a perda visual. Portanto,m ter uma doença hereditária da retina impõe distintos desafios aos pacientes e seus familiares. São desafios em relação a aceitação da doença, a reabilitação, o enfrentamento de preconceitos, a inserção social, e muitos outros. Assim, é importante sempre acolher uma pessoa com uma doença rara e oferecer a ela as melhores possibilidades de qualidade de vida.

Tag: teste genético