Comemora-se no terceiro sábado de setembro o Dia Internacional da Conscientização da Síndrome de Usher. A data foi escolhida pela Organização Usher Syndrome Coalition (Estados Unidos) e existe desde 2015. A data tem sido celebrada em todo o mundo, inclusive no Brasil, desde 2018, pela Síndrome de Usher Brasil.
O objetivo do dia é promover a conscientização sobre a Síndrome de Usher, que é a causa genética mais comum de surdez e cegueira combinadas. A Síndrome de Usher (USH) é uma doença hereditária rara, que afeta mais de 400.000 em todo o mundo. A maioria das crianças com Síndrome de Usher nasce com perda auditiva moderada a severa. A perda de visão é progressiva e geralmente ocorre em uma idade jovem ou durante a adolescência.
Por que o terceiro sábado de setembro?
A escolha do terceiro sábado de setembro para a comemoração do Dia Internacional de Conscientização da Síndrome de Usher teve inspiração no equinócio de outono do Hemisfério Norte. Trata-se do início de dias mais escuros, quando a noite começa a ser maior do que o dia. A data traduz de forma poética a condição da Síndrome de Usher.
Agradecemos todas as contribuições na Consulta Pública 67 da Conitec
Foram mais de 3.600 contribuições nessa Consulta Pública. Esse é um número bem expressivo de opiniões da sociedade sobre a incorporação de uma medicação para uma doença rara.
A Consulta Pública 67 da Conitec ficou disponível para receber contribuições durante 20 dias entre os dias 21 de julho e 09 de agosto. A tecnologia sob análise é o voretigene neparvoveque para tratar pacientes adultos e pediátricos com Amaurose Congênita de Leber e Retinose Pigmentar causadas por mutações no gene RPE65. Essa consulta Pública recebeu mais de 3.600 contribuições que não teríamos conseguido sem seu apoio a causa. A divulgação e engajamento da comunidade faz a diferença!
Sua contribuição foi de grande ajuda para apoiar aqueles que precisam dessa medicação. Agradecemos as contribuições, divulgações para familiares e amigos, colaborações e apoio durante esse momento. Nossa organização e união neste momento é muito importante para mostrarmos que nossas vozes precisam e merecem ser ouvidas.
Hoje estamos lutando para incorporação no SUS da primeira medicação para uma doença hereditária da retina. No futuro esperamos lutar para que outros tratamentos vindouros estejam disponíveis para todos.
A terapia gênica consiste na introdução de material genético em uma célula alvo, com o objetivo de alterar o produto genético das células e logo o seu funcionamento. As terapia gênicas visam tratar ou interromper a progressão de doenças hereditárias, ou seja, de causa genética. A terapia gênicaa permite que as células afetadas recuperem algumas de suas funções e produzam as proteínas necessárias para o seu funcionamento. O conceito de terapia gênica existe há mais de 50 anos e muita pesquisa já foi realizada desde então, visando desenvolvimento de métodos de entrega dos genes, segurança e eficácia. Atualmente existem milhares de pesquisas clínicas em terapia gênicas para diversas doenças. Entenda melhor sobre os tipos de terapia gênicas para as doenças hereditárias da retina.
Alguns tipos de Terapia Gênica para as Doenças Hereditárias da Retina (DHRs)
Aumento do gene: entrega de cópia funcionante do gene
É o tipo de terapia gênica que utiliza vetores virais e ou sintéticos para a entrega do gene, um vetor bem conhecido é o adenovírus. Existem outros vetores virais sendo estudados como o lentivírus e até técnicas de utilização de dois vetores virais combinados, vetor viral duplo. O desafio na utilização do uso de vetores virais, como o adenovírus, é o tamanho do vírus e dos genes. Alguns genes são muito grandes e não conseguem ser introduzidos no adenovírus, por essa e outras razões é que existem estudos utilizando outros vetores víruas, vetores sintéticos e os vetores duplos. Existem pesquisas utilizando essa técnica para diversos genes que causam doenças da retina.
O voretigeno nevarvoque (nome comercial Luxturna) que é a primeira terapia gênica aprovada para uma doença da retina que utiliza essa técnica. Nesse caso um adenovírus modificado é introduzido na retina levando a cópia correta do gene RPE65.
Inativação do gene: bloqueio da expressão do gene deletério
Esse conceito é interessante para tratar doenças autossômicas dominantes, que acontecem quando a doença se manifesta bastando que a pessoa afetada tenha uma cópia do gene. A ideia é bloquear a expressão do gene causador da doença. Há pesquisas desse tipo para o gene da Rodopsina e doença autossômica dominante de Best.
Editing Antisense Oligonucleotide (EAONS): correção do defeito alvo após a transcrição, mas antes da translação
Nessa técnica são introduzidas moléculas de RNA nas células alvo. Para as doenças da retina essa técnica tem a vantagem de tratar toda a retina e não apenas a região que recebeu a medicação como no caso das terapias gênicas que utilizam vetores virais. A desvantagem é que são necessárias aplicações frequentes da medicação. Essa técnica não modifica o DNA do paciente, é destinada a mutações específicas dos genes, não é necessário nenhum vetor de entrega e a introdução da medicação é feita por injeções intra vitreo. Existem pesquisas utilizando essa técnica para casos específicos de Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Usher, entre outras doenças.
Edição genética CRIPR, sistema CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)
O CRIPR usa uma combinação de duas moléculas para editar o gene: uma enzima para modificar o gene e uma guia de RNA que ajuda a localizar o segmento a ser editado. Existem pesquisas utilizando essa técnica para algumas doenças da retina, como para a Amaurose Congênita de Leber.
Veja mais sobre as terapias gênicas para as doenças hereditárias da retina:
Considerações finais
A única terapia gênica aprovada para uma doença hereditária da retina é a medicação voretigeno nevarpoveque (nome comercial Luxturna). Essa terapia é exclusiva para pessoas com retinose pigmentar e amaurose congênita de leber relacionada à mutações bialélicas no gene RPE65. É uma terapia que utiliza um adenovírus modificado que é introduzido na retina, levando cópia correta do gene RPE65.
Apesar de haver apenas uma terapia gênica aprovada até o momento, a notícia boa é que existem muitas pesquisas em andamento para diferentes genes e com distintas técnicas. Existem pesquisas de terapia gênica para outros tipos de amaurose congênita de leber e retinose pigmentar, Síndrome de Usher, Doença de Stargardt , etc. As pesquisas têm colaborado para o desenvolvimento de novas técnicas, como os olé nucleotídeos (RNA), terapias de vetor viral duplo, técnica do CRIPR, etc.
Hoje é o último dia para opinar na Consulta Pública 67
Participe da consulta pública 67.
Para colaborar é muito fácil. Preencha o formulário através do link abaixo. Não deixe de dizer que é favorável a incorporação do voretigene neparvoveque no SUS e mostre seu ponto de vista com relação a medicação.
Corre que ainda dá tempo de colaborar com sua opinião!
Nesse momento nossas vozes são melhores juntas.
Essa medicação é importante para que jovens e crianças não percam a visão. Essa é a ÚNICA medicação existente e caso não sejam tratadas essas crianças evoluirão para uma cegueira irreversível..
O parecer inicial da Conitec foi de não incorporação dessa medicação no SUS. Precisamos mostrar que apoiamos as pessoas que precisam dessa medicação para que a Conitec revise seu parecer depois de nossas colaborações.
Apoie a luta contra cegueira opinando nessa Consulta Pública. Essa medicação é cara e para garantir que todos que precisem tenham acesso a ela, temos que garantir que ela seja ofertada no SUS
Você tem até o fim do dia de hoje para opinar AQUI.
Você ainda pode opinar na Consulta Pública sobre a incorporação no SUS da PRIMEIRA MEDICAÇÃO APROVADA para tratar uma doença hereditária da retina no mundo.
Até a próxima SEGUNDA-FEIRA (09 de agosto) a Conitec aguarda nossas opiniões na consulta pública 67 que está analisando a incorporação do voretigene neparvoveque (LUXTURNA) no SUS. Basta preencher o formulário
Mostre seu apoio para que as pessoas tenham acesso ao ÚNICO tratamento que pode reverter uma perda visual severa.. Dê sua opinião na consulta pública 67 da Conitec. Basta preencher o formulário e dizer que é A FAVOR DA INCORPORAÇÃO DO MEDICAMENTO NO SUS.
As pessoas com mutações no gene RPE65 apresentam perda visual severa desde a infância. Sem tratamento, a doença evoluirá para uma cegueira IRREVERSIVEL.
Hoje temos uma medicação para que esses indivíduos não fiquem totalmente cegos. Opine na consulta pública 67 e lute contra a cegueira.
Esses jovens necessitam que a medicação esteja disponível no SUS para receberem seus tratamentos. A saúde é um direito de todos. Opine nessa consulta pública para que o direito dessas pessoas seja garantido.
Lembrando que a participação é gratuita e ATÉ DIA 09 DE AGOSTO. Basta preencher o formulário abaixo.
Colabore para manter a visão de crianças e jovens adultos
Colabore para manter a visão de crianças e jovens adultos!
Opine na consulta pública sobre a incorporação no SUS da PRIMEIRA MEDICAÇÃO APROVADA para tratar uma doença hereditária da retina no mundo.
Como? Opinando até o dia 09 de agosto na consulta pública 67 da Conitec que está analisando a incorporação do voretigene neparvovec no SUS. Basta preencher o formulário.
Se você é favorável que as pessoas tenham acesso ao ÚNICO tratamento que pode reverter uma perda visual severa, dê sua opinião na consulta pública 67 da Conitec. Basta preencher o formulário e dizer que é A FAVOR DA INCORPORAÇÃO DO MEDICAMENTO NO SUS.
A medicação em avaliação é o voretigene neparvoveque (conhecido como LUXTURNA). Essa medicação é responsável por reverter a perda da visão. Se não tratados, crianças e jovens com distrofias de retina causadas por mutações no gene RPE65 continuarão com a perda progressiva da visão evoluindo para cegueira.
Hoje temos uma medicação para que esses indivíduos não fiquem totalmente cegos. Opine na consulta pública 67 e lute contra a cegueira.
Lembrando que a participação é gratuita e ATÉ DIA 09 DE AGOSTO. Basta preencher o formulário abaixo.
Não perca essa chance. Você pode contribuir com seu ponto de vista para que outras pessoas tenham um futuro sem mais perdas em sua visão.
PARTICIPE da consulta pública 67 apoiando a incorporação dessa medicação inovadora no SUS.
A LUXTURNA é uma medicação para tratar a retina de pessoas com mutações no gene RPE65. Por se tratar de doenças raras (Retinose Pigmentar e Amaurose Congênita de Leber), essa medicação é de alto custo. Caso não esteja no SUS essas crianças e jovens, que poderiam não ter mais perdas visuais, ficarão sem tratamento. Lute contra a perda visual IRREVERSIVEL.
Temos a chance de mostrar nossa perspectiva com relação ao medicamento e modificar o parecer inicial de não incorporação da LUXTURNA no SUS.
Existem duas doenças hereditárias da Retina que são causadas por mutações bialélicas no gene RPE65, são elas a Amaurose Congênita de Leber (ACL) e a Retinose Pigmentar (RP). Essas degenerações retinianas podem apresentar sintomas desde a infância. Os sintomas mais comuns para Amaurose Congênita de Leber são a dificuldade em focar objetos, as crianças costumam apertar os olhos, em alguns casos apresentam nistagmo (movimento involuntário dos olhos) e a cegueira noturna (quando a visão piora em ambientes com pouca luminosidade).
Contribua, aqui, na consulta pública para que crianças e jovens com essas distrofias não percam a visão existindo um tratamento.
Essas mutações no gene RPE65 fazem com que as células fotorreceptoras da não metabolizem de forma adequada uma enzima especifica da vitamina A. A perda na visão se da de forma progressiva podendo levar a cegueira completa.
As doenças causadas por mutações no gene RPE65 são de caráter autossômico recessivo. Significando que, para apresentar a doença deve ser herdada uma cópia mutada de cada progenitor. Os progenitores podem carregam uma cópia sadia e outra copia com a mutação. A doença só se manifesta quando ambas as copias do gene deste individuo tem a mutação.
Por tanto, essas doenças são consideradas hereditárias pois, as mutações no gene são provenientes dos pais. Isso faz com que muitas vezes exista mais de um irmão na familia com a distrofia de retina.
Prevalência dessas distrofias de retina
A prevalência global da Retinose Pigmentar é relatada como variando entre 1 caso a cada 2.500 pessoas e 1 caso a cada 7.000 pessoas. Já a prevalência da Amaurose Congênita de Leber (ACL) é estimada entre 1 em 50.000 e 1 em 100.000 pessoas.
Deste modo, ambas as doenças são consideradas raras. Uma vez que a OMS considera como rara uma doença com uma prevalência de até 65 afetados em 100 mil pessoas.
Contudo, apenas uma parte dessas doenças é causada por mutações no gene RPE65. Atualmente a ciência atribui apenas 2% dos casos diagnosticados de Retinose Pigmentar sendo causada por mutações de RPE65. Deste modo, esses casos são considerados ultrarraros devido a sua prevalência na população em geral.
Após muitos anos de desesperança e pesquisas cientificas, atualmente temos uma primeira medicação aprovada para o tratamento de uma doença hereditária da retina. O voretigeno nevarpoveque (comercializado como LUXTURNA) teve seu registro de comercialização aprovado em agência reguladora em 2017 no FDA (EUA) e no ano de 2020 foi aprovada para uso no Brasil pela ANVISA,
Anterior a isso, ao serem diagnosticados com essas doenças as pessoas não possuíam perspectivas de futuros tratamentos. Felizmente a ciência vem evoluindo e trazendo esperança para tantas pessoas com essas condições.
Esse medicamento que é utilizado para tratar crianças e jovens adultos com mutações no gene RPE65 se baseia na adição do gene sadio na retina. Isso faz com que as células fotorreceptoras que anteriormente não funcionavam de forma adequada, agora o façam. Para que este tratamento funcione é necessário ter células fotorreceptoras ainda viáveis.
Para pessoas com mutação no gene RPE65 o tratamento já é uma realidade! Existem pesquisas em fase de testes clínicos para outras mutações genicas. No momento temos a oportunidade de contribuir para que esta medicação seja incorporada no SUS!
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